深圳市二院牵手华大基因，出生缺陷控制与

一个新生命的诞生往往寄托着一个家庭的爱与期望一旦胎儿伴有唐氏综合症、先天性心脏病等出生缺陷对一个家庭来说将会是无法弥补的缺憾据《中国出生缺陷防治报告（）》，我国出生缺陷率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均约30秒就有一名缺陷儿出生。另有文献报道“急危重症孕产妇的产前检查率（31.67%）明显低于正常孕产妇（76.22%）。”由此可见，提高孕产妇的产前检查率及早期重症筛查率,无疑是降低急危重症发病率及提高抢救成功率最有效的措施。什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。准妈妈的福利来啦！年4月18日，医院与华大基因研究院杨焕明院士团队举行“华大基因研究院-医院出生缺陷控制与危重孕产妇诊治中心”成立仪式。该中心的成立，将进一步提高我院产科对出生缺陷患儿的防控能力，以及急危重症孕产妇的救治能力。医院重点建设的临床专科；是国家级妇产科住院医师规范化培训基地、是深圳市产科医师岗位培训基地、深圳市助产士岗位培训基地，是广东省危重孕产妇救治联盟单位；是医院科室之一，在深圳市率先与华大基因合作开展NIPT的临床应用及地中海贫血筛查、新生儿耳聋基因筛查等一系列产前、新生儿出生缺陷检测，预防唐氏综合症、地贫等染色体异常患儿出生，及时发现耳聋患儿，得到广大孕产妇及医疗界的认可；承担着数百万人口的宝安区、龙华医院的急危重症孕产妇转诊救治工作，年接收转诊住院患者超过人，平均每3-4天接收一名转诊危重病人，抢救成功率近%，在危重孕产妇救治及妊娠合并各种严重疾病、少见疾病治疗方面有明显优势。医院与华大基因也一直有着良好的协作关系，进行着多领域的合作，包括在国内率先开展“胎儿无创基因检测”和“新生儿耳聋基因筛查”等项目，包括在国内率先开展“胎儿无创基因检测”和“新生儿耳聋基因筛查”等项目，并且完成3万多例唐氏筛查，发现多例阳性，是全医院。“此次多院跨领域合作，一是要将华大医学在全球前沿的多组学科研成果更加广泛地应用于医学检测领域，真正做到科技惠民。二是促使业界翘楚强强联手，汇集各方优势技术、理念，实现医疗资源的优化和共享，合力构筑更广阔的危重孕产妇救治平台，为广大孕产妇提供更加优质的医疗服务。——赵卫华医院产科主任中心成立后，将会采用基础医学和临床相结合的合作方式，扩大胎儿、新生儿筛查项目和人群，提高对急危重孕产妇的救治能力以及其产后生活质量，并会定期进行疑难病例会诊、专家查房、学术会议以及孕妇知识互动大讲堂。同时还会辐射带动基层医疗机构，定期进行专业学习班，以医院产科医生的专业水平。

来源：医院

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