预防出生缺陷准妈妈要守住ldquo

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中国每年约80—万出生缺陷儿降生包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷40%的出生缺陷儿可形成残疾提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！

No.1

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

No.2

出生缺陷发生的原因有哪些？

■遗传因素:遗传病

■生物因素:病原体感染

■化学因素:农药、重金属和高分子化合物等。

■物理因素:辐射

■药物因素

■环境因素

■其它:如烟、酒

No.3

怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？

一般在怀孕后第5-10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。

在末次月经的3-4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。

由于中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

No.4

如何预防出生缺陷？

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

三道防线

预防缺陷

-第一道防线-

婚前医学检查和孕前保健

防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预。

-第二道防线-

孕期保健

在孕期采取的产前筛查和产前诊断，及早发现胎儿的严重致残致畸的出生缺陷，以避免严重出生缺陷儿的出生。医院已开展产前筛查（诊断）技术，包括染色体异常诊断及胎儿结构异常筛查，如唐氏筛查、超声检查、无创DNA、四维彩超检查等。

-第三道防线-

新生儿疾病筛查

做好新生儿疾病筛查和孩子出生后系统体检，许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残。（1）新生儿代谢性疾病筛查：可筛查苯丙酮尿症、先天性甲减等疾病，发现异常及早干预，使孩子像正常人一样生活；（2）新生儿听力筛查：宝宝出生３～５天内应进行初筛，未通过者42天内复查，３个月再进行听力诊断性检查；（3）常规的婴幼儿保健：通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗；（4）对有宫内感染的婴儿：18个月内进行神经运动发育的跟踪。孕育一个健康的孩子，是每一个家庭的渴望。出生缺陷，易防难治，三级预防措施是优生优育最重要和有效的预防手段，从婚前孕前开始接受科学优生备孕，孕期定期产前检查及产前筛查，出生后及早开展新生儿疾病筛查等，为出生人口素质的提高筑起一道道防线，从而减少出生缺陷的发生。

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