产科超声疑难病例答案及解析

病例1

患者25岁，G3P2，无明显家族病史，非近亲婚育，孕21周来我处行畸形扫查。超声所见如下：

-胎儿脊柱、髂骨和骨盆骨的矿化明显不足

-胸腔狭小，无肋骨骨折

-腹部相对膨隆

-外耳正常，面部轮廓正常

-颅骨骨化正常

-上下肢显著短小

-双侧内翻足

-无多指（趾）

-肾脏正常

基于上述超声表现，我们考虑为软骨发育不全II型。

经广泛咨询，患者选择终止妊娠，死产一女婴，产后证实了我们的诊断。

图1～图4和视频1脊柱矢状面声像图显示其矿化不佳

图5～图12二维声像图显示颅骨骨化正常，脑内结构正常；二维和三维轴位和冠状面图像显示胸腔发育不良，未见肋骨骨折

图13～图14三维图像显示外耳正常

图15～图18二维和三维图像显示上肢显著短小，肱骨、尺骨和桡骨短小

图19～图27二维和三维图像显示四肢明显短小，双侧足内翻

图28旁正中矢状面显示双侧肾脏正常

图29胎儿长骨测值过短

图30和图31CT三维重建显示胎儿的骨骼，可见长骨明显短小，双侧股骨矿化不佳，同时可见胸腔发育不良；产后标本证实了产前所见

病例2

患者34岁，G1P0，无明显既往病史，孕19周来我处就诊，超声检查发现胎儿长骨测值比正常低4～5周，同时还伴有小颌畸形，颅骨骨化正常，但脊柱骨化明显不足。

图31～图39二维图像显示脊柱矿化明显不足，四肢短小

基于产后体格检查和X线影像，临床诊断考虑为软骨发育不全II型。体格检查显示硬腭和软腭的完全U型腭裂，舌过小并移入腭裂内；下颚明显过小；脊柱曲度正常，无开放性脊柱裂；上肢中部短小，并未弯曲；掌阔但轻度短指；下肢中部短小，呈蛙状，无弯曲；双足轻度内翻，短趾；无多指/趾。

图40产后X线影像显示所有长骨均显著短小，脊柱明显矿化不足，颅骨略薄，髂骨发育不良下凹，长骨干骺端也可见凹痕，肋骨短小无骨折，软组织中度水肿

最终基因学检查证实存在COL2A1错义突变，符合软骨发育不全II型。可能为新生突变，生殖细胞镶嵌突变可能性小但不能排除，再次妊娠的复发几率极低。

软骨发育不全（Achondrogenesis，ACG）是胎儿非致死性骨骼畸形中的常见类型之一，发病率为（1.3～6.0）/。

ACG是由于位于4号染色体的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）编码的基因突变所致。

ACG受累个体表现为四肢肢根型短小，即肢体近端明显短缩，躯干相对狭窄、细长，可伴有巨颅、前额突出、面中部发育不、「三叉手」、关节过伸、腰椎过度前突等异常。

对于无ACG患儿生育史的正常孕妇，目前超声是产前诊断的主要方法。

ACH胎儿在孕早期和中期的产前超声检查时多无异常，常在孕25周后出现长骨生长滞后，超声检查时因胎儿四肢长骨明显短小而被发现。

超声判断胎儿长骨短小的标准是：股骨、肱骨长度低于相应孕周均值2个标准差以上，或低于相应孕周参考值的第5百分位数；如同时存在巨颅、前额突

出、面中部发育不良、鼻梁低平、「三叉手」、羊水过多等异常，可辅助诊断。但确诊需要连续超声检查动态监测长骨生长速度，正常胎儿孕19～35周平均增长1.8～2.3mm/周，36周后平均增长0.6～1.0mm/周，ACH胎儿的长骨生长速度明显滞后，对疑似病例可行侵入性产前诊断以判断胎儿是否患病。

ACG可根据其体征、症状、遗传方式以及基因原因的不同，主要分为2种类型：

I型也称Parenti-Fraccaro型，其主要表现为四肢显著短小、多发肋骨骨折、颅骨和椎体骨化差；

II型也称Langer-Saldino型，主要表现包括：四肢短小程度不定、无肋骨骨折，颅骨骨化相对较好、前额前凸、面部扁平、小下颌畸形等。

II型ACH与染色体12q8.11–q13.2上的COL2A1基因关系密切。

参考文献：

1.任远,卢彦平,孟元光.软骨发育不全的产前诊断及出生后治疗进展[J].中华妇产科杂志,,51(10):-.

2.WainwrightH,BeightonP.AchondrogenesistypeIIwithcutaneoushamartomata[J].ClinicalDysmorphology,,17(3):-9.

3.SoothillPW,VuthiwongC,ReesH.Achondrogenesistype2diagnosedbytransvaginalultrasoundat12weeksgestation.[J].PrenatalDiagnosis,,13(6):–.

4.KodandapaniS.AntenataldiagnosisofachondrogenesistypeII.JNMAJNepalMedAssoc;48:-.

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