产前诊断拒绝胎儿脊柱裂

　　脊柱裂（spinalbifida）又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。

B超诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等;

怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛DNA，诊断染色体病及代谢病;

怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等;并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症;

应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等;

测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。

各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间;抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间;胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间;b超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周;x线检查一般要在怀孕中期才可进行。

由上述可见，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。

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