预防出生缺陷,三级预防建议一个都不少

每个孩子

都是降落在人间的小天使

有的宝宝出生是健康可爱的

然而还是会有相当数量宝宝有出生缺陷

01什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起。

也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

关于出生缺陷

出生缺陷种类繁多，广东省出生缺陷综合防控项目主要针对危害严重、相对高发、防控效果明显的几类疾病，主要包括：唐氏综合征（21-三体综合征），严重结构畸形（无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）、新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症）、新生儿听力障碍。

02哪些原因会导致缺陷儿的出生？

■遗传因素：父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿。有基因突变，染色体结构和数目的异常。常见如21-三体综合征，两广地区高发的地中海贫血等。

■环境因素：接触各种化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。

■母亲因素：TORCH感染等病毒、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。

■营养：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食。如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致呆小症等。

03出生缺陷的三级预防措施

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，每年有80万至万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。防止出生缺陷，这需要社会和孕产家庭共同努力，做好“三级预防”。

防治出生缺陷有明确的“三级预防”措施。

NO.1一级预防措施

在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。

NO.2二级预防措施

在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。

NO.3三级预防措施

在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

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