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重磅出生缺陷二级预防产前筛查与诊断篇
一、产前筛查与诊断篇
（一）
关于“唐筛”您需要知道这些
关于产前筛查
?产前筛查就是俗称的“唐氏筛查”，是在怀孕15-20周抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的血清浓度，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险（概率）。
?通过孕期产前筛查和产前诊断，开展出生缺陷防治，可以减少先天性缺陷儿出生，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。
?产前筛查的三种疾病在胎儿期发生率较高，且导致出生后终生智力或身体残疾。
?21-三体综合征、18-三体综合征是人类21号和18号染色体由正常的两条变异为三条，主要表现为智力低下，可以合并心脏及身体其他部位的畸形。
?21-三体综合征出生后智力低下，身材矮小，有“全国统一模样”面容：眼距宽，小眼裂，鼻梁低平，伸舌头，流口水，可以合并心脏病。出生后只能接受残疾人特殊教育学校教育。寿命比正常人偏短，偶有超过50岁者。
?开放性神经管畸形则为颅骨脊柱缺损性畸形，是指胎儿颅骨脊柱骨质部分缺损导致的畸形变形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。
发病原因
?人类正常染色体为23对，因为形成胎儿的配子（精子和卵子）均为单体，精卵结合形成胚胎后即为成对的染色体。当出现夫妇年龄偏大（尤其女方年龄≥35岁）或不良环境因素（包括外部环境和身体内环境），就会有一定概率导致配子染色体不分离，引起胎儿染色体三体。
?另外一种发病因素是遗传因素，即夫妇为染色体病患者或染色体平衡异位携带者，因染色体未出现增多或缺失，所以本人一般没有异常表现，但染色体组合形成胎儿时常常引起染色体异常。
?神经管畸形的发病原因主要是孕早期缺乏叶酸导致。叶酸缺乏引起DNA合成异常，导致原始神经管发育异常。
孕妇
我家里没有家族遗传病史；我生育过一个健康的孩子，可以不需做产前筛查吗？
决不能掉以轻心！因为精卵结合，染色体重新组合的过程是随机的，染色体病是遗传病，但是它的发病原因可能是不良环境因素、生物感染、高龄妊娠等。
专家
现实门诊中遗传因素导致的21三体占比较少，毕竟染色体异常的夫妇很少。
专家
（二）
唐氏筛查风险人群该怎么办？
唐氏筛查风险人群的进一步检查及诊断
?产前筛查就像过筛子一样是初筛，孕期通过产前筛查可以将21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险人群找出来。
?通过孕妇外周血游离DNA检测和羊水细胞染色体检查产前诊断措施进一步检查及诊断。
?开放性神经管畸形需要通过Ⅲ级超声检查进一步诊断。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测
?产前筛查21-三体或18-三体风险值为临界风险的孕妇（预产年龄35岁），可以进一步进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，即“无创DNA产前基因检测”。
?它是应用高通量基因测序技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。
?适宜孕周为12周-22周，准确率70%-95%，这种方法简便安全，是准确性更高的产前筛查，但不是产前诊断(确诊)。
?一般10个工作日左右出报告。如检测结果为高风险，建议受检者接受遗传咨询及羊水穿刺产前诊断。
羊水穿刺产前诊断
?对于产前筛查高风险，以及无创DNA高风险或高龄孕妇（预产年龄≥35岁），应进一步做羊水穿刺产前诊断。对于有羊水穿刺禁忌症者，建议无创DNA产前基因检测。
?该检查是在超声引导下，从孕妇的腹部通过“羊水穿刺”（即羊膜腔穿刺术）抽取羊水，获得胎儿细胞进行遗传学检测。
?一般在孕18周到25周期间进行羊水细胞培养染色体核型分析，可以检出染色体数目异常和结构异常。
羊水细胞产前诊断优势
?羊水细胞产前诊断优势在于可以一步到位进行确诊，而且检查全部46条染色体。
?对于超声提示发育异常的胎儿，羊水穿刺还可以同时进行染色体基因组芯片检测，检出染色体微缺失、微重复综合征异常。
?对于有单基因遗传病家族史的孕妇，可以同时进行胎儿的产前基因诊断。
很多孕妇过度担心羊水穿刺的风险，其实，在严格术前检查，规范手术操作的前提下，羊水穿刺（流产感染和损伤）的风险仅为1/左右。
羊水穿刺术是一种比较安全的门诊小手术
?医师在B超引导下通过细针穿刺抽羊水。穿刺过程一般1-2分钟，疼痛程度较轻类似静脉抽血穿刺，无需麻醉。
?无需住院，术后休息观察半小时稳定后，即可回家，一般需卧床休息3天。
?羊水细胞染色体结果一般在穿刺后3-5天可以收到21、18、13号染色体和性染色体初步结果，全部染色体报告一个月左右出具。
二、母婴阻断篇
（一）阻断乙肝母婴传播
什么是乙肝母婴传播？
乙肝的母婴传播是指母亲体内的乙肝病毒（HBV）进入了宝宝体内；乙肝病毒并非属于母亲遗传基因中的成分，因此乙肝不属于遗传病。
乙肝母婴传播的危害
?乙肝病毒经母婴传播后，90%婴儿可能成为无症状的乙肝病毒携带者，或发展成为慢性肝炎，成年后易发展为肝硬化或肝癌患者。
?有的婴儿则会因少量乙肝病毒刺激而产生乙肝病毒抗体，或发生急性肝炎，甚至引发肝衰竭而死亡。
乙肝感染孕妇会把HBV传染给新生儿吗？
?HBV的主要传播途径包括：
血液传播、母婴传播、性接触传播
?我国约30-50%HBV通过母婴传播途径感染。
?母婴传播包括：
宫内感染、围生期感染、产后感染
?乙肝母婴传播大多数发生在临产或分娩时，由于母亲产道的血液、羊水和阴道分泌物中都带有乙肝病毒，会使婴儿经口吞入或通过破损的皮肤粘膜而受传染。
乙肝母婴传播的预防措施有哪些？
?乙肝感染孕妇所生新生儿出生后24小时内（最好是12小时内，越早越好）免费注射乙肝高效价免疫球蛋白（HBIGIU）+重组酵母乙肝疫苗10mg/0.5ml，可以让90%的新生儿产生乙肝表面抗体，避免被乙肝感染。
?给予具有HBV母婴传播高危因素孕妇予以预防性抗病毒治疗，发生HBV母婴传播的概率1%，即HBV母婴传播阻断率接近%。
?目前研究表明剖宫产不能减少乙肝母婴传播几率，应根据产科情况决定分娩方式。
乙肝产妇可以母乳喂养吗？
?母亲未服用抗病毒药物，新生儿出生后按常规接种HBIG+重组酵母乙肝疫苗后，鼓励进行母乳喂养。
?以阻断母婴传播为目的而预防性服用抗病毒药物者，建议分娩后可以立即停药，新生儿接受规范的联合免疫之后，可以母乳喂养，不会增加新生儿乙肝的几率。
?以治疗为目而服用抗病毒药物者，分娩后需要继续抗病毒治疗，目前国内指南不建议哺乳。
?喂养前应该洗手，擦拭乳头；乳头皲裂、渗血或婴儿口腔溃疡、黏膜损伤者暂停母乳喂养。
（二）
阻断艾滋母婴传播
知识卡片
艾滋病的主要传播途径
艾滋病病毒感染者的血液、精液、阴道分泌物、乳汁中含有大量艾滋病病毒，具有很强的传染性。
01
性传播
通过性交方式在异性之间和同性之间传播，包括阴道交/口交/肛交等，发生体液交换性行为均存在艾滋病传播风险。
02
母婴传播
感染艾滋病病毒的妇女可通过胎盘、分娩和哺乳把病毒传染给孩子。
03
血液传播
包括共用未经消毒注射器和针头吸毒、输入含有艾滋病病毒的血液或血液制品、使用被污染的采血设备和器械等。
近年来，性传播是我国最主要的传播途径，每年报告发现的艾滋病病毒感染者中，性传播的比例已超过90%。
艾滋病人和艾滋病病毒感染者的日常生活和工作接触是不会感染艾滋病的。
关于艾滋病母婴传播，你需要知道这些
Q
艾滋病母婴传播，也称围产期传播，即感染了艾滋病毒的母亲，通过胎盘传染、胎儿经过产道时传染、产后母乳喂养传染给孩子艾滋病病毒。
母婴传播的机率约为15%～35%。近年来我国通过采取各项预防措施阻止母婴传播，母婴传播率在持续降低，年已降到4.5%。
艾滋病母婴传播是儿童艾滋病病毒感染的最主要途径，婴儿和儿童艾滋病病毒感染约有90%是通过母婴传播而获得的。
?怀孕期胎儿可能通过许多不同的途径与母体的循环和体液接触，从而在子宫内感染艾滋病病毒。
?在分娩时由于感染艾滋病病毒的孕妇其宫颈和阴道分泌物中有大量的艾滋病病毒存在，因此婴儿极可能在未受保护下通过产道时直接接触而受感染。
?产后通过母乳喂养使婴儿感染。
A
如何预防艾滋病母婴传播？
婚前检查
想要有一个幸福的家庭和一个健康可爱的孩子，婚前体检应化验艾滋病病毒抗体，婚后双方都必须严格遵守性道德，互相绝对忠诚。
孕前准备
准备怀孕的夫妇都应该接受艾滋病咨询与检测。如果被艾滋病病毒感染，夫妇应该在向医生充分咨询及与家人商议后，自愿知情选择是否怀孕。
孕期检测
每位孕妇在第一次产前保健时都应该接受艾滋病的咨询与检测。如果感染艾滋病病毒，夫妇应该在向医生充分咨询及与家人商议后，自愿知情选择是否终止妊娠。
如果继续妊娠，医院接受预防母婴传播服务，在医生指导下服用抗病毒药物，药物由国家免费提供。
产时预防
一定要住院分娩，才能在产时采取有效的防止婴儿感染艾滋病的预防措施，婴儿也要服用免费提供的抗病毒药物并得到婴儿安全喂养的指导与帮助。
产后合理喂养
感染艾滋病病毒的妇女所生婴儿，无论其血液中的艾滋病病毒抗体是否为阳性，都不应由产妇本人哺乳，应采取合理的人工喂养。
留心日常细节
生产后很长一段时间，都要避免妈妈的血液或者体液再接触到宝宝，比如说妈妈不小心损伤了皮肤，一定要尽可能避免血液或者伤口渗液和宝宝接触。
如何判断艾滋病孕产妇所生儿童是否被感染？
?儿童出生后，医疗机构会及时提供免费抗病毒药物，确保婴儿出生后尽早（6-12小时内）开始服用抗病毒药物。
?给予科学的婴儿喂养指导，提倡人工喂养，避免母乳喂养，杜绝混合喂养。
?进行感染状况的监测，提供艾滋病早期诊断检测和抗体检测服务，于儿童满1、3、6、9、12和18月龄时，分别进行随访和体格检查，观察有无感染症状出现。
?相关医疗机构会按照《婴儿艾滋病感染早期诊断技术工作方案》的相关技术和时间要求，分别采取婴儿血标本，进行婴儿的早期诊断。
?未进行婴儿早期诊断检测或婴儿早期诊断检测结果为阴性的儿童，应于12、18月龄接受随访，进行艾滋病抗体筛查及必要的补充试验，以明确感染状态。
?一定要听从医生的建议，按照要求定期接受随访和检测。
（三）
阻断梅毒母婴传播
梅毒？
?梅毒是由于感染了梅毒螺旋体（一种病原微生物）后引起的严重性传播疾病。如果在感染早期不及时治疗，可发展为慢性并播散到全身，引发不可康复的心血管、骨骼和神经系统的损伤。
?如果妇女感染了梅毒，不论在疾病哪一时期怀孕，病原体都有可能透过胎盘传染给胎儿，导致流产、死胎、死产及出生后的先天梅毒。
传播途径
1
性传播：与已感染梅毒性伴侣发生性行为
2
母婴传播：梅毒螺旋体经胎盘传染给胎儿
3
血源传播：输血/吸毒者共用注射器、针头
为什么孕妇要筛查梅毒？
?妊娠合并梅毒大多数为潜伏梅毒，没有临床表现和相关体征，只能通过抽血筛查发现。梅毒螺旋体在各妊娠期均可进入胎儿区域，导致不良妊娠结局发生率高，包括自然流产、死胎、非免疫性胎儿水肿、早产、活产儿严重后遗症等。
?梅毒母婴传播的危害程度与母亲感染梅毒的时间、检测血清滴度以及孕期治疗情况有关。
梅毒感染孕妇怎样取得最好的妊娠结局？
?梅毒是可以预防和治愈的，应在计划怀孕前进行全面体检。
?建议每一位孕妇都要进行梅毒筛查，最好在首次进行产前检查时，孕早期（孕13周内）进行梅毒筛查，越早越好。
?早发现，早诊断，孕期接受规范治疗及随访，孕妇及胎儿大都能取得很好的结局，有效避免早产、死胎、死产的发生，降低新生儿先天梅毒的发生。
梅毒产妇分娩后可以母乳喂养吗？
?母乳喂养不是梅毒传播的主要途径，在孕产妇及所生婴儿接受规范性治疗及干预的同时，梅毒感染母亲可以进行母乳喂养。
?但如果母亲乳头有严重破溃出血或梅毒病灶时应停止母乳喂养。
信息来源：健康孕育服务
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