美德因让爱没有缺陷

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在怀孕初期我们总会想象未来的宝宝长得漂亮吗?可爱吗?会不会很调皮?是不是特别聪明?或许还想过他们一点点长大的样子,他们来到这个世界,学习,成长,拥有幸福美满的人生。

超声图片——胎儿唇裂

但是有许多宝宝并没有那么幸运,他们一出生就是“折翼的小天使”他们可能带着可怕的唇腭裂,也可能是可怜的唐氏儿,又或是一出生就被查出先天性心脏病......出生缺陷,让那些刚刚感受到新生命降临的家庭遭受了沉重打击。

很多爸爸妈妈对“出生缺陷”这个词很陌生,那到底什么是出生缺陷呢?出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷在全身各个系统都有可能出现,明显的如:肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等,在出生前能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来,如:智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。这些不幸的案例,似乎离我们很遥远,但是在我国,每30秒就有一个缺陷儿出生,每年就有80-万缺陷儿出生……出生缺陷的原因    01遗传因素父母的一些特征被传递给后代。显性遗传病:父母患某种遗传性疾病,通过精子或卵子向子代传递形成,比如:多指畸形,如果父母一方为多指畸形,则其后代患多指畸形的概率为1/2。隐性遗传病:父母是遗传病致病基因的携带者,不会发病,但若致病基因同时传递给后代,可导致发病。比如:父母为同型地中海贫血的携带者,且同时将致病基因传递给了其后代,则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。自发变异:父母均正常,父母并不是遗传病患者或携带者,但由于其卵子或精子收到不良环境的影响,造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤,如基因突变或染色体畸变,则后代会患上遗传病。    02环境因素化学因素—苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等物理因素—X射线、电磁波、红外线等生物因素—如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等营养状况—营养过剩或营养不足。例如,叶酸缺乏可造成神经管缺陷    03遗传和环境共同因素主要指多基因遗传病,如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。如何预防出生缺陷孕育一个健康的宝宝,是每个家庭的共同愿望。出生缺陷预防比治疗更重要,把好孕前、产前和新生儿筛查这三关,可最大限度防治出生缺陷。一级预防是指在孕前以及孕早期阶段的综合干预,通过健康教育,选择最佳的生育年龄,遗传咨询,定期保健,合理的营养,并未接触放射性或有毒有害物质,预防感染,谨慎用药,戒烟戒酒等,减少出生缺陷的发生。二级预防是指通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。三级预防是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗,避免或减少新生儿致残,提高患儿的生活质量。产前超声检查超声是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法,是目前筛查胎儿畸形、评估胎儿生长发育不可或缺的重要手段。早孕期超声检查(孕13+6周以内)

(1)早孕期普通超声检查。

(2)孕11~13+6周NT超声检查,目的是通过超声检查胎儿颈项透明层厚度,预

测胎儿染色体异常风险。

中晚孕期超声检查

(1)进行胎儿主要生长参数的检查,不进行胎儿解剖结构的检查,不进行胎儿畸形的筛查。

(2)常规产前超声检查

初步筛查六大类畸形:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

(3)系统产前超声检查,通过对胎儿解剖结构的详细检查,提高胎儿畸形检出率。

(4)针对性产前超声检查,例如胎儿心脏超声。

有限产前超声检查主要为解决某一具体问题而进行的产前超声检查,多数用于急诊超声。推荐产前超声检查的3个重要时间段为11~13周+6孕周、20~24孕周、28~34孕周。美德因超声中心美国GE系列超清四维彩超全面升级

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