出生缺陷宣传资料五
第四部分胎儿畸形
一、胎儿畸形概念
出生缺陷即胎儿畸形（胎儿畸形）胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查，能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国年由卫生部最新统计的结果为5.6‰，胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多。
二、胎儿畸形的分类
胎儿畸形的种类多种繁多，较为常见的畸形包括：
（一）中枢神经系统异常
无脑儿是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。
脊柱裂为部分脊椎管未完全闭合的状态。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。
脑积水：常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，必要时行胎儿磁共振检查。
（二）先天性心脏病（简称先心病）
是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。
（三）腹腹部异常畸形
腹部异常畸形：消化道闭锁、脐疝和腹壁裂
胸部异常畸形:肺囊腺瘤、膈疝、隔离肺
（四）泌尿系统畸形
（1）肾发育不全或肾缺如：
（2）肾盂积水：
（3）多囊肾：
（4）尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
（五）骨骼系统异常
骨骼发育异常可见于头部、四肢、唇裂和唇腭裂
其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。
（六）染色体异常
较常见的常染色体异常有唐氏综合征（21三体）、18三体、性染色体异常有特纳综合征等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病。
基因病：（1）单基因遗传病：临床上称为先天性代谢病。如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。（2）多基因遗传病：在临床上表现出一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等。
三、胎儿畸形的病因
胎儿畸形的致病因素多种多样，大体上胎儿畸形的主要病因包括：
1.放射性损伤：主要发生在孕早期放射性物质暴露。
2.药物致畸性：孕早期服用致畸药物。
3.遗传因素：如21-三体综合征、血友病等。
4.致病生物感染：如TORCH、梅毒螺旋体、HIV感染等。
5.机械性刺激：如腹部外伤，医源性孕早期介入检查等。
6.不良生后习惯：吸毒、吸烟、酗酒等。
7.其它原因。
四、胎儿畸形检查方法
（一）影像学检查
超声检查是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。胎儿磁共振检查和其他。
（二）介入诊断检查
绒毛检查、羊水及脐带血检查、胎儿镜检查：
（三）染色体及基因检查
细胞遗传学及先天性代谢异常的检查：多在妊娠中期进行。
五、胎儿手术治疗
多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预[1]。
（一）介入治疗
胎儿镜治疗：目前主要应用于治疗双胎输血综合征，国外有报道用于治疗脑脊膜膨出微创治疗，胎儿镜试管超声检查等。
射频消融治疗：主要应用于单绒毛膜双胎减胎术等
（二）胎儿开放外科
指在妊娠中期开放宫腔，在直视情况下对胎儿进行手术治疗：如先天性膈疝，肺囊腺瘤、脊柱裂等。多在国外报道。
（三）产时外科、产房外科
产时胎儿手术是指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后立即进行的出生缺陷的手术治疗,包括不断脐带手术,子宫外产时处理和,产房外科手术。
临床常见的适合产时胎儿手术的胎儿畸形病变包括，颈部巨大淋巴瘤、巨大骶尾部畸胎瘤、腹裂和脐膨出、膈疝、肺囊腺瘤等。
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