什么是唐筛amp无创DNAamp

1.唐氏筛查简称唐筛

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏综合征又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/-（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

2.无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

3.羊膜腔穿刺术简称羊穿，是常用的侵袭性产前诊断技术。一般在16~22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。

医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。

此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白，得到比较准确的参考值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。

以下为门诊上问的最多的几个问题：

01做了早唐还需要做中唐吗？

　　不需要，除非是早中孕联合筛查，所以正常情况下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清学检查筛查神经管缺陷的话，还需要在中孕期抽血检查甲胎蛋白。如果没有检查甲胎蛋白，在孕中期超声大畸形筛查时需要仔细排除神经管缺陷的可能性。

02唐氏筛查高风险，我不放心但是又不想做羊穿，可以重复做一次吗？

　　不推荐重复筛查，首先筛查本身就是一个风险的估计，不是诊断，重复没有临床意义。其次，如果重复出来是高风险等于白做，重复出来是低风险，你会选择相信高风险的结果还是低风险的结果？还是无尽的纠结。第三，在大多数情况下重复筛查的结果是和第一次筛查的结果相一致的。

　　对于唐氏筛查高风险的患者，目前有两个选择，一个是如果风险值不是太高的话（唐氏筛查风险低于1/50），可以选择做“高级筛查”，也就是无创胎儿DNA检测（NIPT），另外一个选择是直接做羊穿。

03既然唐氏筛查的检出率并不那么高，为什么还要做呢？

　　中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率大约为85%，这些数字看上去好像不太满意，为什么还要做呢？

　　主要是唐筛的检测方法简单，性价比高，覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想，不做唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征%漏诊，做的话中唐可以额外检出70％唐氏综合征，早唐可以额外检出85%的唐氏综合征，如果这样看的话，你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。

　　作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。

04无创胎儿DNA检测（NIPT）的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？

　　主要是“无创”的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广。随着技术的进步，检测设备的价格和检测费用会明显下降，下降到一个平衡点的时候，是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。

　　但是，目前“无创”还只能作为“高级筛查”，无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的，也可以直接选择“无创”作为一线筛查方案。

05我已经做过早唐了，为什么在孕24-28周还要让我做唐筛呢？

　　阿姨，你是搞错了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”，此“糖筛”不是那“唐筛”，此“糖宝宝”也不是那“唐宝宝”。

06唐氏筛查低风险，随后的超声检查时出现超声软标志物该怎么办？

　　有两种选择，一是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险，然后根据调整的风险值决定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一种选择是直接做“无创”筛查，然后根据检查结果确定是否需要进行羊穿。

　　至于哪种方案更加合适，目前国际上也没有共识，医院的技术条件，经济状况和个人的意愿来选择。

07羊穿痛吗？为什么羊穿时不打麻醉？

　　做过羊穿的人都知道，其实羊穿并不如你想象中的那么痛，基本上和屁股上打针的疼痛程度差不多。

　　为什么羊穿时不打麻醉？因为羊穿也不过就是穿一下，打麻醉时针扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉后再要用穿刺针穿一下，一个是穿一次，一个是穿两次，你看哪个合算？再说了，你看谁在屁股上打针之前会先打一针麻醉的？

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