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新筛查技术在胎儿医学中的应用不断增加
5月25~27日，第七届中国胎儿医学大会在上海圆满举行。大会主席段涛教授、大会执行主席孙路明教授、港台海外及国内特邀嘉宾在本次大会上就胎儿医学中的国内外新研究、新观点、新技术与广大业内同仁一起展开学习及探讨。本次会议共有五个专题：“复发性流产综合诊治的循证证据”、“胎儿宫内治疗的相关问题”、“遗传病的产前筛查和诊断新技术的评估和应用”、“宫内感染性疾病”、“母体医学和胎儿医学共同面临的挑战”。其中，关于CMA、CNV-seq、全外显子组测序技术、全基因组测序技术在孕前、产前及儿科基因检测和诊断中的应用讨论占据了很大的篇幅。
同时，5月25日，成立于年的全球产前诊断领域的权威学术组织——国际产前诊断协会（InternationalSocietyforPrenatalDiagnosis，简称ISPD）首次在中国举办临床实践能力培训——产前临床遗传学培训课程（ISPD课程），邀请了ISPD主席及全球产前诊断及胎儿医学领域的知名临床专家，系统地总结了产前基因筛查和诊断领域的最新进展、临床应用的建议及临床处理原则及咨询技巧。梳理了胎儿不同系统结构常见超声结构异常及遗传综合征的诊断方法、检测方案和可能的治疗方法。围绕“新筛查技术在产前诊断中的实际应用”及“超声异常与遗传综合征“两个专题进行讲授。
和卓生物作为亚洲孕前-PGD/PGS-产前-新生儿整体解决方案领导者参与了本次会议，并为您带来如下会议演讲精彩摘要：
Prof.LouiseWilkins-Haug：基于胎儿游离DNA的无创产前检测
来自美国Brigham医院母胎医学和生殖遗传学部的Prof.LouiseWilkins-Haug以病例分析和数据统计的方式为大家讲述了“基于胎儿游离DNA的无创产前检测”方面的知识。Prof.LouiseWilkins-Haug指出，胎儿细胞的占比、敏感性和特异性与母亲年龄无关，阳性预测值依赖于背景风险。通过早孕期超声和血清学筛查提示的染色体异常有80%-85%的异常可以通过NIPT来检测。8.6%的NIPT性染色体非整倍体异常为母亲本人为性染色体嵌合。cfDNA的作用是：作为年龄高风险孕妇唐氏筛查的适当首选；单胎但不包括双胎；对于微小缺失不能确认；不能替代超声发现异常的遗传学诊断方法。Prof.LouiseWilkins-Haug还分析了cfDNA在孕妇年龄35岁中的作用的优劣。优点：高的检出率,极低的假阳性；10周之后任意时间抽取孕妇外周血即可检测；提供了非侵入性的风险评估。缺点：计算患者阳性预测值是至关重要的；比传统的血清学筛查识别出更多的染色体异常；成本效益仍有待确定。
Prof.IgnatiaB.VandenVeyver：扩展性携带者筛查在生殖医学和产前遗传中的应用
国际产前诊断学会主席Prof.IgnatiaB.VandenVeyver以扩展性携带者筛查在生殖医学和产前遗传中的应用为主题，声情并茂的为大家讲述了扩展性携带者筛查中的意义、注意事项和应用。年最新的数据显示，筛查人群当中69%的患者在早期拒绝做筛查，80%的医务工作者自己会选择扩展性携带者筛查。筛查的疾病临床表现多样，筛查疾病中现阶段不建议进行筛查，包含一些非常罕见的疾病，携带率不明确并且有时残余风险是错误的等因素都是扩展性携带者筛查所面临的挑战。Prof.IgnatiaB.VandenVeyver着重强调，ACOG支持扩展性携带者筛查，对所有病人提供标准的孕前和产前携带者筛查，包括特定种族、跨种族以及ECS。Prof.IgnatiaB.VandenVeyver建议，关于携带者筛查(包括ECS)的信息应该告知所有孕妇；序贯筛查的时间有限；最理想的筛查时间是孕前，时间更多,选择也更多；所有筛查都是自愿进行；如果筛查结果阳性，鼓励病人告知其亲属并经本人允许后才公开相关信息为配偶提供筛查；如果夫妻双方都是阳性结果那么就需要咨询不同的生育选择；不能取代新生儿筛查，新生儿筛查也不能取代携带者筛查；一次筛查之后要根据遗传专家建议进行再次筛查；若家族史高风险就要提供诊断而非筛查；在知情同意时进行残余风险咨询是非常重要的；避免引导消费者进行携带者筛查。
Prof.LouiseWilkins-Haug：产前遗传诊断技术
美国Brigham医院母胎医学和生殖遗传学部的Prof.LouiseWilkins-Haug声情并茂的为大家讲述了“产前遗传诊断技术”方面的知识。Prof.LouiseWilkins-Haug从临床病例中不同孕期患者遇到的问题，与大家分享了NT检查的重要性、中孕期超声“软标记物”、侵入性胎儿诊断操作的风险、侵入性操作并发症、染色体基因芯片的发展情况等内容。Prof.LouiseWilkins-Haug结合自己的工作经验，分析CVS技术风险最主要是误诊，其原因为评估只能靠直接分析，母体细胞污染以及双胎等。染色体微阵列芯片的优势：增加疾病的检出率，自动化、高通量，更少量DNA样本，直接分析绒毛、羊水细胞、羊水游离DNA。它的不足之处：不能发现平衡染色体易位，临床意义不明确的CNV。最后Prof.LouiseWilkins-Haug总结了胎儿诊断和Acgh要点，CVS和羊水穿刺的流产风险相对来说是比较低的；CMA可以发现非整倍体和微缺失或重复，同时增加背景遗传多样性的检出(VOUS和良性CNV)；CMA目前被推荐为侵入性产前操作和死胎的一线选择。
Prof.LynSusanChitty：单基因疾病产前诊断进展
来自英国UCLGOS儿童健康研究所，英国唯一一位遗传学和胎儿医学教授Prof.LynSusanChitty为大家讲述“单基因疾病产前诊断进展”方面的知识。Prof.LynSusanChitty分享了英国NIPD技术的应用现状，检测仅存在于胎儿细胞而母体细胞不存在的等位基因－这些基因来源于父亲。X-连锁遗传病是胎儿遗传父亲的Y染色体，父亲来源的显性遗传病，新发的基因突变，如：软骨发育不全，罕见病的定制检测。当母亲是突变携带者，母源突变等位基因背景过高需要评估等位基因比例。畸形胎儿的外显子测序类型分为：全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、临床外显子测序、靶向临床外显子检测。Prof.LynSusanChitty最后总结到，安全的产前诊断增加了NIPD的应用；这是一项病人和健康专家都欢迎的技术；外显子测序会增加发育异常胎儿遗传诊断，但是检测参数必需根据使用目的进行优化；多学科合作组极其重要；合格的指导方针，检测前咨询及结果反馈都是必需的。
Prof.LynSusanChitty：胎儿泌尿道畸形的产前诊断
英国UCLGOS儿童健康研究所Prof.LynSusanChitty以“胎儿泌尿道畸形的产前诊断”为主题，详细的讲述了胎儿泌尿道畸形的分类、肾缺如鉴别诊断、泌尿道扩张、后尿道瓣超声征象、MeckelGruber综合征等方面的知识。对于巨大、高回声肾脏的处理，Prof.LynSusanChitty指出，要进行详细的畸形扫查，如：家族史，夫妻双方检查并考虑肾脏超声扫查，遗传转诊，基因芯片/外显子测序(+/-其他检测项目)。如发生胎儿死亡或终止妊娠，要进行专业尸检，留取组织行组织学检查。如果拒绝尸检，可考虑外观检查和穿刺活检就需要留取组织提取DNA。Prof.LynSusanChitty强调，超声无法给出组织学诊断。她总结到，胎儿肾脏疾病很常见，如合并其他异常,则与非整倍体显著相关；结局难以确定，很多病例出生时并无症状，有必要进行长期随访性的研究以更好确定预后。病理性诊断和贮存DNA对胎儿死亡案例至关重要，团队合作很关键,夫妻双方最好能在联合胎儿泌尿门诊就诊。
Prof.IgnatiaB.VandenVeyver：中枢神经系统（CNS）异常的遗传诊断
国际产前诊断学会主席Prof.IgnatiaB.VandenVeyver给大家带来了关于“中枢神经系统（CNS）异常的遗传诊断”的分享。Prof.IgnatiaB.VandenVeyver指出，遗传评估能够做好产前及产后的临床决策，早期干预可改善智力障碍，预防癫痫，且有效的治疗能够提高生活质量和疾病可能导致的发育问题。神经管畸形(NTD)主要为：颅脊柱裂、神经管闭合不全、脑膨出。脑积水的发病率比例是1：，发病因素为原发性和继发性;环境因素(感染);梗阻性和非梗阻性。小脑发育不良的病因主要是染色体的、代谢的和单基因疾病。Prof.IgnatiaB.VandenVeyver建议，关于胎儿大脑异常的诊断流程当中，所有的超声检查最好由胎儿MRI确诊。
Prof.LouiseWilkins-Haug：基于胎儿游离DNA的无创产前检测
来自美国Brigham医院母胎医学和生殖遗传学部的Prof.LouiseWilkins-Haug以病例分析和数据统计的方式为大家讲述了“基于胎儿游离DNA的无创产前检测”方面的知识。Prof.LouiseWilkins-Haug指出，胎儿细胞的占比、敏感性和特异性与母亲年龄无关，阳性预测值依赖于背景风险。通过早孕期超声和血清学筛查提示的染色体异常有80%-85%的异常可以通过NIPT来检测。8.6%的NIPT性染色体非整倍体异常为母亲本人为性染色体嵌合。cfDNA的作用是：作为年龄高风险孕妇唐氏筛查的适当首选；单胎但不包括双胎；对于微小缺失不能确认；不能替代超声发现异常的遗传学诊断方法。Prof.LouiseWilkins-Haug还分析了cfDNA在孕妇年龄35岁中的作用的优劣。优点：高的检出率,极低的假阳性；10周之后任意时间抽取孕妇外周血即可检测；提供了非侵入性的风险评估。缺点：计算患者阳性预测值是至关重要的；比传统的血清学筛查识别出更多的染色体异常；成本效益仍有待确定。
Prof.IgnatiaB.VandenVeyver：扩展性携带者筛查在生殖医学和产前遗传中的应用
国际产前诊断学会主席Prof.IgnatiaB.VandenVeyver以扩展性携带者筛查在生殖医学和产前遗传中的应用为主题，声情并茂的为大家讲述了扩展性携带者筛查中的意义、注意事项和应用。年最新的数据显示，筛查人群当中69%的患者在早期拒绝做筛查，80%的医务工作者自己会选择扩展性携带者筛查。筛查的疾病临床表现多样，筛查疾病中现阶段不建议进行筛查，包含一些非常罕见的疾病，携带率不明确并且有时残余风险是错误的等因素都是扩展性携带者筛查所面临的挑战。Prof.IgnatiaB.VandenVeyver着重强调，ACOG支持扩展性携带者筛查，对所有病人提供标准的孕前和产前携带者筛查，包括特定种族、跨种族以及ECS。Prof.IgnatiaB.VandenVeyver建议，关于携带者筛查(包括ECS)的信息应该告知所有孕妇；序贯筛查的时间有限；最理想的筛查时间是孕前，时间更多,选择也更多；所有筛查都是自愿进行；如果筛查结果阳性，鼓励病人告知其亲属并经本人允许后才公开相关信息为配偶提供筛查；如果夫妻双方都是阳性结果那么就需要咨询不同的生育选择；不能取代新生儿筛查，新生儿筛查也不能取代携带者筛查；一次筛查之后要根据遗传专家建议进行再次筛查；若家族史高风险就要提供诊断而非筛查；在知情同意时进行残余风险咨询是非常重要的；避免引导消费者进行携带者筛查。
Prof.LouiseWilkins-Haug：产前遗传诊断技术
美国Brigham医院母胎医学和生殖遗传学部的Prof.LouiseWilkins-Haug声情并茂的为大家讲述了“产前遗传诊断技术”方面的知识。Prof.LouiseWilkins-Haug从临床病例中不同孕期患者遇到的问题，与大家分享了NT检查的重要性、中孕期超声“软标记物”、侵入性胎儿诊断操作的风险、侵入性操作并发症、染色体基因芯片的发展情况等内容。Prof.LouiseWilkins-Haug结合自己的工作经验，分析CVS技术风险最主要是误诊，其原因为评估只能靠直接分析，母体细胞污染以及双胎等。染色体微阵列芯片的优势：增加疾病的检出率，自动化、高通量，更少量DNA样本，直接分析绒毛、羊水细胞、羊水游离DNA。它的不足之处：不能发现平衡染色体易位，临床意义不明确的CNV。最后Prof.LouiseWilkins-Haug总结了胎儿诊断和Acgh要点，CVS和羊水穿刺的流产风险相对来说是比较低的；CMA可以发现非整倍体和微缺失或重复，同时增加背景遗传多样性的检出(VOUS和良性CNV)；CMA目前被推荐为侵入性产前操作和死胎的一线选择。
Prof.LynSusanChitty：单基因疾病产前诊断进展
来自英国UCLGOS儿童健康研究所，英国唯一一位遗传学和胎儿医学教授Prof.LynSusanChitty为大家讲述“单基因疾病产前诊断进展”方面的知识。Prof.LynSusanChitty分享了英国NIPD技术的应用现状，检测仅存在于胎儿细胞而母体细胞不存在的等位基因－这些基因来源于父亲。X-连锁遗传病是胎儿遗传父亲的Y染色体，父亲来源的显性遗传病，新发的基因突变，如：软骨发育不全，罕见病的定制检测。当母亲是突变携带者，母源突变等位基因背景过高需要评估等位基因比例。畸形胎儿的外显子测序类型分为：全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、临床外显子测序、靶向临床外显子检测。Prof.LynSusanChitty最后总结到，安全的产前诊断增加了NIPD的应用；这是一项病人和健康专家都欢迎的技术；外显子测序会增加发育异常胎儿遗传诊断，但是检测参数必需根据使用目的进行优化；多学科合作组极其重要；合格的指导方针，检测前咨询及结果反馈都是必需的。
Prof.LynSusanChitty：胎儿泌尿道畸形的产前诊断
英国UCLGOS儿童健康研究所Prof.LynSusanChitty以“胎儿泌尿道畸形的产前诊断”为主题，详细的讲述了胎儿泌尿道畸形的分类、肾缺如鉴别诊断、泌尿道扩张、后尿道瓣超声征象、MeckelGruber综合征等方面的知识。对于巨大、高回声肾脏的处理，Prof.LynSusanChitty指出，要进行详细的畸形扫查，如：家族史，夫妻双方检查并考虑肾脏超声扫查，遗传转诊，基因芯片/外显子测序(+/-其他检测项目)。如发生胎儿死亡或终止妊娠，要进行专业尸检，留取组织行组织学检查。如果拒绝尸检，可考虑外观检查和穿刺活检就需要留取组织提取DNA。Prof.LynSusanChitty强调，超声无法给出组织学诊断。她总结到，胎儿肾脏疾病很常见，如合并其他异常,则与非整倍体显著相关；结局难以确定，很多病例出生时并无症状，有必要进行长期随访性的研究以更好确定预后。病理性诊断和贮存DNA对胎儿死亡案例至关重要，团队合作很关键,夫妻双方最好能在联合胎儿泌尿门诊就诊。
Prof.IgnatiaB.VandenVeyver：中枢神经系统（CNS）异常的遗传诊断
国际产前诊断学会主席Prof.IgnatiaB.VandenVeyver给大家带来了关于“中枢神经系统（CNS）异常的遗传诊断”的分享。Prof.IgnatiaB.VandenVeyver指出，遗传评估能够做好产前及产后的临床决策，早期干预可改善智力障碍，预防癫痫，且有效的治疗能够提高生活质量和疾病可能导致的发育问题。神经管畸形(NTD)主要为：颅脊柱裂、神经管闭合不全、脑膨出。脑积水的发病率比例是1：，发病因素为原发性和继发性;环境因素(感染);梗阻性和非梗阻性。小脑发育不良的病因主要是染色体的、代谢的和单基因疾病。Prof.IgnatiaB.VandenVeyver建议，关于胎儿大脑异常的诊断流程当中，所有的超声检查最好由胎儿MRI确诊。
Prof.LynSusanChitty：骨骼异常
英国UCLGOS儿童健康研究所的Prof.LynSusanChitty以“骨骼异常”为主题，重点讲述了一般骨骼系统发育不良的诊断线索、影响下肢情况的诊断途径、影响前臂情况的诊断途径方面的知识。骨骼异常的诊断目标是为了提高对结局的预测水平，如：致命性或非致命性、残障程度；提供精确的产前咨询和深入的调查研究，可能提供明确诊断，提供可替代尸检的信息。Prof.LynSusanChitty以图文并茂的方式，分析了骨骼系统发育不良的超声表现。早孕期骨骼发育不良的表现为：NT增厚、短肢；严重的致死性骨骼发育不良的常见表现；明显的影响特征。中孕期骨骼发育不良的表现为：股骨短、长骨短，致死性和其它非致死性矮小异常。晚孕期骨骼发育不良的表现为：羊水过多、股骨短，能存活的、矮小的综合征。Prof.LynSusanChitty最后作出了自己的总结，对于一部分骨骼异常，超声诊断可以相当精确，既往生育史的确认是很关键的。
Prof.LouiseWilkins-Haug：心脏异常与遗传综合征
美国Brigham医院母胎医学和生殖遗传学部的Prof.LouiseWilkins-Haug为大家讲授了关于“心脏异常与遗传综合征”方面的知识。产前诊断心脏畸形的方法分为染色体核型分析、基因芯片、特定的综合征。Prof.LouiseWilkins-Haug指出，圆锥动脉干畸形、右心系统、左心系统和间隔与遗传综合征的关系最为紧密。22q11微缺失综合征即使在一个家系，表型也有差异。患者遗传自父母之一占10%，亲代携带者表型很轻，所以在患儿获得诊断之前，没有发现异常表型，它的再发风险概率为50%。NoonanSyndrome常表现为身材矮小，面容异常，颈蹼，它的发病率是1/-。Prof.LouiseWilkins-Haug总结到，要提供诊断性检测，即使患者游离DNA检测为阴性；染色体微阵列要评估22q，并检测其他缺失或重复障碍尤其是左心情况。专业的分子生物学研究特定的遗传综合征通常由相关超声结果带动，Noonansyndrome表现为颈背部皮肤增厚，羊水过多；HoltOram表现为皮肤纹理异常。
郑博仁教授：循证基础下的复发性流产诊治
医院基因医学中心郑博仁教授讲述的主题为“循证基础下的复发性流产诊治”。郑教授指出，日益复杂的医疗照护科技是复发性流产诊治的现状，主要体现在不需医疗、无效医疗、过度医疗和疏忽医疗。导致复发性流产的原因包括遗传因素、器质因素、抗磷脂综合征和遗传性易栓症缺陷等。郑教授最后作了总结，三次或三次以上妊娠丢失要进行胚胎染色体核型分析。建议平衡性染色体易位配偶要进行生育遗传的咨询，子宫畸形建议进行子宫中膈切除术，子宫颈机能不全行宫颈缝合术。
Prof.FuliYu：流产物遗传分析揭示早期发育关键基因
来自美国的于福利教授通过病例分析、指南解读、数据图表的形式给大家讲述了“流产物遗传分析揭示早期发育关键基因”方面的知识。于教授指出，自然流产病因复杂，机制尚不明确，排查困难。有约一半流产事件无法在夫妇中找到明确的反复性自然流产原因。于教授强调，排查胚胎染色体异常非常重要，美国妇产科协会、英国皇家妇科协会以及美国生殖医学学会三大权威机构一致倡导复发流产有必要查明流产原因。于教授总结说，CNV-seq与CMA对流产胚胎染色体异常检测价值相当。例流产胚胎CNV分析，揭示个人类早期发育相关基因。确定其中69个基因是潜在的发育基因，有待进一步研究证实。本研究有助于推动人类早期发育相关基因的更大发现，对相关数据库的积累和进一步阐释自然流产原因具有重大意义。
张秀慧教授：基因芯片结果的解读（病例分析）
贝勒医学院分子与人类遗传学系张秀慧教授通过病例分析给大家讲述了“基因芯片结果的解读”方面的内容。基因芯片是用于检测人类基因组的拷贝数变化，分比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片两个类型。比较基因组杂交芯片的操作流程为:提取DNA;用不同颜色荧光染料标记DNA;与芯片上的探针杂交;扫描芯片;结果分析。张秀慧教授指出，基因芯片结果分析需做好文献数据库的检索，父母样品检查，经过与专家组的讨论，家系分析，最后要与遗传咨询师、医生进行讨论。
杨亚平教授：下一代测序（NGS）的双重作用――诊断与发现
美国贝勒医学院遗传学实验室杨亚平副教授与大家分享了“下一代测序（NGS）的双重作用――诊断与发现”。产前遗传学新技术下一代测序（NGS，Next-GenerationSequencing）目前主要是对外显子测序。相对于其他分子和细胞遗传学产前检查，如NIPT和PreSeek，外显子测序可以检查致病突变、可能或意义未知的突变和预测可能导致的严重儿童期疾病，优势在于对疾病的检出率和诊断阳性率更高，特别是对一些NIPT和/或染色体微阵列与细胞染色体分析检测正常的病例。通过对外显子组数据的分析发现了一些新的致病基因：PKD1L1，MAGEL2，ATAD3A和ABL1等。分子诊断阴性的病例可对他们的外显子组数据的再分析来提高阴性病例的诊断率约15%。还可以对基因的携带者进行检测以指导诊断和发现。杨教授指出临床产前基因组和NGS测试和相关研究为患者家属和医生的选择提供了新的机遇，但仍面临着一些挑战：技术复杂、成本高，费用昂贵，数据和经验有限；是否可以用于正常胎儿的检查以获取更多的数据用于指导临床诊断。可能在未来，全基因组测序（WGS）在疾病的诊断和发现中会更加全面，或者找到一些更准确的非侵入性测试。
香港中文大学蔡光伟教授：NIPT在微缺失和单基因疾病诊断中的应用
香港中文大学蔡光伟教授给大家讲述了“NIPT在微缺失和单基因疾病诊断中的应用”。蔡教授介绍了NIPT的两种技术手段，指出NIPT现阶段已经可用于检测一些微缺失微重复疾病（如：22q11综合征等）及一些单基因疾病（如：镰刀型细胞贫血等）。用NIPT对胎儿单基因病进行诊断时，需检测胎儿DNA的含量，保证胎儿DNA量足够检验，才能进行下一步实验，并且降低假阳性。对父母双方基因组单倍体分型可以作为NIPT进行单基因疾病诊断的简便的方法。
王剑教授：儿童罕见疑难病的基因诊断及多学科诊疗模式介绍
上海儿童医学中心的王剑教授给大家介绍了儿童罕见疑难病的基因诊断及多学科诊疗模式。王教授指出，疑难病约有多种，其临床表型复杂多样，是诊断困难、误诊率高、易延误治疗的一类疾病，约80%属于遗传性疾病（inheriteddiseases），50%以上在出生时或儿童期发病。王教授通过病例分析提出建议：产科、儿科、遗传科3个科室应共同沟通和合作，胎儿超声和基因诊断要紧密联系。需要“正确可靠、不同人群、大样本”变异数据库，加强临床遗传学医生、遗传咨询师的培训，应由专业人员解读报告。
王伟教授：精准的产前诊断——从儿科到产前
上海医院王伟教授结合自己临床经验为大家讲述了“从儿科临床的角度来进行精准的产前诊断”。王教授介绍了遗传检测的类型和特征，遗传病诊断的特点，儿科基因诊断与产前基因诊断，基于临床表型的明确诊断，遗传的复杂性以及临床应用中的壁垒。王教授重点强调产前诊断%基于遗传性疾病的基因诊断，医学遗传学不等于遗传学医学！
马端教授：多基因疾病产前基因检测的思考
复旦大学分子医学教育部重点实验室马端教授分享了“多基因疾病产前基因检测的思考”。马教授指出，多基因疾病既非获得性疾病又非单基因疾病，由2个及以上基因异常所导致。多基因疾病遗传物质异常，它既可以是遗传物质序列异常，也可以是遗传物质表达异常。既可是DNA异常，也可以是RNA异常。现今，多基因疾病产前基因检测用于诊断为时过早，用于筛查有一定的价值，检测方法和检测时间都是值得思考的。做好多基因疾病产前基因检测任重道远，马教授希望能多学科合作。
廖灿教授：全外显子组测序技术在辅助诊断例超声结构异常胎儿病例中的应用研究
广州市妇女儿童中心廖灿教授分享了“全外显子组测序技术在辅助诊断例超声结构异常胎儿病例中的应用研究”。廖教授总结到，拷贝数变异检测是临床诊断超声结构异常胎儿病例的重要组成部分。外显子测序技术的研究表明，检测模式具有更高的敏感性，其原因是家系检测可以有效识别新发突变，而先天性结构发育异常胎儿病例的病因中，新发突变占据重要的组成部分。孕前隐性遗传病携带者筛查无法准确预测胎儿的健康状况。
注：以上摘要内容转自妇产科网
和卓生物专注于生殖与遗传领域，深耕行业八年，已成为亚洲孕前-PGD/PGS-产前-新生儿整体解决方案领导者。和卓生物拥有近两千平上海张江、漕河泾和北外滩三大中心和世界顶尖精英科研、工程和运营团队，在遗传检测设备、芯片、测序、信息学分析上不断开拓创新。其中稀有细胞捕获平台基本成功解决了近50年来母体外周血中胎儿游离细胞难以被商业化成功捕获检测的世纪难题，cb-NIPT无创产前检测引领了全新无创产业浪潮。众多明星产品组成的更精准与完善的技术和平台，在生殖遗传、肿瘤、遗传疾病等领域，正开启由片段DNA部分基因组检测，到单个细胞全基因组检测新时代！
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