临泉孕妈妈注意做这项检测减少孩子出生缺

联合国大会正式将3月21日命名为——“世界唐氏综合征日”。

唐氏综合征，是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活者将有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

去年，华大基因落户太和县后，为当地多名孕妇免费进行无创产前基因检测。目前，该县已检出13例唐氏综合征胎儿，并及时进行干预，为家庭和社会减轻了负担。

安徽华大医学检验所相关专家呼吁，更多的准妈妈能够重视“唐筛”，为孩子健康增加一重保障。

同时，华大基因的无创产前基因检测服务

准确率超过99.9%

该检验所将启动覆盖全阜阳的项目

逐步支撑安徽全省！

7岁的唐氏综合征患儿

每次只能说两个字

“艳艳是唐氏综合征患儿，年底被父母遗弃，后来民警将她送到福利院。”太和县儿童福利院工作人员刘桂荣说，如今艳艳7岁了，但每次只能说两个字。

“她现在康复得很好，两年前的情况要糟得多。”刘桂荣是年到福利院工作的，当时艳艳没有进行康复训练，不会说话、不会吃饭、也不懂得要大小便。

尽管有人照顾，但是艳艳仍然与正常的孩子有很大差距。“希望没有人再患这样的疾病，孩子都能够在父母身边健康成长。”刘桂荣说。

让人民群众充分享受科技进步和社会发展的成果，无创产前基因检测只是华大基因惠及太和群众的第一步。今后，太和县政府还将联合华大基因逐步开展新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测等，全面有效降低新生儿出生缺陷，提高人口素质。

无创基因检测没有风险

检出率高

为了有效减少这种出生缺陷的发生，很多准妈妈会做唐氏综合征产前筛选检查。目前，筛查的方法有血清学筛查、NT、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺、无创基因检测等方式。

而血清学筛查、NT筛查的方式检出率较低，绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺存在流产等风险，而无创基因检测没有风险，检出率高，只要从孕妇胳膊上抽一管血就能检测。

去年3月份，华大基因落户太和，太和县政府启动华大基因“健康中国行”活动，在全县设置六个采血点，采集全县符合政策的孕妇血，然后送到华大基因公司进行检测。这一工作由政府财政投入、卫计委协助、群众免费，县财政每例检测支付元。

　　太和县妇幼保健计划生育服务中心负责人张建德介绍，夫妻双方有一方是太和户口的，就可以就近到采血点采血，然后在10个工作日后收到检测报告。截至今年3月15日，该县已完成例无创产前基因检测，已检出13例唐氏综合征胎儿，并及时进行干预，有效避免了基因和染色体异常导致的病残儿出生。

专家呼吁更多准妈妈 　　唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

　　唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。

如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。

　　无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验，它的检出率可以达到99.99%。但是，这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的。

　　有不良的孕育史，属于高危孕产妇，从临床上来说，做羊水穿刺是最确切的，因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体，准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。

做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。

　　检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

　　做四维彩超，可清晰展现胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

信息来源：VIA颍州晚报

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临泉县卫生和计划生育委员会

卫计委官方

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