围受孕期增补叶酸防御神经管缺陷指南20

由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会倡导,由北京大学生育健康研究所任爱国教授主笔的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》刊登在《中国生育健康杂志》第28卷第5期,现将指南具体内容转载如下:

神经管畸形(Neuraltubedefects,NTDs)又称神经管缺陷,是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷,主要临床类型包括无脑、脊柱裂和脑膨出。无脑和严重脑膨出常引起死胎、死产,少数虽可活产,但存活时间很短;脊柱裂和轻度脑膨出患儿虽可存活,但无法治愈,常导致终身残疾,表现为下肢瘫痪,大小便失禁,智力低下等。脊柱裂患儿还易并发脑积水,患儿多过早夭折。因此,NTDs是重大公共卫生问题,给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担,消耗有限的社会医疗卫生资源,影响出生人口素质。

为预防NTDs,原国家卫生部于年6月启动了“增补叶酸预防神经管缺陷”重大公共卫生项目,为农村户籍有生育计划的妇女免费提供叶酸增补剂;此后,有生育计划的城镇户籍妇女也被纳入叶酸增补发放对象。

为了加大妇幼保健人员和公众在增补叶酸预防NTDs方面存在的疑问,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会组成围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷工作组,制定本指南。

本指南是在充分复习国内外文献,参考其他国家和世界卫生组织的指南或建议,并结合NTDs在中国的分布特点、居民膳食叶酸摄入情况及血液叶酸水平等因素后制定的。

本指南标记的证据强度和推荐分级依据加拿大预防保健专业委员会(TheCanadianTaskForceonPreventiveHealthCare)的标准,核心推荐:

对每名备孕或孕早期妇女,应采集夫妻双方的疾病史、生育史、家族史、饮食情况、药物服用情况、行为习惯等信息,并进行必要的提个检查和实验室检查。根据以下情况,提出妇女增补叶酸的建议。

无高危因素的妇女:建议从可能怀孕或至少3个月开始,每日增补0.4mg或0.8mg,直至妊娠满3个月。

有神经管缺陷生育史的妇女:建议从可能怀孕或孕前至少1个月开始,每日增补4mg叶酸,直至妊娠满3个月。鉴于国内没有4mg而有5mg叶酸剂型,亦可每日增补5mg叶酸。

夫妻一方患神经管缺陷或男方既往有神经管缺陷生育史的妇女:建议从可能怀孕或孕前至少1个月开始,每日增补4mg叶酸,直至妊娠满3个月。鉴于国内没有4mg而有5mg叶酸剂型,亦可每日增补5mg叶酸。

患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷,或有上述缺陷家族史,或一、二级直系亲属中有神经管缺陷生育史的妇女:建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始,每日增补0.8-1.0mg叶酸,直至妊娠满3个月。

患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女:建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始,每日增补0.8-1.0mg叶酸,直至妊娠满3个月。

正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物的妇女:正在服用卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨喋呤、柳氮磺胺吡啶、甲氧苄啶、氨苯喋啶、考来烯胺等药物的妇女,建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始,每日增补0.8-1.0mg叶酸,直至妊娠满3个月。

患胃肠道吸收不良性疾病的妇女:建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始,每日增补0.8-1.0mg叶酸直至妊娠满3个月。

个性化增补

妇女如果有以下情况,可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间:1)居住在北方,尤其是北方农村;2)饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小;3)血液叶酸水平低;4)MTHFR位点TT基因型5)备孕时间短。

对于高同型半胱氨酸血症妇女,建议每日增补至少5mg叶酸,直至血液同型半胱氨酸水平降至征程后再考虑受孕,且持续每日增补5mg叶酸,直至妊娠满3个月。

在建议增补叶酸的同时,应告知妇女多食用富含叶酸的生活方式,保持合理体重,采取综合措施,降低胎儿神经管缺陷的风险。

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