每30秒就有一个出生缺陷儿降生预防出生

提到出生缺陷，相信大部分人都会觉得离自己很遥远。但您知道吗，在中国，平均每30秒就有一个缺陷儿出生。这些“折翼”的“天使”，无疑给家庭蒙上了无尽的悲痛，也给社会带来了沉重的负担。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

为什么会出现出生缺陷？

出生缺陷形成的原因非常多，同时也很复杂。目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生。遗传因素由父母携带致病基因或染色体异常遗传所致、环境因素、物理因素：高温、高热、放射线等；化学因素：药物、农药、化肥等；生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。

孩子最容易得的出生缺陷有哪些?

身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病，神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型(医学上叫21-三体综合症)、多指(趾)和脑积水。

什么是先天愚型?

又称唐氏综合症，患者细胞比正常人多出一条染色体(第21条)，导致先天性严重智力障碍：外貌与常人有异身体器官也可能有缺陷，例如心脏、肠道等。大约50％的唐氏儿可以存活到60岁，需要家人的长期照顾。孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机会率是随着年龄递增，怀孕年龄如果超过35岁，那么她怀唐氏儿的风险就大，是一般妇女的5倍到15倍，甚至更高。

产前筛查

产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。

筛查目的:筛胎儿是否有先天愚型、无脑儿开放性脊柱裂、18-三体体综合症等出生缺陷。筛査方法经济、简使、无创伤，仅需抽取孕妇静脉血2m即可。

筛查对象:年龄35周岁以下的所有孕妇(35岁以上孕妇需要做产前诊断)。

筛查时间:早孕筛查:怀孕11-13+6周的孕妇；中孕筛查怀孕15-20+6周的孕妇。

为什么要进行产前筛查？

每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。产前筛查是预防先天缺陷儿出生的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险值预测，并采取相应措施以达到优生目的。为了生一个健康的宝宝，请及时进行产前筛查。

关于产前筛查

1.我区免费产前筛查项目：

唐氏综合症（21-三体综合征）、18-三体综合症和开放性神经管畸形

2.筛查对象：

孕妇年龄﹤35周岁、妊娠15-20+6周、单胎、自然受孕者

3.注意事项：

采血前忌高脂饮食

4.产前筛查流程：

（1）孕妇携带孕产妇保健手册至建册医疗机构，签订产前筛查知情同意书和申请单。

（2）孕妇持有本人及医生签名的申请单至检验科接受血液样本采集。

《江苏省出生缺陷防治办法》的颁布实施，将进一步推动建立政府主导、部门协作、全社会共同参与的出生缺陷防治长效工作机制，向社会公众宣传倡导出生缺陷综合防治策略，营造良好社会氛围。

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