难得一见的戈谢病
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患者男性，23岁，主诉：自觉乏力一年余，查体：神智清楚，轻度贫血貌，浅表淋巴结未触及肿大，心肺听诊未闻及明显异常，腹软无压痛，肝肋下未及，脾脏触诊，3度肿大，质地稍硬，无触痛，双下肢无水肿。
讨论：考虑诊断？以及是否需要其他检查？
muzilw：戈谢病，骨梗死，难得一见。
陈静[陈静主任]：在正常状态下一般摸不到脾脏，如果仰卧或右侧卧位可能触摸到脾脏边缘即可认为是脾大，近年来B超在临床的广泛应用，发现了一大批用手摸不到的“脾大”，在健康体检中B超显示脾大者约占15％左右，其中绝大部分是用手摸不引起脾大的原因有：（1）感染性脾大。各种急、慢性感染如伤寒、副伤寒、黑热病、血吸虫病等.（2）郁血性脾肿大。斑替氏综合征、肝硬化等。（3）增生性脾大。见于某些血液病如白血病、溶血性贫等（4）其它。脾脏恶性肿瘤较罕见、脾脏囊肿等。所以要结合病史及实验室检查分析，找到脾大的原因。
沐光：脾脏增大，见弥漫低强化区，肝门区也感觉有问题（图像层面少），结合贫血，考虑：淋巴瘤？白血病？转移瘤？请结合血常规及骨髓穿刺活检。最有动脉期图像。
妙手仁星：结合青年男性，病史已有一年，考虑:慢性中性粒细胞白血病，完善血常规，白细胞分类计数，慢性血吸虫病待排，详细询问病史，有无疫水接触史，若不是以上二病再考虑别的。
一起走过的日子：脾脏增大，呈巨大囊性低密度，密度均匀有间隔，考虑脾淋巴管瘤可能性大。
行云流水：诊断:考虑慢粒，淋巴瘤。有无发热史。建议:血常规，血沉，LDH，腹部增强CT，全身淋巴节B超，骨髓穿刺明确诊断。
zdwscsdx：脾脏多发类嚢样病灶，考虑脾脏（多发）血管瘤病。建议CT增强，实性部分延迟强化。应排除（脾）结节病。
colles：据临床表现结合影像表现：脾脏多发类圆形低密度影，初步考虑脾血管瘤，建议增强。
戈谢病。一种家族性糖脂代谢疾病，常染色体隐性遗传，常并发有肝脾肿大，主要治疗有脾脏切除，酶替代治疗等。
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。成人型(Ⅰ型)为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。主要治疗有脾脏切除，酶替代治疗等。
骨梗死又称骨髓梗死、骨脂肪梗死,指发生于干骺端和骨干的骨性坏死,多发生于股骨下端、胫骨上端和肱骨上端,呈多发性和对称性改变。保守治疗无效时或病变进展时，可行病损清除途径与残腔的充填:股骨颈病灶清除可凿窗完成。
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