热点聚焦重视产前筛查生育健康宝宝

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产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查主要是通过检查孕妇血清中的生化物质,筛查胎儿异常。

 此筛查具有的优点:1、经济、简便:只要抽取孕妇静脉血即可检查。2、安全:对孕妇和胎儿无影响,易于普及接受。3、早排查:孕15周就可进行。

  一、筛查对象:

  过去一般对35岁以上的孕妇做产前筛查,但经调查发现,有20%的唐氏综合症患儿妈妈在35岁以上,而80%的患儿妈妈年龄在35岁以下,因此现在建议每个有条件的孕妇都要做产前筛查。

  二、筛查的相关疾病:

目前选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查,即唐氏综合症(又称先天愚型)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。

1、唐氏综合征:又称先天愚型,是最常见的染色体疾病,又称21-三体综合征,即第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的。怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内:分娩时可能有新生儿窒息死亡,婴儿期易患肺炎死亡;即使成活,也是智力中度或重度低下,语言和生活自理都有困难,而且常伴有其他严重畸形,如先天性心脏病、消化系统畸形、听力或视力障碍等。大约每个新生儿中就会有一个患有这种疾病,迄今为止,医学上对先天愚型尚无有效的预防和治疗方法,唯一可以采取措施就是尽早发现这种疾病,终止妊娠。

  2、18一三体综合征:是不良致畸因素使基因突变造成第18号染色体不分离,由两条变为三条而导致的。18-三体的临床表现为胎儿小下颌、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形,属严重致死致残性疾病。

3、神经管缺陷:主要指开放性神经管缺陷,是一类中枢神经系统的缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂、脊膜膨出等。这种缺陷常常会导致死胎或者出生后夭折,即使存活者通常也有智力和身体上的缺陷。目前认为,神经管畸形是可以预防的,妊娠前期和妊娠早期注意营养平衡,补充维生素和叶酸,可以降低发病率,同时,在妊娠15-20+6周内及时进行产前筛查和诊断,发现异常及早终止妊娠,可以有效防止缺陷儿的出生。

 三、产前筛查的意义:

  我们知道遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快、环境污染加剧、工作生活压力加大、紧张焦虑的精神状态、孕妇暴露于各种危险因素中的机会增加,育龄妇女孕期保健知识的缺乏,这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响,导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷。目前我国每年约有80-先天残疾儿出生,占我国每年出生人口总数的4%-6%,给社会和家庭造成沉重的经济、精神负担,而通过安全无创的产前筛查方法,从正常的孕妇中找出可能怀有先天愚型、18-三体和开放性神经管缺陷胎儿的高风险人群,在对这些人做进一步产前诊断,可以防止65%~90%先天愚型、18-三体或神经管缺陷患儿的出生,所以说进行产前筛查对减少残疾儿的出生,提高人口素质具有重要意义。

  为了下一代的健康的成长,建议每个有条件的准妈妈都要做产前筛查。

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