健康科普预防出生缺陷小知识

预防出生缺陷小知识

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。

中国是出生缺陷高发国家之一，发生率约为5.6%，平均每30秒就有一名缺陷儿出生！中国人口基数大，每年约万出生缺陷儿降生，包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型！新生儿死亡病例中30-50%源于出生缺陷！约40%的出生缺陷儿可形成残疾！这组触目惊心的数字背后，更有无数个家庭在承受着痛苦！

导致出生缺陷的原因

遗传因素最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。

环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素出生缺陷农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。物理因素辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。

其他因素如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

出生缺陷易发人群

1、准妈妈年龄在35岁以上者；

2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；

5、孕早期用药未经医生指导。

出生缺陷三级预防

一级预防

进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

具体措施：

1、孕前4至6个月进行孕前检查

2、避免近亲结婚生育和大龄生育

3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生

4、食盐加碘可预防地方性克汀病

5、孕前3个月接种风疹疫苗

6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病

7、远离毒品、戒烟、戒酒·严格控制孕期用药安全

8、女性应避免接触有害物质

二级预防

主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

具体措施

1、孕前遗传咨询和遗传学检查

2、产前筛查和异常染色体筛查

3、怀孕16至24周进行超声检查

三级预防

是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

具体措施

1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预

2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程

3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗

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