健康科普预防出生缺陷小知识

预防出生缺陷小知识

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”),聋、哑等异常。

中国是出生缺陷高发国家之一,发生率约为5.6%,平均每30秒就有一名缺陷儿出生!中国人口基数大,每年约万出生缺陷儿降生,包括约22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形,5万例唇腭裂及3万例先天愚型!新生儿死亡病例中30-50%源于出生缺陷!约40%的出生缺陷儿可形成残疾!这组触目惊心的数字背后,更有无数个家庭在承受着痛苦!

导致出生缺陷的原因

遗传因素最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。

环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿,它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒,此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素出生缺陷农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。物理因素辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。

其他因素如烟酒,大量使用后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

出生缺陷易发人群

1、准妈妈年龄在35岁以上者;

2、孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;

3、孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;

5、孕早期用药未经医生指导。

出生缺陷三级预防

一级预防

进行婚前医学检查和孕前保健,包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

具体措施:

1、孕前4至6个月进行孕前检查

2、避免近亲结婚生育和大龄生育

3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生

4、食盐加碘可预防地方性克汀病

5、孕前3个月接种风疹疫苗

6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病

7、远离毒品、戒烟、戒酒·严格控制孕期用药安全

8、女性应避免接触有害物质

二级预防

主要是指孕早期保健,包括合理营养、谨慎用药,推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行,孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。

具体措施

1、孕前遗传咨询和遗传学检查

2、产前筛查和异常染色体筛查

3、怀孕16至24周进行超声检查

三级预防

是指对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。

具体措施

1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查,进行早期干预

2、对新生儿进行听力筛查,早期发现、预防和减轻听力残疾的程

3、开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗

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