产前筛查及遗传咨询
产前筛查专栏
?1、孕妇为什么要做产前筛查？
产前筛查是通过定量测定孕妇血液中与妊娠有关的标志物浓度。结合孕妇年龄，孕龄等参数，估算出胎儿患有先天异常的风险值。是一种经济、简便、对胎儿无损伤的检查方法。在发达国家，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目。孕妇只需在妊娠8-20周抽取3ml静脉血即可完成。
2、产前筛查可以筛查胎儿哪些疾病？
主要筛查三种疾病：胎儿唐氏综合征（即21—三体综合征），开放性神经管缺陷和18—三体综合征。
3、何时进行产前筛查？
孕中期唐氏筛查通常在怀孕15—20+6周进行，其中以16周—18周敏感性最高。
4、筛查发现异常后怎么办？
经过筛查有一部分孕妇被归入高风险人群，但高风险人群中所有孕育的胎儿并不一定都是患儿，需进一步行产前诊断，如进行超声检查或羊水、脐血穿刺胎儿细胞染色体核型分析来确诊。
（低风险或阴性报告：只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性；高风险或阳性报告：只表明你的胎儿发生该种先天异常的可能性较大，并不是确诊。我们建议您立即到上级产前诊断中心的胎儿医学门诊就诊，做羊水穿刺细胞遗传学检查，以便确诊。）
对唐氏综合征的检出率可达80%，对开放性神经管缺陷的检出率可达90%。目前的产前筛查主要是针对4种先天缺陷的患病的风险进行检测评估，即唐氏综合征，18-三体综合征，开放性神经管缺陷，腹壁缺损，但也可用于妊娠高血压疾病的风险预测。
1、什么是唐氏综合征?
唐氏综合征又称先天愚型。是一种常见的常染色体数目异常疾病，其最主要的损害是导致患儿的严重智力低下和心血管畸形，患儿智商（IQ）多为20-60，只有正常成年人智商的1/4-1/2，大约40%的患儿伴有先天性心脏病，该病无法治疗，但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择行人工流产，这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/,80%以上的唐氏综合征的患儿是35岁以下的健康妈妈所生。所以每一对健康夫妇都有生唐氏综合征婴儿的潜在风险，养育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万元人民币的经济负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。
2、什么是18—三体综合征
18-三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病，患儿细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出一条，此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下，心血管畸形和体表畸形。
3、什么是神经管缺陷
神经管缺陷也是一种最常见的先天畸形，包括无脑儿，开放性脊柱裂，闭合性脊柱裂，脑脊膜膨出等畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。我国是神经管缺陷的高发国，全国平均发生率约为千分之一，即，如果不经过产前筛查，每一千个新生儿当中就可能出现1个患儿。
产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要的信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果风险率较高，应当向有关医师咨询。
遗传咨询专栏
遗传咨询是指从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。其目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询分为婚前咨询，孕前咨询，产前咨询和一般遗传咨询。
哪些人需要遗传咨询？
有遗传病或先天畸形的家族史或生育史；子女有不明原因智力低下；不明原因的反复流产，死产或新生儿死亡；孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；其他需要咨询者，婚后多年不育的夫妇；35岁以上的高龄孕妇。
