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产科超声学习系列七脊柱裂
一、定义脊柱是由椎骨、骶骨和尾骨借韧带、椎间盘及椎间关节连接而成，位于背部中央，构成人体的中轴。胎儿脊柱裂是由于后神经孔闭合失败所致，导致背侧的两个椎弓未能融合，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。“严重的开放性脊柱裂”是卫生部规定的六大畸形之一。
二、胚胎发育约在孕8周，下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧进行椎体的骨化。骶尾部脊柱在孕17-18周后才骨化，故孕18周以前发生的骶尾部的脊柱裂不易诊断。
三、分类产前诊断中根据病变部位有无完整的皮肤覆盖分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。
（1）开放性脊柱裂：开放性脊柱裂在出生时就很明显，皮肤全层缺如，神经管暴露在软组织及椎弓下。缺损处覆盖着一层薄的脑膜，由硬脊膜及蛛网膜在软组织延伸而来。脑脊液可通过缺损处漏出。
A：脊膜膨出：膨出物仅含脊膜和脑脊液；
B：脊髓脊膜膨出：膨出物含脑脊液和神经组织。
（2）闭合性脊柱裂：闭合性脊柱裂的脊柱裂开处有皮肤覆盖。病变部位的皮肤经常出现色素沉着，凹陷或者局部多毛现象。皮下突出的肿块可以是脊膜膨出或者脂肪瘤。脑脊液不能通过缺损处漏出。
四、超声诊断的特征
脊柱特征正常脊柱矢状面扫查：平行排列的两条强回声光带，在骶尾部汇合变窄。
（1）脊柱裂时矢状位脊柱裂强回声连续性中断。皮肤及软组织回声中断；
（2）横断位时可见椎弓骨化中心呈“V”字改变，可见裂口背侧囊性包块；
（3）受累段脊柱增宽，冠状位见脊柱分离；
（4）合并脊膜或脊髓脊膜膨出时可见一囊性包块，其内可有脊髓组织。
脑部特征脊柱裂常合并一系列的脑部特征，详细检查胎儿头部可提高检出率。
（1）香蕉小脑征：开放性脊柱裂常合并有小脑异常，小脑变小，弯曲呈香蕉样。据报道，不管孕周大小，脊柱裂胎儿95%出现小脑异常；
（2）柠檬头征：横切面胎头出现前额隆起颞骨塌陷，形似柠檬。24周前，98%病例出现柠檬头征，24周后，仅有13%出现此种现象。约1%-2%的正常胎儿可以出现此征象，但不合并有颅内其他异常；
（3）颅后窝消失；
（4）脑室扩大；
（5）双顶径小于孕周。
五、合并症常合并有羊水增多及其他畸形，最常见的是足内翻。
六、预后病变平面越低，病变内仅含脑脊液无神经组织，预后较好。约25%为死产儿，早期手术，可以存活，但成活者常合并有严重的功能障碍。
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