科普怎样预防出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。

出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

常见的出生缺陷有哪些？

神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、唇腭裂）、先天性心脏病、先天愚型（即唐氏综合征，又称21-三体综合征）、聋、哑、肛门闭锁等。

导致出生缺陷发生的原因有哪些？

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。还有其他不明原因所导致的出生缺陷。

1遗传因素

单基因或多基因遗传病、染色体病等。

2环境因素

物理因素(电离辐射、噪声、高热、其他)、生物因素(病毒、细菌、弓形体、支原体、衣原体等)、致畸化学物质(药物、化学试剂、化学物质污染物、食品添加剂和防腐剂等)及营养因素（妊娠期间酗酒、大量吸烟、严重营养不良以及维生素和微量元素缺乏等）。

哪些人是出生缺陷高危人群？

1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；

2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；

4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；

5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

6、其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或分娩时年龄超过35岁的高龄孕妇。

什么是出生预防的三级策略？

为了预防和减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：

一级预防：防止出生缺陷的发生;

二级预防：减少出生缺陷儿的出生;

三级预防：对出生缺陷的治疗和康复。

出生缺陷干预的措施？

（一）优生分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询，是防治出生缺陷的第一关。

（二）孕前准备

1、身体状态准备：选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，有利于胎儿的健康和发育。

2、补充叶酸：适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。

3、孕期加强营养和胎儿监护。

孕期合理营养，谨慎用药。孕期营养与胎儿生长和智力发育密切相关，所需营养高于非妊娠期。一般在怀孕第5-10周受到外界环境及药物影响最容易引起胎儿畸形，称“致畸敏感期”。中枢神经系统及性器官分化发育时间较长直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在妊娠中晚期受伤害也可以影响胎儿智力发育。

孕期发现出生缺陷的方法有哪些？1母血清学检查(唐氏综合症筛查)

通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病和/或遗传性疾病风险存在可能，以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13﹢6周，中孕期筛查时间为15-20+6周。

2NT检查

测量胎儿颈后透明层厚度，于孕11-13+6周进行较为合适。

3彩超（畸形筛查）

建议在孕18-24周进行。通过彩超（二维）对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察，了解胎儿生长发育情况,筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。

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