产前超声检查无可替代的产前诊断技术

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本月我科产前超声检查出6例胎儿畸形，形势不容乐观，从全国来看出生缺陷的发病率没有明显下降的趋势，降低出生缺陷目前主要靠产前诊断，而超声筛查是产前诊断最重要的工具之一。超声是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用的、无创的、可重复的方法，是目前筛查胎儿畸形、评估胎儿生长发育不可或缺的重要手段。胎儿畸形约占活产儿的3%。我国先天残疾儿童总数高达80～万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿、新生儿死亡或严重残疾。预防胎儿畸形，及时检查出严重胎儿畸形并进行干预，是提高出生人口质量的重要手段。产前诊断主要包括血清学检查和超声检查。就目前来看，超声技术是产前诊断不可缺少的一部分，目前还没有其它方法可以替代超声。如果不进行超声筛查，就可能相当一部分的异常胎儿无法发现，也就无法进行进一步的产前诊断，希望各位准妈妈要定期孕检，千万不要错过几个关键的超声检查时间段（11～13+6孕周、20～24孕周、28～34孕周）。产前超声检查适用于所有孕妇，对有些异常是筛查，有些则是诊断，范围包括中枢神经、呼吸、消化、泌尿、心血管、骨骼等多个系统。超声虽然不能诊断染色体异常，但是可以发现多数染色体异常合并的结构异常。对于形态结构发生改变以及某些功能改变，超声可以观察到。还有一些结构畸形胎儿染色体是正常的，通过唐氏筛查也筛不出，但却可通过超声诊断出来，甚至可以是严重畸形，比如：先天性心脏病，有一部分胎儿是染色体异常，但大部分胎儿染色体是正常的，那么这种情况下只有应用超声才可能筛查出先天性心脏病。当然超声不能检出所有胎儿畸形，也不能检测胎儿的智力、评价胎儿的生理功能及代谢异常。超声显像不可能将胎儿的所有结构显示出来。部分胎儿畸形产前超声诊断非常困难甚至无法诊断，例如：唇红裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形、较小的腹裂及脐膨出、房间隔缺损、小的室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉轻度狭窄、主动脉弓缩窄、内外生殖器畸形等。目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：无脑儿产前超声检出率为87%以上；严重脑膨出产前超声检出率为77%以上；开放性脊柱裂检出率为61%～95%；严重胸腹壁缺损伴内脏外翻产前超声检出率为60%～86%；胎儿唇腭裂产前超声总检出率为26.6%～92.5%；单纯腭裂产前超声检出率为0～1.4%；膈疝产前超声检出率为60.0%左右；房间隔缺损产前超声检出率为0～5.0%；室间隔缺损产前超声检出率为0～66.0%；左心发育不良综合征的产前超声检出率为28.0%～95.0%；法洛四联症产前超声检出率为14.0%～65.0%；右心室双出口产前超声检出率约为70.0%；单一动脉干产前超声检出率约为67.0%；消化道畸形产前超声诊断率为9.2%～57.1%；胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9%～87.2%。正如美国妇产科协会所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在那一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实，也是不合理的”。超声检查在产前诊断中不是万能的，但没有超声是万万不能的，产前超声检查是无可替代的产前诊断技术。预览时标签不可点

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