遗传知识知多少
?人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗传素质。遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病现已证明与遗传有关。据统计，全世界受遗传病危害的人占世界总人口的15％。许多严重威胁人类健康和生命的常见病，如肿瘤、原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑、高度近视和精神疾病等均与遗传有关。随着研究分析技术的不断提高和改进，因染色体异常而引起的遗传病被不断地发现，现有余种之多。据专家估计，我国现有的3亿多儿童中，因遗传原因造成智力低下的约有多万人。遗传病也是导致胚胎流产以及儿童死亡的主要原因和老人不能颐养天年的主要因素。因而预防遗传病对国家的富强、民族的昌盛和家庭的幸福都有着非常重要的意义。
如何预防遗传病？
遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，可以帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生，大大降低遗传病的发病率和危害性。做好以下几点是降低遗传病发病率及减轻遗传病危害的关键：
（1）择偶：防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。
（2）选择合适的生育年龄：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右，男子的年龄最好不要超过50岁。
（3）避免近亲结婚：近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。据调查，先天性遗传病人父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。
（4）做好婚前检查：婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检者遗传学资料加以分析指导，可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。
（5）做好人群筛查：通过产前筛查发现先天愚型、重型地中海贫血、神经管畸形等出生缺陷后作选择性流产；通过新生儿筛查早期发现先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病，及时治疗阻断病情发展。
专家门诊
我院自年5月开设遗传与基因组医学专科门诊以来，在基因门诊已明确诊断的遗传性疾病有地中海贫血、进行性肌营养不良、周期性麻痹、遗传性耳聋、巨指症、先天性肾上腺皮质增生症、特纳综合征、多巴反应性肌张力障碍、家族性多发性软骨瘤、家族性甲状腺肿等，门诊还为数十位生育过出生缺陷儿夫妇提供优生优育指导，解除他们心中的顾虑，为他们生育健康宝宝保驾护航。
门诊服务对象
1、遗传病或出生缺陷患者；
2、患过遗传病或出生缺陷儿的父母；
3、遗传病或出生缺陷者的亲属；
4、有多次自然流产史的夫妇或高龄（指35岁以上）孕妇；
5、孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇；
6、慢性病患，如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者；
7、要求指导优生者，如近亲通婚者。
门诊开诊时间、地点及预约方式
祁鸣教授每月到我院门诊出诊1次，找祁鸣教授咨询需提前电话预约并留下联系方式，我院会通知咨询者前来就诊时间。
6月门诊时间：6月15日（星期一）上午
诊室设在门诊楼二楼儿科门诊第5诊室。
预约方式：可以通过医点通网上预约，或者拨打预约-。
专家介绍
祁鸣，年复旦大学硕士毕业，考取中美分子生物学吴瑞项目（CUSBEA），年获美国匹兹堡大学分子生物学博士学位。-年，考进美国西雅图华盛顿大学医学遗传学高级医师主任专修班，接受系统严格的医学遗传学培训，师从美国著名遗传学家PeterByers博士（AmericanJHumanGenetics前主编，美国人类遗传学学会前任主席），主攻临床分子遗传学，结业后经全美统考获医学遗传学临床分子遗传学行医执照。祁鸣教授持有美国临床分子遗传学执业主任医师、美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师执照以及中国卫生部遗传咨询和基因诊断行医执照。是国内为数不多受过完整医学遗传学／基因组医学专业培训、持有国际执照的回国服务的专家。曾任美国哈佛大学遗传与基因组学中心顾问、访问副教授。美国从业17年，拥有丰富科研、临床诊断服务和教学经验，享有业内国际知名度。
陆小梅，主任技师，教授，医学硕士。年起师从国际知名遗传学专家祁鸣教授从事临床遗传咨询工作，多次参加由卫生部人才培训中心主办的遗传疾病诊断人才培养项目。从事医学检验临床与科研工作近20年，在小儿遗传性疾病、感染性疾病及血液性疾病的实验室诊断方面积累了丰富的经验。
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