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临床常见胎儿超声检查结果的产前咨询
临床常见胎儿超声检查结果的产前咨询
侧脑室增宽
(Fetalcerebralventriculomegaly，VM)
VM平均6-8mm
14周后至足月单10mmVM1/
原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程
不同文献不同分级
10-12mm轻度VM
12-15mm称中度VM
15mm为重度VM。
有人把10-15mm称borderlineVM
VM伴发畸形
VM并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形以及
VM合并非中枢神经异常，如心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全(ACC)和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。
VM的结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形
复杂性VM其非整倍体发生率15%
孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%
母体年龄没有报道
进展性VM中，TORCH感染的报告率在10-20%
罕见的原因有脑室内出血和自身免疫性血小板减少
孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异。
孤立边界性VM与染色体异常
VM生后随访
Gaglioti：名VM胎儿妊娠结局和24月后神经发育
分组
轻(75例)、中(41例)、重(60例)
24个月存活情况：
轻97.7%、中80%、重33.3%
孤立性侧脑室增宽(78例)
轻58.7%(44/75)、中24.4%(10/41)、重40%(24/60)
孤立性VM增宽者
轻93%、中75%和重62.5%神经发育正常
提示:侧脑室应12mm，大者胎儿异常的可能增加
VM生后随访
Ouahba:例单或双侧孤立性VM(10-15mm)妊娠结局。
同时羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MRI和每3-4周的超声检查。IMV诊断时的平均孕周为26.5wks。
4例染色体异常、2例CMV
MRI15例与脑相关畸形
超声检查又发现28例明显的畸形
终止妊娠21例：非整倍体、胎儿感染性、其他畸形。女性胎儿、前角扩大多见。
产后随访例19-个月
12名有神经疾病或智力延迟
89名精神运动发育正常
不良神经结局侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关。
其他方面的影响
VM12mm、渐进性和非对称性增宽VM结局不良的发生率增加。
VMor12mm，小儿神经疾病24.2%vs5.9%
50%非对称性双侧VM产后发生神经疾病，而对称性者10%，单侧者7.5%
其他研究:非对称性和单双侧不是不良结局的因素。
男胎较女胎有更好的神经发育
在VM中，男胎较多，Patel男女3:1，Vergani孤立性VM=3、复杂性VM=1.6。
可能X连锁性，但没有发现血缘关系或一家中发现相同病例。
更似乎合理的假设是男胎侧脑室房部更宽。Nadel报道男胎侧脑室比女胎宽0.4mm，
Vergani报道12mmVM在男胎可能是假阳性。
VM的处理
无论VM程度，必须仔细查找中神经系统内外畸形。
在一些病例中MR检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
出现其他畸形时应检查染色体，而Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽管其非整倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立危险因素。
应行母体TORCH检查
对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍。
脉络膜囊肿(choroidplexuscyst,CPC)
脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑脊液的假性囊肿。
表现为侧脑室内边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，也可以双侧出现或者一侧有多个囊肿，单房或多房。
胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液，形成了CPC；
妊娠26~28周以前，疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样毛细血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了
CPC的超声诊断标准目前尚不统一，多数以以脉络丛内出现直径2mm的边界清晰的无回声区作为诊断标准
CPC发生率约0.5%~2.9%，
妊娠26~28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到
CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等。
大约1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。
有建议除非CPC大于等于5mm，否则不应被报告。
在此大小之内的囊肿可能是脉络膜内的杂斑，也没有显著意义
CPC与21三体无关，其拟然比(likelihoodratio)为1.06，
与18三体有关，大约30-50%的18三体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大多数都有另外的畸形，
估计80%的18三体儿在妊娠中期的超声检查能检查的结构异常检测到，CPC估计能比18三体的背景风险增加9倍
孤立性CPC的意义，有疑问
CocoandJeanty12,未经选择的病例
例(2.9%)有CPC
33%的18三体有CPC，但在每1例中都有其他结构异常
iCPC胎儿中没有18三体
在12例CPC并有其他主要畸形的羊水穿刺中有2例18三体
仅发现孤立性CPC不应接受羊水穿刺的风险
Cho在56例18三体中
仅11%(6/56)有孤立性CPC
尽管出现孤立性CPC增加了风险，但这种风险尚不足以使用侵入性产前诊断方法。
Demasio等-年例的超声检查
中期妊娠中发现CPC者有名(1.2%)。
35岁以下CPC发生率1.0%(n=7)
iCPC35岁以下妇女中，没有发现染色体异常。
目前多数学者认为对于35岁以下发现胎儿单纯性脉络膜囊肿的孕妇，无需常规接受羊膜腔穿刺检查。只需在28孕周及产后随访。
49,例胎儿在妊娠16-25周超声检查
50例18三体儿
例(2.3%)发现CPC，其中例是孤立性的且手部表现正常
在iCPC中没有18三体。
3例18三体有CPC及仅有手部握拳。这表明适当评估手部运动是非常重要的。
如果胎儿发现CPC，应用标准的检查程序进一步检查包括手部检查，如果没有其他发现，18三体的风险是低的。孤立性CPC(尤其手部正常)不增加非整倍体的风险，因此这些发现并不需要与病人讨论，他们认为这些发现是正常的变异。
CPC的数目、有无分隔、是否消失、是否双侧发生以及左或右侧发生不改变胎儿合并染色体异常的风险
临床处理原则：
对于cCPC胎儿应当进行核型检查，明确诊断；
对于35岁以下iCPC一般不建议作核型检查。但应注意胎儿手部情况。
后颅窝积液(fetalposteriorfossafluid)
小脑延髓池是蛛网膜下腔在小脑与延髓之间形成的较大腔隙，位于小脑下方，脊髓后面的蛛网膜下的间隙内，其后方为颅骨。
正常情况下，小脑延髓池(5±3)mm。
正常胎儿在32周之前后颅窝池宽度随孕周的增加而增宽，33周之后随孕周的增加而减少。
贺晶:妊娠20周上例常规产前超声检查
发现胎儿颅后窝积液5mm者例。
发生率为2.0%，孕29～32周积液量最多
颅后窝积液量6～26mm，平均(11±3)mm
10-14mm者(占71.8%)
10mm，10-14mm和≥15mm3种情况时，其不良围产儿的发生率分别为4.0%、7.6%和83.3%。
后颅窝积液的原因
Dandy-Walker畸形
常伴有胼胝体发育不良，小头畸形、导水管狭窄
60%伴有颅外结构异常
15-45%合并染色体异常
第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。其病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞
小脑半球发育不良
交通性脑积水：交通性脑积水是因为脑脊液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要。
稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异。
胎儿颅后窝积液的处理:
每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化
颅后窝积液≤10mm，小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常的变异，对围生儿无影响
颅后窝积液10mm，在颅后窝积液的高峰期(29～32周)后不消退，需要密切观察其变化，应注意测量小脑半球的大小，以评估小脑发育情况，胎儿心脏超声以及胎儿其他部位的生长发育情况，结合孕妇的年龄及其他高危因素，必要时TORCH检测和脐血染色体分析。
积液15mm胎儿畸形的可能性大。超声检查如角度掌握不准，小脑半球可出现异常或认为扩大小脑延髓池
核磁共振能明显改善后颅窝影像，确定小脑蚓部、小脑半球或四脑室是否正常。
心内灶状强回声(EchogenicintracardiacfocusEIF)
EIF是心脏乳头肌内的微小钙化点，其回声强度超过附近的肋骨时考虑为EIF。
可发生于一侧或双侧心室。
在正常胎儿中是常见的(3-5%)，并不引起心脏的功能性缺陷，不增加心脏结构异常的风险。
过去对EIF的认识
早期与DS有关的结论
5%的正常胎儿及18%的DS胎儿有1个EIF。
然而在这项研究中4例有EIF的DS中，仅2例为孤立性EIF，且胎儿均系高危(35岁或血清学筛查异常)
也有个案报告与13三体相关，但几乎所有这些胎儿中期妊娠超声可见其他异常
EIF种族差异
不同种族中EIF的流行差异，在亚洲妇女中30.4%的胎儿有一个EIF
但这个研究组中只有46个亚洲胎儿，明显高于黑人和白人。
这一标志的种族差异已经在最近的几项大型研究中证实。
对EIF的意义产生怀疑
两项病例对照研究：DS似然比有所增加，但在每一个病例中因可信区间与1交叉而没有统计学差异
Nybergetal组likelihoodratio1.5,95%CI0.6–3.6
Bromleyetal.组:likelihoodratio1.4,95%CI0.6–4.)
在低危人群中进行的两项研究
例唐氏儿中仅1例有孤立性EIF
结论是孤立性EIF在低危人群中不是唐氏儿的标记(共例）
Coco12,中期妊娠进行超声检查
例有EIF，90.4%为孤立性，9.6%为复杂性
共11个21三体儿，其中8例无EIF，有EIF的3例中仅1例为孤立性，所有EIF与21三体的拟然比是7.25，然而孤立性EIF与21三体的拟然比是2.66。
Bradley在例(10,)EIF中
3例三体，其中2例超声可见其他畸形。在例孤立性EIF仅1例三体，这是1名38岁妇女
结论是年龄小于35岁的病人，孤立性EIF并不增加非整倍体的风险。
在年龄小于35岁的病人分析模型中，对孤立性EIF的进行羊水穿刺
作者假定的likelihoodratio是4.0，计算出例羊水穿刺可有1例唐氏儿
如此检出每例唐氏儿将有超过2.8个正常胎儿流产。
11个研究，孕妇的一项荟萃分析
名DS儿
孤立性EIF增加DS儿风险，但风险是微小的
作者主张“在低危人群中反对使用孤立性或者甚至是复杂性EIF作为羊水穿刺的指证”
尽管早期研究的证据支持采用EIF作为高危人群唐氏综合征的标记，但最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个EIF具有显著意义。
肠管强回声(EchogenicbowelEB)
妊娠中晚期超声0.6-1.0%正常胎儿有EB
1/3EB胎儿随后诊断出囊性纤维化、染色体异常、感染或其它的严重情况(Simon-Buoyetal.,,Al-Kouatlyetal.,,Mulleretal.,)。
大约15%的三体儿中有EB
表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼。
妊娠晚期，由于肠管内液体增加，正常胎粪在肠管内与肠管壁对比表现为低回声影像。
将回声强度与周围骨组织的回声相比可分为三级
1级:肠管回声低于周围骨组织回声
2级:肠管回声等于骨组织回声
3级:肠管回声大于周围骨组织回声
35%真正EB的胎儿有病理改变
早孕出血是EB的常见原因，推测可能是吞咽了血液
早孕出血并不能排除其他原因，如囊性纤维化、染色体异常、CMV感染、严重胎儿生长受限等
肠管高回声如在20孕周前发生，7%与胎儿21三体综合征有关；也提示与其它染色体异常有关，表现为不同严重程度的综合征。
临床处理
1级肠回声增强没有明显的临床意义
2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关
建议染色体核型分析，先天性感染及囊性纤维病的筛查
这样只能检测出大约80-90%的携带者(AR)。
EB疑问
EB没有被完全接受为软指标
确定标准上有许多主观性。
没有金标准，仍有较多的主观性
评估10名超声操作者、1名产科医生和1名放射科医生，结果表明对胎儿肠回声的评判有高度的差异，尤其是超声操作者之间的差异明显，产科医生与放射科医生相似，但仍与超声操作者的回答有差异。
不同机构肠管强回声的诊断标准也不同，以回声强于胎儿肝脏、附近的骨组织而不同。超声操作者更倾向于过度诊断胎儿肠管强回声。
Vincoff报道回声增强与高频率探头相关，用8MHz探头时31%表现为回声增强，当换用5MHz探头时只有3%肠管回声增强。
关于病毒检测:
名明显超声异常可能与感染有关的孕妇行TORCH检查，其中67个胎儿羊水或脐带血TORCH检查。
11例母体CMV感染(2.3%),10例胎儿CMV感染，没有其他病毒感染。
检测的指证包括肠管强回声、水肿、侧脑室增宽、心内强回声、羊水过多或过少、以及胎儿生长迟缓。
羊水过多者胎儿无其他异常，IUGR和VM常合并有其他异常。
在英国，因超声发现胎儿异常而行完全TORCH检查没有必要。
胎儿病毒感染，即使在母体是亚临床感染，胎儿也可以是严重的先天性综合征
胎儿病毒感染的标识包括：生长受限、腹水、水肿、侧脑室增宽、颅内钙化、脑积水、小头畸形、心脏畸形、肝脾肿大、肠回声增强、胎盘增大和羊水量异常。
能确定超声诊断特定的先天性综合征
CMV感染时侧脑室增宽、颅内或肝内钙化点
先天性风疹综合征时眼和心脏异常
水痘-带状疱疹病毒的肢体短缩和脑畸形。
胎儿短长骨(Shortenedlongbones)
临床常见的短肢畸形包括软骨发育不全、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合征及染色体异常。
大多数的胎儿骨骼发育异常是遗传性疾病，大体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类。
诊断标准
长骨长度与预期长度比值0.9，期望长度用BPD校正。
小于标准曲线的第2.5百分位数。
FL2/3BPD
广州方群
较正常均值4SD应警惕骨骼发育异常
较正常均值少2-4SD，行胎儿染色体，即使超声检查未发现其他异常，排除染色体异常后可动态观察
长骨生长速度维持一定水平，考虑胎儿生长受限或正常胎儿。
注意有无合并骨骼系统的其它异常如头围腹围增大、长骨成角弯曲、骨质钙化不全等
长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全
短长骨有时是胎儿宫内生长迟缓的早期警报。短时间内复查长骨发育情况应谨慎。
肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加有关。在
肱骨在辨识21三体方面比股骨更可靠。肱骨是继NBandNF后最重要的标志。
测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规部分。
胎儿肾积水Antenatalhydronephrosis,ANH
肾盂集合系统扩张
发生率0.5-1%
12-14week即可检出
男：女=2:1.
双侧20-40%.
分级
O级：没有肾盂积水
Ⅰ级：肾盂仅可见
Ⅱ级：除肾盂扩张外，有部分肾盏扩张；
Ⅲ级：肾盂及所有的肾盏均扩张；
Ⅳ级：与Ⅲ级相似，但肾皮质变薄。
轻度ANH，也称肾盂扩张(pyelectasia)，APD≥4-10mm
多数轻度ANH可以缓解，对于新生儿肾脏发育没有临床影响
中度ANH，APD≥10mm
肾脏及泌尿道先天畸形(CAKUT)的风险显著增加
严重ANH,APD15mm
CAKUT更多
病因
ANH原因异常率(%)
一过性48
生理性15
肾盂输尿管连接部梗阻(PUJ)11
膀胱输尿管反流(VUR)4
巨输尿管4
多囊肾2
输尿管囊肿2
膀胱后尿道瓣(PUV)1
肾盂积水的自发缓解的原因
出生前后，由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力的不同，使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍
孕妇在超声检查前大量饮水可对胎儿肾盂径线产生影响。
输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖及功能性梗阻导致。
胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张
与21三体关系
单纯性肾积水不需遗传性羊水穿刺
无高危因素或其他超声异常者，21三体的发生率1/
其他非正倍体也很低
拟然比1.9，CI0.7-5
仔细超声检查排除其他畸形
应对以下情况进行评估
严重、进行性或持续存在的肾积水
双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加
输尿管扩张
膀胱输尿管反流VUR
输尿管任一部位梗阻
后尿道瓣膜
肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与VUR有关
膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成
尿道任一部位梗阻
羊水过少是肾功能损害的表现
与正常人群相比，任何程度的ANH都显著增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随着扩张程度的增加而增加，但生后VUR的发生似乎不随扩张程度而变化。
对于双侧严重ANH或孤立肾伴ANH者在出院前应行产后超声检查。其他程度的ANH胎儿应在生后第1个月行产后超声检查，持续中到重度ANH的应行有指证的VCUG(Voidingcystourethrogram排泄膀胱尿道造影)和功能性检查。
轻度ANH也有VUR相关的发热性UTI的风险。
肾囊肿性疾病RenalCysticDisease
胎儿肾脏囊性病变是胎儿期腹部超声常见表现，其种类繁多，包括多发性肾囊肿、单发性肾囊肿、多囊肾等多种病变，可以单独存在，也可以与其他疾病共存或表现为综合征。起病原因不同，临床预后也不尽一致，遗传方式也明显不同。
单纯性肾囊肿
肾脏出现单发囊肿，囊壁光滑，与肾脏集合系统不相连。肾脏单发囊肿，临床预后较好，但可引起继发高血压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需要治疗，较大的囊肿直径可行穿刺，也可手术治疗。
多房性肾囊肿
肾内出现多房性囊肿，在肾的某个局部生长，囊肿外有完整的被膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔。肾内局部多房性囊肿临床不常见，囊肿较小时，无临床症状，可严密观察。囊肿较大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗。
肾多发囊肿
当肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生后如囊肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗，但也需警惕将来进一步发展为多囊性肾发不良可能。
婴儿型多囊肾ARPKD
胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴有或不伴羊水减少，多为双侧肾脏受累。很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声增强主要是因为ARPKD时肾脏皮质和髓质出现多发微小囊肿，囊肿之间的界面超声反射导致，
婴儿型多囊肾预后不良，ARPKD为常隐。ARPKD也可在婴儿起病，也发生于儿童和成人。
ARPKD在肾弥漫性损害的同时常伴有不同程度的肝囊性损害，因此在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查。
由于ARPKD临床预后差，多在婴幼儿期死亡，故产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿。
警惕少数胎儿期肾脏回声增强原因可能肾脏皮质和髓质分化增强引起，没有不良临床结局。因此对于胎儿期肾脏回声增强，羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产。
成人型多囊肾ADPKD
胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，肾内出现大小不等的囊泡
常染色体显性遗传病,父母一方有多囊性超声表现，更支持成人型多囊肾。
严重时可导致胎儿期或新生儿死亡，但多数病例是在30岁之后才出现临床症状
产前处理原则需根据患者家庭具体情况而知情选择。
多囊性肾发育不良MCDK
肾内出现大小不等数量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累。
是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向。
双侧病变，多因肾功能不良而伴有羊水过少，通常预后不良，易引起继发血尿、感染、高血压等并发症，多在新生儿期死亡。一经诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠放弃胎儿。
单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，但有发展为高血压的可能，可于出生后行患侧肾脏切除手术治疗，临床预后较好。
侧脑室增宽
(Fetalcerebralventriculomegaly，VM)
VM平均6-8mm
14周后至足月单10mmVM1/
原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程
不同文献不同分级
10-12mm轻度VM
12-15mm称中度VM
15mm为重度VM。
有人把10-15mm称borderlineVM
VM伴发畸形
VM并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形以及
VM合并非中枢神经异常，如心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全(ACC)和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。
VM的结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形
复杂性VM其非整倍体发生率15%
孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%
母体年龄没有报道
进展性VM中，TORCH感染的报告率在10-20%
罕见的原因有脑室内出血和自身免疫性血小板减少
孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异。
孤立边界性VM与染色体异常
VM生后随访
Gaglioti：名VM胎儿妊娠结局和24月后神经发育
分组
轻(75例)、中(41例)、重(60例)
24个月存活情况：
轻97.7%、中80%、重33.3%
孤立性侧脑室增宽(78例)
轻58.7%(44/75)、中24.4%(10/41)、重40%(24/60)
孤立性VM增宽者
轻93%、中75%和重62.5%神经发育正常
提示:侧脑室应12mm，大者胎儿异常的可能增加
VM生后随访
Ouahba:例单或双侧孤立性VM(10-15mm)妊娠结局。
同时羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MRI和每3-4周的超声检查。IMV诊断时的平均孕周为26.5wks。
4例染色体异常、2例CMV
MRI15例与脑相关畸形
超声检查又发现28例明显的畸形
终止妊娠21例：非整倍体、胎儿感染性、其他畸形。女性胎儿、前角扩大多见。
产后随访例19-个月
12名有神经疾病或智力延迟
89名精神运动发育正常
不良神经结局侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关。
其他方面的影响
VM12mm、渐进性和非对称性增宽VM结局不良的发生率增加。
VMor12mm，小儿神经疾病24.2%vs5.9%
50%非对称性双侧VM产后发生神经疾病，而对称性者10%，单侧者7.5%
其他研究:非对称性和单双侧不是不良结局的因素。
男胎较女胎有更好的神经发育
在VM中，男胎较多，Patel男女3:1，Vergani孤立性VM=3、复杂性VM=1.6。
可能X连锁性，但没有发现血缘关系或一家中发现相同病例。
更似乎合理的假设是男胎侧脑室房部更宽。Nadel报道男胎侧脑室比女胎宽0.4mm，
Vergani报道12mmVM在男胎可能是假阳性。
VM的处理
无论VM程度，必须仔细查找中神经系统内外畸形。
在一些病例中MR检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
出现其他畸形时应检查染色体，而Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽管其非整倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立危险因素。
应行母体TORCH检查
对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍。
脉络膜囊肿(choroidplexuscyst,CPC)
脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑脊液的假性囊肿。
表现为侧脑室内边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，也可以双侧出现或者一侧有多个囊肿，单房或多房。
胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液，形成了CPC；
妊娠26~28周以前，疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样毛细血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了
CPC的超声诊断标准目前尚不统一，多数以以脉络丛内出现直径2mm的边界清晰的无回声区作为诊断标准
CPC发生率约0.5%~2.9%，
妊娠26~28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到
CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等。
大约1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。
有建议除非CPC大于等于5mm，否则不应被报告。
在此大小之内的囊肿可能是脉络膜内的杂斑，也没有显著意义
CPC与21三体无关，其拟然比(likelihoodratio)为1.06，
与18三体有关，大约30-50%的18三体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大多数都有另外的畸形，
估计80%的18三体儿在妊娠中期的超声检查能检查的结构异常检测到，CPC估计能比18三体的背景风险增加9倍
孤立性CPC的意义，有疑问
CocoandJeanty12,未经选择的病例
例(2.9%)有CPC
33%的18三体有CPC，但在每1例中都有其他结构异常
iCPC胎儿中没有18三体
在12例CPC并有其他主要畸形的羊水穿刺中有2例18三体
仅发现孤立性CPC不应接受羊水穿刺的风险
Cho在56例18三体中
仅11%(6/56)有孤立性CPC
尽管出现孤立性CPC增加了风险，但这种风险尚不足以使用侵入性产前诊断方法。
Demasio等-年例的超声检查
中期妊娠中发现CPC者有名(1.2%)。
35岁以下CPC发生率1.0%(n=7)
iCPC35岁以下妇女中，没有发现染色体异常。
目前多数学者认为对于35岁以下发现胎儿单纯性脉络膜囊肿的孕妇，无需常规接受羊膜腔穿刺检查。只需在28孕周及产后随访。
49,例胎儿在妊娠16-25周超声检查
50例18三体儿
例(2.3%)发现CPC，其中例是孤立性的且手部表现正常
在iCPC中没有18三体。
3例18三体有CPC及仅有手部握拳。这表明适当评估手部运动是非常重要的。
如果胎儿发现CPC，应用标准的检查程序进一步检查包括手部检查，如果没有其他发现，18三体的风险是低的。孤立性CPC(尤其手部正常)不增加非整倍体的风险，因此这些发现并不需要与病人讨论，他们认为这些发现是正常的变异。
CPC的数目、有无分隔、是否消失、是否双侧发生以及左或右侧发生不改变胎儿合并染色体异常的风险
临床处理原则：
对于cCPC胎儿应当进行核型检查，明确诊断；
对于35岁以下iCPC一般不建议作核型检查。但应注意胎儿手部情况。
后颅窝积液(fetalposteriorfossafluid)
小脑延髓池是蛛网膜下腔在小脑与延髓之间形成的较大腔隙，位于小脑下方，脊髓后面的蛛网膜下的间隙内，其后方为颅骨。
正常情况下，小脑延髓池(5±3)mm。
正常胎儿在32周之前后颅窝池宽度随孕周的增加而增宽，33周之后随孕周的增加而减少。
贺晶:妊娠20周上例常规产前超声检查
发现胎儿颅后窝积液5mm者例。
发生率为2.0%，孕29～32周积液量最多
颅后窝积液量6～26mm，平均(11±3)mm
10-14mm者(占71.8%)
10mm，10-14mm和≥15mm3种情况时，其不良围产儿的发生率分别为4.0%、7.6%和83.3%。
后颅窝积液的原因
Dandy-Walker畸形
常伴有胼胝体发育不良，小头畸形、导水管狭窄
60%伴有颅外结构异常
15-45%合并染色体异常
第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。其病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞
小脑半球发育不良
交通性脑积水：交通性脑积水是因为脑脊液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要。
稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异。
胎儿颅后窝积液的处理:
每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化
颅后窝积液≤10mm，小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常的变异，对围生儿无影响
颅后窝积液10mm，在颅后窝积液的高峰期(29～32周)后不消退，需要密切观察其变化，应注意测量小脑半球的大小，以评估小脑发育情况，胎儿心脏超声以及胎儿其他部位的生长发育情况，结合孕妇的年龄及其他高危因素，必要时TORCH检测和脐血染色体分析。
积液15mm胎儿畸形的可能性大。超声检查如角度掌握不准，小脑半球可出现异常或认为扩大小脑延髓池
核磁共振能明显改善后颅窝影像，确定小脑蚓部、小脑半球或四脑室是否正常。
心内灶状强回声(EchogenicintracardiacfocusEIF)
EIF是心脏乳头肌内的微小钙化点，其回声强度超过附近的肋骨时考虑为EIF。
可发生于一侧或双侧心室。
在正常胎儿中是常见的(3-5%)，并不引起心脏的功能性缺陷，不增加心脏结构异常的风险。
过去对EIF的认识
早期与DS有关的结论
5%的正常胎儿及18%的DS胎儿有1个EIF。
然而在这项研究中4例有EIF的DS中，仅2例为孤立性EIF，且胎儿均系高危(35岁或血清学筛查异常)
也有个案报告与13三体相关，但几乎所有这些胎儿中期妊娠超声可见其他异常
EIF种族差异
不同种族中EIF的流行差异，在亚洲妇女中30.4%的胎儿有一个EIF
但这个研究组中只有46个亚洲胎儿，明显高于黑人和白人。
这一标志的种族差异已经在最近的几项大型研究中证实。
对EIF的意义产生怀疑
两项病例对照研究：DS似然比有所增加，但在每一个病例中因可信区间与1交叉而没有统计学差异
Nybergetal组likelihoodratio1.5,95%CI0.6–3.6
Bromleyetal.组:likelihoodratio1.4,95%CI0.6–4.)
在低危人群中进行的两项研究
例唐氏儿中仅1例有孤立性EIF
结论是孤立性EIF在低危人群中不是唐氏儿的标记(共例）
Coco12,中期妊娠进行超声检查
例有EIF，90.4%为孤立性，9.6%为复杂性
共11个21三体儿，其中8例无EIF，有EIF的3例中仅1例为孤立性，所有EIF与21三体的拟然比是7.25，然而孤立性EIF与21三体的拟然比是2.66。
Bradley在例(10,)EIF中
3例三体，其中2例超声可见其他畸形。在例孤立性EIF仅1例三体，这是1名38岁妇女
结论是年龄小于35岁的病人，孤立性EIF并不增加非整倍体的风险。
在年龄小于35岁的病人分析模型中，对孤立性EIF的进行羊水穿刺
作者假定的likelihoodratio是4.0，计算出例羊水穿刺可有1例唐氏儿
如此检出每例唐氏儿将有超过2.8个正常胎儿流产。
11个研究，孕妇的一项荟萃分析
名DS儿
孤立性EIF增加DS儿风险，但风险是微小的
作者主张“在低危人群中反对使用孤立性或者甚至是复杂性EIF作为羊水穿刺的指证”
尽管早期研究的证据支持采用EIF作为高危人群唐氏综合征的标记，但最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个EIF具有显著意义。
肠管强回声(EchogenicbowelEB)
妊娠中晚期超声0.6-1.0%正常胎儿有EB
1/3EB胎儿随后诊断出囊性纤维化、染色体异常、感染或其它的严重情况(Simon-Buoyetal.,,Al-Kouatlyetal.,,Mulleretal.,)。
大约15%的三体儿中有EB
表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼。
妊娠晚期，由于肠管内液体增加，正常胎粪在肠管内与肠管壁对比表现为低回声影像。
将回声强度与周围骨组织的回声相比可分为三级
1级:肠管回声低于周围骨组织回声
2级:肠管回声等于骨组织回声
3级:肠管回声大于周围骨组织回声
35%真正EB的胎儿有病理改变
早孕出血是EB的常见原因，推测可能是吞咽了血液
早孕出血并不能排除其他原因，如囊性纤维化、染色体异常、CMV感染、严重胎儿生长受限等
肠管高回声如在20孕周前发生，7%与胎儿21三体综合征有关；也提示与其它染色体异常有关，表现为不同严重程度的综合征。
临床处理
1级肠回声增强没有明显的临床意义
2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关
建议染色体核型分析，先天性感染及囊性纤维病的筛查
这样只能检测出大约80-90%的携带者(AR)。
EB疑问
EB没有被完全接受为软指标
确定标准上有许多主观性。
没有金标准，仍有较多的主观性
评估10名超声操作者、1名产科医生和1名放射科医生，结果表明对胎儿肠回声的评判有高度的差异，尤其是超声操作者之间的差异明显，产科医生与放射科医生相似，但仍与超声操作者的回答有差异。
不同机构肠管强回声的诊断标准也不同，以回声强于胎儿肝脏、附近的骨组织而不同。超声操作者更倾向于过度诊断胎儿肠管强回声。
Vincoff报道回声增强与高频率探头相关，用8MHz探头时31%表现为回声增强，当换用5MHz探头时只有3%肠管回声增强。
关于病毒检测:
名明显超声异常可能与感染有关的孕妇行TORCH检查，其中67个胎儿羊水或脐带血TORCH检查。
11例母体CMV感染(2.3%),10例胎儿CMV感染，没有其他病毒感染。
检测的指证包括肠管强回声、水肿、侧脑室增宽、心内强回声、羊水过多或过少、以及胎儿生长迟缓。
羊水过多者胎儿无其他异常，IUGR和VM常合并有其他异常。
在英国，因超声发现胎儿异常而行完全TORCH检查没有必要。
胎儿病毒感染，即使在母体是亚临床感染，胎儿也可以是严重的先天性综合征
胎儿病毒感染的标识包括：生长受限、腹水、水肿、侧脑室增宽、颅内钙化、脑积水、小头畸形、心脏畸形、肝脾肿大、肠回声增强、胎盘增大和羊水量异常。
能确定超声诊断特定的先天性综合征
CMV感染时侧脑室增宽、颅内或肝内钙化点
先天性风疹综合征时眼和心脏异常
水痘-带状疱疹病毒的肢体短缩和脑畸形。
胎儿短长骨(Shortenedlongbones)
临床常见的短肢畸形包括软骨发育不全、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合征及染色体异常。
大多数的胎儿骨骼发育异常是遗传性疾病，大体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类。
诊断标准
长骨长度与预期长度比值0.9，期望长度用BPD校正。
小于标准曲线的第2.5百分位数。
FL2/3BPD
广州方群
较正常均值4SD应警惕骨骼发育异常
较正常均值少2-4SD，行胎儿染色体，即使超声检查未发现其他异常，排除染色体异常后可动态观察
长骨生长速度维持一定水平，考虑胎儿生长受限或正常胎儿。
注意有无合并骨骼系统的其它异常如头围腹围增大、长骨成角弯曲、骨质钙化不全等
长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全
短长骨有时是胎儿宫内生长迟缓的早期警报。短时间内复查长骨发育情况应谨慎。
肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加有关。在
肱骨在辨识21三体方面比股骨更可靠。肱骨是继NBandNF后最重要的标志。
测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规部分。
胎儿肾积水Antenatalhydronephrosis,ANH
肾盂集合系统扩张
发生率0.5-1%
12-14week即可检出
男：女=2:1.
双侧20-40%.
分级
O级：没有肾盂积水
Ⅰ级：肾盂仅可见
Ⅱ级：除肾盂扩张外，有部分肾盏扩张；
Ⅲ级：肾盂及所有的肾盏均扩张；
Ⅳ级：与Ⅲ级相似，但肾皮质变薄。
轻度ANH，也称肾盂扩张(pyelectasia)，APD≥4-10mm
多数轻度ANH可以缓解，对于新生儿肾脏发育没有临床影响
中度ANH，APD≥10mm
肾脏及泌尿道先天畸形(CAKUT)的风险显著增加
严重ANH,APD15mm
CAKUT更多
病因
ANH原因异常率(%)
一过性48
生理性15
肾盂输尿管连接部梗阻(PUJ)11
膀胱输尿管反流(VUR)4
巨输尿管4
多囊肾2
输尿管囊肿2
膀胱后尿道瓣(PUV)1
肾盂积水的自发缓解的原因
出生前后，由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力的不同，使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍
孕妇在超声检查前大量饮水可对胎儿肾盂径线产生影响。
输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖及功能性梗阻导致。
胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张
与21三体关系
单纯性肾积水不需遗传性羊水穿刺
无高危因素或其他超声异常者，21三体的发生率1/
其他非正倍体也很低
拟然比1.9，CI0.7-5
仔细超声检查排除其他畸形
应对以下情况进行评估
严重、进行性或持续存在的肾积水
双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加
输尿管扩张
膀胱输尿管反流VUR
输尿管任一部位梗阻
后尿道瓣膜
肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与VUR有关
膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成
尿道任一部位梗阻
羊水过少是肾功能损害的表现
与正常人群相比，任何程度的ANH都显著增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随着扩张程度的增加而增加，但生后VUR的发生似乎不随扩张程度而变化。
对于双侧严重ANH或孤立肾伴ANH者在出院前应行产后超声检查。其他程度的ANH胎儿应在生后第1个月行产后超声检查，持续中到重度ANH的应行有指证的VCUG(Voidingcystourethrogram排泄膀胱尿道造影)和功能性检查。
轻度ANH也有VUR相关的发热性UTI的风险。
肾囊肿性疾病RenalCysticDisease
胎儿肾脏囊性病变是胎儿期腹部超声常见表现，其种类繁多，包括多发性肾囊肿、单发性肾囊肿、多囊肾等多种病变，可以单独存在，也可以与其他疾病共存或表现为综合征。起病原因不同，临床预后也不尽一致，遗传方式也明显不同。
单纯性肾囊肿
肾脏出现单发囊肿，囊壁光滑，与肾脏集合系统不相连。肾脏单发囊肿，临床预后较好，但可引起继发高血压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需要治疗，较大的囊肿直径可行穿刺，也可手术治疗。
多房性肾囊肿
肾内出现多房性囊肿，在肾的某个局部生长，囊肿外有完整的被膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔。肾内局部多房性囊肿临床不常见，囊肿较小时，无临床症状，可严密观察。囊肿较大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗。
肾多发囊肿
当肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生后如囊肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗，但也需警惕将来进一步发展为多囊性肾发不良可能。
婴儿型多囊肾ARPKD
胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴有或不伴羊水减少，多为双侧肾脏受累。很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声增强主要是因为ARPKD时肾脏皮质和髓质出现多发微小囊肿，囊肿之间的界面超声反射导致，
婴儿型多囊肾预后不良，ARPKD为常隐。ARPKD也可在婴儿起病，也发生于儿童和成人。
ARPKD在肾弥漫性损害的同时常伴有不同程度的肝囊性损害，因此在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查。
由于ARPKD临床预后差，多在婴幼儿期死亡，故产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿。
警惕少数胎儿期肾脏回声增强原因可能肾脏皮质和髓质分化增强引起，没有不良临床结局。因此对于胎儿期肾脏回声增强，羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产。
成人型多囊肾ADPKD
胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，肾内出现大小不等的囊泡
常染色体显性遗传病,父母一方有多囊性超声表现，更支持成人型多囊肾。
严重时可导致胎儿期或新生儿死亡，但多数病例是在30岁之后才出现临床症状
产前处理原则需根据患者家庭具体情况而知情选择。
多囊性肾发育不良MCDK
肾内出现大小不等数量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累。
是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向。
双侧病变，多因肾功能不良而伴有羊水过少，通常预后不良，易引起继发血尿、感染、高血压等并发症，多在新生儿期死亡。一经诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠放弃胎儿。
单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，但有发展为高血压的可能，可于出生后行患侧肾脏切除手术治疗，临床预后较好。
