广传播预防出生缺陷的基本知识你知道吗

1什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

2出生缺陷发生的原因有哪些?

⊙遗传因素。临床发现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷较高。

⊙环境因素。育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响造成出生缺陷，药物、不良生活习惯、射线、电磁辐射等均会导致出生缺陷发生。

⊙不明原因。为环境因素与遗传因素共同作用。

3怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?

一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。

4出生缺陷的防控原则

⊙一级预防：主要措施：婚前医学检查，孕前健康检查，孕前增补小剂量叶酸，孕前筛查，健康教育，遗传咨询或出生缺陷咨询等。

⊙二级预防：主要措施：孕期进行产前超声筛查与诊断、产前Down综合征血清学筛查或无创DNA检测（NIPT)、产前诊断技术（CVS，AC,FISH,BOB等）。

⊙三级预防：主要措施：新生儿疾病筛查及诊断，做到先天性疾病早发现、早诊断，及时有效治疗

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