耳畸形相关综合征眼耳综合征

耳畸形

相关综合征

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眼耳综合征是什么

◆眼耳综合征（OculoauricularSyndrome,OCACS），又称Schorderet-Munier-FranceschettiSyndrome，是一种以小眼畸形、小角膜、眼前节发育不全、白内障、眼球缺损、视网膜色素上皮异常、视杆视锥细胞发育不良、外耳发育异常为特征的先天性耳畸形相关综合征。

◆该综合征的病例于年由Franceschetti和Valerio首次报道。

◆发病率:1/。

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眼耳综合征的临床表现

◆耳：低位耳、耳垂缺损、屏间切迹狭窄、耳轮对耳轮异常连接，外耳道狭窄，小鼓膜。

◆眼：小眼畸形、小角膜、眼前节发育不全、白内障、眼球缺损、视网膜色素上皮异常、视杆视锥细胞发育不良、眼球震颤、虹膜囊肿、虹膜角膜粘连、小晶状体、视网膜脱离、视盘发育不良。

◆其他异常：牙列畸形、下颌支短小，鼻泪管阻塞，隐性脊柱裂、颅底扁平。

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眼耳综合征会遗传吗

◆OCACS属于单基因疾病；患者大多散发，也就是没有家族史，也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。

◆OCACS已知的致病基因：HMX1。

◆遗传方式：以常染色体隐性方式遗传。常见的婚配型是夫妻均为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是OCACS患者。

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如何治疗眼耳综合征

需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：

◆耳鼻喉科/整形科：采取手术矫正耳廓，行外耳道成形术重建功能耳；先天性鼻泪管阻塞患儿需行手术疏通。

◆眼科：手术矫正小眼、白内障；虹膜囊肿可通过手术切除；先天性眼球震颤可采取光学治疗，包括屈光矫正、三棱镜治疗，必要时可采取手术；虹膜角膜粘连、视网膜脱离可通过手术治疗。眼前节发育不全、眼球缺损、视网膜色素上皮异常、视杆视锥细胞发育不良等先天性眼部畸形尚无有效治疗方法。由于先天性眼部畸形导致的视力问题，可通过光学治疗进行一定的矫正。

◆口腔颌面外科：下颌支短小可通过矫正器或手术治疗；牙列畸形可通过正畸治疗矫正。

◆骨科：脊柱裂出现症状时行手术治疗。

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眼耳综合征可以避免吗

◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：

●首先确定致病基因；

●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；

●将没有致病基因的受精卵植入子宫。

◆如果有过OCACS生育史或者OCACS患者已怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：

●同样需要确定致病基因；

●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现部分大的结构畸形，但非确诊手段；

●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做OCACS致病基因检测。

END

我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。

稿丨供图：陈丽丽马竞

审稿：马竞

编辑：周璐

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