成骨不全症患者骨折多久可恢复为何四肢越长

*仅供医学专业人士阅读参考“医”面之缘第一期，让我们一起走进成骨不全症患者的世界！

成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。多数呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体隐性遗传，罕有X染色体伴性遗传。

5月6日是国际成骨不全症日，“医学界罕见病频道”联合“痛挑战基金会”、“瓷娃娃罕见病关爱中心”举行5月罕见病月特别活动，医院、山东省罕见疾病防治协会常务理事长王延宙教授与成骨不全症病友周欢颜女士就成骨不全症相关问题进行深度交谈，为临床医生、患者提供罕见病领域的专业、权威知识，助力罕见病事业的发展。成骨不全症患者骨折多久可以恢复？检查没发现骨折，为什么会发生骨痛？关于成骨不全症患者最关心的8个问题，王延宙教授将为大家答疑解惑。

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患者骨折多久可以恢复？骨折恢复后多久可以做力量训练？周欢颜女士：成骨不全症患者易发骨折，轻微的碰撞也会造成严重的骨折，因此骨折是患者需要面对的一个重要难关，成骨不全症患者骨折后多久可以恢复？骨折恢复后多久可以做力量训练？王延宙教授成骨不全症又名“瓷娃娃”病，易骨折为其主要特点之一，但由于个体差异大，有些轻症患者在其子女确诊时才发现自己也患有该类疾病；而有些病情严重的患者在一生中骨折次数可达几十次甚至上百次。在医学上，将症状较轻的归为Ｉ型（轻型），症状严重的归为III型（进行性骨骼畸变型），而IV型（中等严重型）介于I和III之间。

成骨不全症患者骨折的恢复时间与一般人的骨折恢复时间相似，患儿在经过保守治疗或手术治疗后六周左右即可得到较好恢复，随后可进行功能训练等。

不过，在进行治疗前需明确患者骨折的病因，成骨不全症患者骨折的治疗方式与普通骨折患者有一定区别。例如钢板固定术，成骨不全症患者在骨折手术治疗时需要采用髓内固定，否则会造成骨折复发，影响治疗效果，避免不必要的经济损失。其次，术后康复训练在其治疗中也十分重要。成骨不全症需要综合治疗，一方面可采取外科手术或保守治疗，如石膏固定等，另一方面在治疗后期需要及时进行康复训练干预。训练可在专业康复师指导下进行，若无康复师指导，则可在患者骨折愈合（骨折处无压痛、叩击痛、局部活动无异常）的情况下，逐步进行肌肉的牵伸，在一定程度上也可改善骨质疏松的情况。

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没有骨折、骨裂症状，为什么会发生骨痛？

周欢颜女士：部分成年患者会出现骨痛的情况，但这些患者并没有明显的骨折、骨裂的情况，为什么还是会出现骨痛呢？王延宙教授骨痛是成骨不全症患者（特别是成年人）经常遇到的问题之一。成骨不全症的根本原因是骨密度、骨强度不足，即使部分患者成年后可能有不同程度的改善，但仍有部分人存在骨痛的困扰。导致骨痛的因素较多：?骨折微小，虽然引起患者疼痛，但在影像学检查里不易查出；?若成骨不全症合并有严重脊柱侧弯，也可以造成患者背部的疼痛；?若患者的下肢的力线不良，例如“o型腿”（膝内翻）的情况，膝关节与髋关节的受力较多，有时会出现下肢的疼痛。

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成骨不全症患者的长骨为什么会出现弯曲畸形？

周欢颜女士：成骨不全症患者的四肢随着年龄增长越来越弯，原因是什么？应该如何缓解？王延宙教授长骨的弯曲畸形在四肢均可发生，下肢多见，严重时可在上肢出现。出现畸形的原因与疾病本身相关：反复骨折、骨折后在愈合过程中骨折处对位不良造成畸形愈合或反复骨折没有及时接受治疗。在患儿早期（如三岁之内）以保守治疗为主；三岁以上的患儿出现畸形，必要时需进行手术干预。手术治疗时需用髓内针进行固定矫正，减少或预防后期畸形的发生。下肢畸形治疗较多，而上肢畸形治疗难度大，仅针对严重的上肢畸形（影响功能与活动）的情况进行手术治疗矫正。

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使用双膦酸盐时需要考虑哪些因素？用药的指征有哪些？

周欢颜女士：成骨不全症目前尚无治愈方法，只能应用药物进行改善，药物的使用需要考虑哪些因素？用药的指征有哪些？王延宙教授药物治疗是成骨不全症的主要治疗方式之一，双膦酸盐可抑制破骨细胞，增加骨密度，对普通类型的成骨不全症有一定治疗效果。成骨不全症用药主要取决于年龄、骨折次数、骨痛和骨密度的改变等因素，具体用药方案视病人具体情况而定。在确诊成骨不全症后，要早期进行用药，用药的过程中需要监测患者骨密度的情况，若骨密度情况好转，可临床密切观察后暂停用药。根据《成骨不全症临床诊疗指南（）》，成骨不全症用药指征如下：儿童成骨不全患者，如存在椎体压缩性骨折，或10岁前发生两次以上长骨骨折，或18岁前发生3次以上长骨骨折，建议药物治疗；成人成骨不全患者，发生椎体压缩性骨折或长骨骨折，建议药物治疗；绝经后和50岁以上男性患者，如骨密度符合骨质疏松（即骨密度T评分≤-2.5），也建议药物治疗。

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对于成骨不全症的药物研究有无新进展？

周欢颜女士：随着医学的发展，对于成骨不全症，近几年有没有正在研究的新型药物，以及后期可能会投入临床使用的药物？王延宙教授成骨不全症除常见类型以外，针对特殊类型（如VI型），使用地舒单抗效果较好。除临床诊断以外，基因诊断对后期治疗更为重要，如基因诊断为VI型，需使用地舒单抗类药物，则不单纯使用双膦酸盐类药物。目前尚无突破性的研究进展，研究热点仍为基因治疗等。

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如何应对成骨不全症患者出现的支气管炎，肺炎等并发症？

周欢颜女士：由于成骨不全症患者l型胶原蛋白缺失，不仅影响骨质与骨密度，有些病友还会出现支气管炎、肺炎等并发症，该如何应对？王延宙教授成骨不全症不仅是骨骼的问题，更是全身性的疾病。成骨不全症的患者会有继发于骨骼发育的问题，成骨不全症的儿童会出现肋骨发育畸形（如桶状胸等），或出现严重的脊柱侧凸，都会对肺呼吸功能产生影响，出现肺炎等并发症。成骨不全疾病本身对寿命不会造成影响，我国临床中遇到的成骨不全症严重患者，通常会因为其严重的呼吸功能异常导致寿命的减短。因此，对于病情严重的患者，需早期进行药物或康复干预，可减少并发症的发生。在康复治疗中，可采取水疗、游泳等方式，增强抵抗力，改善肺功能。

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成骨不全症患者日常饮食应该注意什么，如何避免过胖或过瘦？

周欢颜女士：有些病友由于长时间卧床导致体重增加，成骨不全症患者日常饮食应该注意什么，如何避免过胖或过瘦？王延宙教授在临床中，肥胖不仅是成骨不全症患儿，也是正常人面临的健康问题。由于成骨不全症患儿自身活动少，营养补充过剩，但处于发育期的患儿食量较大，很容易造成肥胖。肥胖对患儿身体危害非常大：第一，体重增加后，患儿行动不便，更容易造成骨折；第二，肥胖会增加心肺负担。成骨不全的康复治疗包括自身健康的管理，平时除了在不造成损伤的范围内，尽可能多做一些运动，有条件的还可进行水疗。在饮食方面，要保证均衡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素，适当补充鸡肉、蛋、鱼等，保证足量蛋白质的供应。对于淀粉类（如面食等），要适当的控制，避免造成肥胖。

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对于成骨不全症患儿面临的社会融入和心理调节方面的建议

周欢颜女士：根据您多年治疗的经验，在病友和家长社会融入和心理调节方面，您有什么建议？王延宙教授成骨不全症患者因骨质较脆弱，易发生骨折导致病友长期遭受病痛折磨的同时，往往还失去走出家门、入学受教育、与同龄人交流的机会。在这个过程中，大部分的病友没能良好融入社会。有些病友渐渐感到孤独、自卑，甚至对自我丧失信心，变得迷茫；有些病友家长自责没能带给孩子一个健康的身体，在长期照料孩子的过程中，产生焦虑、抑郁等情绪，甚至因看不到孩子的未来对孩子的治疗不积极不主动。瓷娃娃罕见病关爱中心成立十多年以来，通过几百例患者的接触，发现这类疾病的患者群体与其他罕见病患者群体有很多不同之处。成骨不全症患者在需要体力劳动的事情上无法达到常人水平，但是在脑力活动中会有突出表现。他们较为聪明，领导力强、有美术天赋、动手能力强，可从事各类行业工作，如医生、互联网、经商等。多数病友的人生态度也是积极乐观的。病友们要对成骨不全症有正确的认识，接受并且尝试适应它。家长对患儿要有很好的规划，不要放弃，支持孩子，让孩子习得一技之长，要相信成骨不全患者是可以为社会上增加正能量，而不是会给社会增加负担。希望在社会层面，能够给予成骨不全症患者更多的关爱，为这些群体创造学习与工作的条件和机会，多一些理解与包容。

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