先天性胎儿异常的超声诊断

先天性胎儿异常的超声诊断

超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构，对胎儿畸形的检出率很高，是产前胎儿监测的重要手段。能够通过超声技术诊断的有形态上的畸形占所有先天性异常胎儿的75%左右。18～22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期，能够检出大多数的严重畸形。形态上不明显的畸形或功能方面的异常，超声检查不易诊断，利用介入超声可以对染色体异常的胎儿进行早期产前诊断。

超声检查是从形态学角度进行判断，胎儿必须存在解剖结构的畸形，才有可能被超声声像所分辨与鉴别。目前超声仪器突飞猛进的发展，超声探头分辨率的提高，三维超声的成熟，使得胎儿畸形的发现时间大大提早，很多畸形在早期妊娠、中期妊娠的前段已经能够被诊断出来，诊断时间的早晚关系到进一步检查措施和处理的效果，尽可能早地明确诊断将对降低出生缺陷、提高围生期质量起到不可估量的积极作用。

胎儿发育的基本过程是分化、形态形成和生长三个相互关系的步骤，任何因素干扰了发生发育过程，重则致死，轻则出现畸形，主要有环境因素、遗传因素和环境与遗传联合的多因子因素。

1.环境因素：包括生物因素（病毒、弓形体虫、支原体等），化学因素（药物、有毒元素等），物理因素（放射线、微波、缺氧等），母体因素（疾病、营养等）。

2.遗传因素：包括单基因病、多基因病、染色体病等，约占20%~25%。

3.遗传与环境的相互作用：在一定的环境下，胚胎的基因发生突变，部分先天畸形就是由遗传与环境因素的相互影响而诱发的。

不同的胎儿畸形可以在不同的孕周表现出来。熟悉胎儿发育异常的出现规律有助于对胎儿异常做出正确的产前诊断。

1．早期出现并持续存在的畸形：一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿，联体双胎等。

2．一过性异常：可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈背部皮下透明层增厚、脑室扩张等。

3．不定时出现的异常：有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水最早可以发生在妊娠13周，最迟可在足月才出现。

4．不同时期不同表现的异常：由于病程发展变化，声像图发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。

5．迟发性病变：一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致肾盂积液等。

在运用超声技术筛查和诊断先天性胎儿发育异常时，应注意以下几点：

1．熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征，只有掌握正常才能判断异常。

2．巧用已有的超声工具，尽量使用高分辨力的探头扫查辨别异常结构，例如应用腔内探头经腹或经阴道观察胎儿的细微结构。

3．按顺序扫查胎儿不同部位和器官，避免漏诊。

4．胎儿在母体内位置影响扫查效果，病变位于远场图像显示不清时，可轻推胎儿改变体位后获得清晰图像。胎动频繁、幅度较大时不易观察，需待胎儿平静后再扫查。

5．发现有可疑病变、腔室积液或器官功能改变有关的征象时，应嘱短期内复查，有时还需连续观察病变的变化过程，不要过早下结论。

6．有条件时尽可能由两个以上的检查人员会诊后再下结论。

第一节胎儿面部畸形

妊娠14周以后，由于胎儿前脑的形成诱导了面部发育，超声扫查可显示面部主要结构。但在20周以后超声才能清晰显示出面部的软组织结构。虽然高分辨的二维超声能够显示胎儿面部形态学发育的异常，但对于面部全貌的描述和病变特征的表达还有一定的局限性。随着三维超声在临床应用的开展，应用三维超声进行胎儿面部成像已经成为诊断面部畸形的重要手段，是对二维超声的重要辅助，提供更多的诊断信息。

超声可能诊断的面部异常包括以下几类：

眼的异常：

眼距过宽或过窄

独眼

鼻异常：

无鼻

喙鼻

单鼻孔

管状鼻

鞍鼻

耳畸形：

无耳

严重的耳形态异常

耳低置、后置

腔颌面裂畸形：

唇裂

腭裂

下颌畸形：

短下颌

无下颌

一、眼畸形

（一）眼距过宽或过窄双眼眶间距大于或小于正常，常常出现于某种异常综合征、颅骨生长异常。眼距过窄多合并有其他部位严重畸形，例如全前脑（前脑无裂畸形）。

超声表现：显示经双侧眼眶的头颅横切面，测量眼眶间距，与正常参考值（见第三章第三节）比较来判断是否有异常，并注意颅内结构有无异常，见图5-1-1，图5-1-2。

注意：眼距增宽或过窄时，应仔细扫查胎儿其他部位，尤其是颅内结构，在没有发现其他部位异常时，单纯眼距增宽或过窄不能作为一个诊断。

（二）独眼?多是全前脑畸形的面部发育异常的表现之一。在经眼眶的头颅横切面上仅可看到一个眼眶的声像，由于单眼常位于中央，在面部正中矢状切面上可显示眼眶结构。三维超声面部表面成像可显示单眼的面貌，见图5-1-3。常常合并面部其他异常，如喙鼻、唇腭裂等。

图5-1-1胎儿眼距过窄声像

图5-1-2胎儿眼距过窄并前脑无裂畸形

图5-1-3胎儿独眼三维成像

二、鼻畸形

???鼻畸形多见于全前脑胎儿，前脑发育异常导致无鼻、喙鼻和单鼻孔。另外还有一些少见的综合征也合并有外鼻发育异常。

???超声表现：无鼻在双眼下方、唇上方扫查不到鼻结构；喙鼻的鼻部仅为一实性结节，无鼻梁、鼻尖和鼻孔，有时位于独眼的上方，见图5-1-4、图5-1-5；单鼻孔仅显示一个鼻孔声像，见图5-1-6、图5-1-7；管状鼻可见鼻成长管状，仅有一个孔道，见图5-1-8、图5-1-9。鞍状鼻二维表现为鼻梁骨显示不清、或塌陷，鼻尖小，经鼻头部横切面显示鼻尖低于双眼外缘，三维成像可见鼻梁扁平，见图5-1-10。

图5-1-4胎儿喙鼻声像（17周）

图5-1-5胎儿喙鼻三维成像（17周）

图5-1-6胎儿单鼻孔声像

图5-1-7胎儿单鼻孔三维声像与产后标本

图5-1-8胎儿管状鼻声像

图5-1-9胎儿管状鼻三维成像与产后标本

图5-1-10胎儿鞍状鼻三维成像与产后标本

三、耳畸形

???胎儿耳朵的显示较困难，尤其在头部周围羊水不多、胎头已入盆的时候，往往仅能显示一侧耳，因胎儿常处于枕横位，另一侧耳不能显示。二维扫查对判断耳的形状和位置较困难，三维表面成像有辅助判断作用，见图5-1-11。耳朵位置的判断可选胎头横切面，从上往下水平移动扫查过程中，正常胎儿在显示眼眶最大切面时，应已扫查到耳道结构，若在此切面尚未扫查到耳廓上缘，则需注意有无耳低置。

图5-1-11胎儿耳低置三维成像与产后标本

四、唇裂与腭裂

胎儿口部在发生过程中一些应融合的器官局部不融合，出现裂口，发生在唇部为唇裂，又称兔唇；发生在腭部为腭裂，又称为狼咽，两者常并发。其病因与遗传和环境因素密切相关。唇腭裂可分为单侧性、双侧性和中央性；根据唇裂的程度分为轻度（唇粘膜裂）、中度（裂至鼻孔底部）和重度（合并硬腭裂）。腭裂可分为软腭裂和完全腭裂（贯通型），只有在唇裂合并硬腭裂的时候，超声才可能检测出来。

超声诊断：自胎儿面部软组织显示清晰开始，均可发现和诊断唇腭裂，但最佳检查孕周为22～28周，此时羊水衬托好，面部结构清晰。扫查时从胎头的纵、横及冠状切面连续动态扫查。

1．唇裂：唇线回声中断，呈分叉状，二维扫查时采用面部冠状切面显示唇线的连续性，在面部有一定的羊水衬托时容易显示。根据发生侧别和程度可有不同声像表现。严重的唇裂上唇大部分缺失，还可见鼻的形态改变，鼻不对称、患侧鼻翼内陷或鼻塌陷等。见图5-1-12、图5-1-13、图5-1-14、图5-1-15、图5-1-16、图5-1-17、图5-1-18、图5-1-19、图5-1-20。

2．腭裂：凡是中度以上唇裂均应扫查上颌骨横切面排除腭裂，合并腭裂时上颌牙槽骨不完整，在唇裂的同侧可见牙槽骨缺失，见图5-1-21。若双侧唇裂或中央裂时常合并大部分上颌牙槽骨缺失，造成腭开放，鼻腔相通，上颌横切面仅见一鼻中隔，见图5-1-22。

超声对唇裂的检出率根据胎儿大小、胎位和胎儿面部有无羊水衬托有关，诊断的经验性也很强。在有羊水衬托下，三维超声能够对胎儿面部进行立体成像，直接得出类似拍照片的立体效果，使面部病变一目了然，进一步提高了唇裂的检出率。

图5-1-12单侧轻度唇裂声像

图5-1-13单侧重度唇裂声像

图5-1-14双侧重度唇裂声像

图5-1-15上唇大部分缺失声像

图5-1-16单侧轻度唇裂三维成像

图5-1-17单侧重度唇裂三维成像

图5-1-18单侧重度唇裂三维成像

图5-1-19双侧重度唇裂三维成像

图5-1-20上唇大部分缺失三维成像与产后标本

图5-1-21单侧腭裂声像

图5-1-22双侧腭裂声像

五、下颌畸形

无下颌或短下颌畸形常常是染色体异常综合征的多发异常之一，超声扫查在胎头的矢状面可以观察到下颌骨短小或缺如，颏部短，向内收，上唇突起，下巴轮廓显示不清，见图5-1-23，三维超声面部表面成像可显示面部特征，见图5-1-24、图5-1-25。

图5-1-23短下颌畸形声像（与正常对照）

图5-1-24短下颌畸形三维成像与产后标本

图5-1-25无下颌畸形三维成像

第二节胎儿中枢神经系统发育异常

胎儿先天性畸形中，以中枢神经系统畸形最为多见，包括颅内结构异常和脊柱异常。此类畸形多数伴有羊水过多，其病因发病机制复杂，部分与遗传和环境因素有关。按照颅脑畸形分类，超声检查有可能发现的种类有：

一、露脑畸形与无脑儿

露脑畸形（exeucephalia）病理改变为全部或大部分颅盖骨缺失，脑组织外露，外有覆盖的脑膜。无脑儿（aneucephalia）是由于露脑畸形无颅盖骨的保护，致使脑组织破碎脱落，导致大脑组织缺失而形成。胎儿头颅皮肤、颅骨和硬脑膜全部缺失，露脑畸形早期可有完整的大脑半球，表面覆盖软脑膜，脑内结构模糊。至无脑儿阶段大脑结构消失，仅存小脑、脑干和脑神经。露脑畸形与无脑儿常合并脊柱裂脊膜膨出，以及全身其他器官系统畸形。孕12周后超声检查确诊率高，无论病因如何，露脑畸形或无脑儿一旦确诊，应立即终止妊娠。

超声诊断：

1．露脑畸形：在10～14周起行超声检查可发现胎儿头部无高回声的颅骨环，可以见到不正常的脑组织结构回声，见图5-2-1、图5-2-2。

2．无脑儿：胎儿头部任何切面均未见胎头圆形颅骨环、无大脑组织结构，仅见一头节，见图5-2-3；面部扫查眼眶上方无前额，双眼突出，呈“青蛙”面容，见图5-2-4。孕28周后常合并羊水过多。胎儿常呈仰伸状态，活动较频繁。

图5-2-1露脑畸形二维声像

图5-2-2露脑畸形彩超显示基底动脉环消失

图5-2-3无脑儿二维声像

图5-2-4无脑儿三维声像与产后标本

鉴别诊断：露脑畸形有时易与脑膨出、头颅骨无钙化等病症混淆，应仔细寻找颅骨结构加以鉴别。

二、脑膨出

脑膨出（cephalocele）是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。脑膜自缺损处向外膨出形成脑膜膨出（meningocele），颅骨严重缺损时形成脑膜脑膨出（encephalocele），颅骨缺损部位以枕骨多见。超声诊断准确率很高，严重的脑脊膜膨出和脑膨出一旦确诊，应终止妊娠。

超声诊断：超声诊断要点是胎儿颅骨高回声环的延续性中断，局部向外突出囊性物，使头部变形。根据囊内容物回声特征可判断膨出物来源。若囊内为液性暗区则为脑膜膨出，见图5-2-5、图5-2-6；内为实性的脑组织结构则为脑膜脑膨出，见图5-2-7、图5-2-8。颅骨严重缺损时，整个大脑均突出颅外，脑组织外无颅骨结构。

图5-2-5胎儿脑膜膨出声像

图5-2-6胎儿脑膜膨出三维成像

图5-2-7胎儿脑膜脑膨出声像

图5-2-8胎儿脑膜脑膨出标本

三、Dandy-Walker畸形

???Dandy-Walker畸形指表现为小脑蚓部缺失，第三、第四脑室和后颅窝扩张积液的一组中线结构异常。60%病例伴有胼胝体的完全和部分缺损。其病因与遗传、染色体异常、宫内风疹病毒或巨细胞病毒感染等有关，临床预后差。

???超声诊断：

1．两侧小脑半球间中央蚓部完全或部分缺失，小脑半球分开，见图5-2-9、图5-2-10。

2．后颅窝扩张积液，第四脑室扩张，也可伴侧脑室、第三脑室扩张。

3．合并全身其他部位异常。常见合并异常有室间隔缺损、多指以及胼胝体缺失等其他颅内结构畸形。

图5-2-9Dandy-Walker畸形（1）

图5-2-10Dandy-Walker畸形（2）

四、前脑无裂畸形

前脑无裂畸形（holoprosencephaly）又称全前脑，因胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，胎儿第5周时，前脑分为终脑和间脑，终脑是左右大脑的原始基。终脑和间脑的分离障碍、或大脑半球左右分离障碍均可导致前脑无裂畸形，同时合并有面部畸形。根据前脑分裂程度的不同，全前脑分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑，见图5-2-11。全前脑预后极差，诊断后应终止妊娠。

图5-2-11全前脑分类示意图

???超声表现：

1．无叶全前脑：头围小，前后径小，故头呈圆形；在头颅横切面上见单个扩张的脑室，无大脑镰，双侧丘脑融合，大脑皮层组织变薄。见图5-2-12、图5-2-13。

2．半叶全前脑：头呈圆形，头颅横切面显示前部脑组织融合、脑室相通，无大脑镰，无透明隔，双侧丘脑分开，后部大脑镰可显示，小脑结构可正常，见图5-2-14、图5-2-15。

3．叶状全前脑：声像图上没有特异性，诊断困难。

4．合并畸形：全前脑常合并面部特征性异常，包括眼眶间距窄或独眼、鼻畸形（无鼻、喙鼻、单鼻孔）、唇腭裂，见图5-2-16、图5-2-17。另外因全前脑胎儿染色体畸形可能性大，常合并全身多发畸形。

图5-2-12无叶全前脑声像

图5-2-13无叶全前脑标本（与同龄标本对比）

图5-2-14半叶全前脑声像

图5-2-15半叶全前脑标本（前面观）

图5-2-16无叶全前脑合并无鼻

图5-2-17无叶全前脑合并喙鼻单眼眶

五、小头畸形

小头畸形（microcephaly）的颅内结构无明显异常，因无明显的形态学改变，诊断并不容易，常常需要动态观察后才能下结论。因其常伴智力发育迟缓，或合并有其它异常，应视病情变化做出终止妊娠的处理。染色体异常、宫内感染等均可导致小头畸形。

超声表现：胎头颅骨环完整，但双顶径、头围、头颅切面面积均小于同孕周均值减3个标准差以上，股骨长度正常，双顶径与股骨长度比例明显失调。测量双顶径时应注意胎儿头颅有无变形。若胎头前后径较长、双顶径小，可以测量头围判断有无异常。

六、脑积水

脑积水（hydrocephalus）是由于各种原因引起脑脊液在脑室腔内过多积聚，出现脑室扩张（ventriculomegaly）。脑积水可使胎头体积增大，颅缝增宽，骨质变薄。脑室扩张或脑积水最常见的原因是中脑导水管狭窄，其他常见原因包括：颅内感染导致脑脊液产生、吸收和回流障碍；脑结构发育异常；神经管畸形；染色体异常；多发畸形综合征。因此当发现颅内异常积液时，一定要仔细扫查其他可能的病变。

超声表现：

1.脑室扩张诊断标准：妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，应密切随访观察其转归，见图5-2-18、图5-2-19、图5-2-20、图5-2-21。若追踪观察过程扩张进行性增大，可诊断脑积水。正常胎儿在妊娠20周后，侧脑室外侧至中线距离与脑中线至颅骨板之间的距离之比（脑室率）小于1/3，若大于1/3即提示脑积水的存在。

2．中脑导水管狭窄表现：双侧侧脑室和第三脑室扩张，进行性加重。严重时侧脑室极度扩张，脉络膜丛漂浮在脑室中，大脑组织受压变薄、脑中线漂浮，头围增大，脑室率多大于1/2，常合并羊水过多，第三脑室也相应扩张，见图5-2-22。交通性脑积水也有上述表现，偶尔可以见到蛛网膜下腔扩张、第四脑室扩张。

图5-2-18侧脑室扩张（轻度）

图5-2-19侧脑室扩张（重度）

图5-2-20小脑延髓池扩张（轻度）

图5-2-21小脑延髓池扩张（重度）

图5-2-22重度脑积水（中脑导水管狭窄）

图5-2-23局限性脑积液

鉴别诊断：脑积水应与脑实质内病变引起的局限性积液鉴别。由于颅内感染、颅内血管闭塞、脑组织发育不良等因素导致脑积液改变，表现为颅内出现不对称局限性液性暗区、相应的颅内结构缺失或受压变形，见图5-2-23，例如水脑、孔洞脑（脑穿通畸形）等。

注意：严重的脑积水诊断并不难，但20周以前，个别的单纯侧脑室扩大，可能为暂时性的失调，需定期监测，谨慎诊断。

七、脊柱裂、脊膜膨出

胎儿脊柱在骨化过程中若不融合，或仅部分融合，则形成脊柱裂（spinabifida），常合并脊膜膨出、无脑等其他中枢神经系统畸形。绝大多数脊柱裂为背侧裂，发生在腰椎或骶椎。其发生与染色体异常、环境因素有关。大部分脊柱裂为开放性，小部分为隐性脊柱裂，后者因无脊膜膨出、皮肤和皮下软组织正常，超声容易漏诊。

超声表现：

1．椎骨变形、缺损：从胎儿脊柱的背面冠状扫查，脊柱背侧椎弓的两条平行串珠状强回声间距离局部变宽，横切面上在椎管外围由椎体和椎弓组成的闭合性三角形变成开放性，两椎弓分开，呈V形或U型，见图5-2-24、图5-2-25、图5-2-26。可以合并脊柱侧弯或后突畸形。

2．脊膜膨出：开放性脊柱裂在脊柱病变的部位，皮肤、皮下软组织也有缺损，皮肤延续性中断，局部见大小不等、边界清晰、有薄壁的囊性膨出物，常随胎动在羊水中漂动，局部可见脊椎裂声像，见图5-2-27、图5-2-28、图5-2-29。轻度脊膜膨出尤其是位于骶尾部时，容易漏诊，见图5-2-30。

3．合并异常：常合并颅内积液。由于脊膜膨出、枕骨大孔疝形成，造成颅内负压，小脑受挤压变形，反折呈“香蕉形小脑”，两侧顶骨内陷形成“柠檬头”征，见图5-2-31。另外常合并马蹄内翻足、羊水过多等。

图5-2-24胎儿脊柱裂（脊柱横切面）

图5-2-25胎儿脊柱裂（脊柱纵切面）

图5-2-26胎儿脊柱裂三维成像

图5-2-27胎儿脊膜膨出声像

图5-2-28胎儿脊膜膨出三维成像

图5-2-29胎儿脊膜膨出标本

图5-2-30胎儿脊膜膨出（轻度）

图5-2-31胎儿脊膜膨出“柠檬头”征

鉴别诊断：脊椎裂脊膜膨出应与骶尾部畸胎瘤鉴别。后者囊肿内为不均质混合回声、表面有皮肤覆盖、脊椎骨无异常，藉此声像可以鉴别。

临床评价：脊柱裂预后差，生存率低。轻度的脊柱裂出生后可行修补，但手术后有较高的残废率和智力低下，严重者应终止妊娠。

八、其他

（一）脉络膜丛囊肿（choroidplexuscyst,CPC）即出现在脉络膜丛内的囊肿，一般指位于侧脑室的脉络膜丛，可以是单发也可以是双侧或多发。

超声诊断：正常胎儿可以出现一过性脉络膜丛囊肿，但多在20周左右消失，如果在18周后发现的囊肿，直径在1cm以上者应考虑诊断，见图5-2-32、图5-2-33。

临床意义：单纯性脉络膜丛囊肿在晚期妊娠时会消失，不引起任何异常。但在18周以后出现的囊肿应注意有无染色体异常的可能。

图5-2-32胎儿脉络膜丛囊肿（横切面）

图5-2-33胎儿脉络膜丛囊肿（冠状切面）

（二）脑穿通畸形（porencephaly）又称孔洞脑。由于颅内感染或先天性脑组织发育异常导致脑实质内的脑组织缺损，缺损部位由充满液体的囊肿所取代，可合并侧脑室扩张，见图5-2-34。出生前确诊脑穿通畸形的可能性很小。

图5-2-34胎儿脑穿通畸形

（三）蛛网膜囊肿(arachnoidcyst)?原发性蛛网膜囊肿为软脑膜发育异常形成，继发性蛛网膜囊肿继发于蛛网膜粘连导致的脑积水、脑组织坏死和颅内出血。声像图上表现为颅内囊性肿块，有薄壁，位于大脑表面或脑裂缝隙间，见图5-2-35。

图5-2-35胎儿蛛网膜囊肿声像

（四）胼胝体发育不良（angenesisofthecorpuscallosum,ACC）超声表现为侧脑室前角、体部向两侧分开，侧脑室前角消失；侧脑室后角扩张，第三脑室扩张上移；透明隔缺失；侧脑室与中线间见脑回回声。见图5-2-36。

图5-2-36胎儿胼胝体发育不良声像

（五）颅内肿瘤多数颅内肿瘤为畸胎瘤，位于颅内中线处，呈混合性回声，诊断不难。但囊性肿瘤容易与颅内积液混淆。

（六）颅内血管畸形例如盖仑静脉瘤（aneurysmoftheveinofGalen），表现为颅内近中线部位丘脑后方的囊袋状液性暗区，边界清晰，彩超显示囊内充满丰富的血流信号，可记录到动脉湍流血流频谱，见图5-2-37、图5-2-38。二维扫查容易误诊为脑室扩张、囊肿或局限性积液，根据其形状规则、边界清晰和不对称性，结合彩超表现容易诊断。

图5-2-37胎儿颅内盖仑静脉瘤声像

图5-2-38胎儿颅内盖仑静脉瘤彩超表现

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