泰国第三代试管婴儿遗传病克星

  

一般来说,我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面:单基因遗传病、多基因遗传病,染色体遗传病。不同的致病原理引起的疾病也不一样,我们一起详细的看看!

单基因遗传病

  

单基因遗传病是指单个致病基因所导致的遗传病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

  

较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血,血友病,肌营养不良等等。

  

多基因遗传病

  

多基因遗传病则是多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。例如高血压,肿瘤,糖尿病等。

  

很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性腭裂、原发性癫痫等均为多基因病。

  

由于该类遗传病的致病基因极为复杂,所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。

  

染色体遗传病

  

染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。

  

由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

  

泰国三代试管能筛选什么遗传病?

  

“目前,全世界已知遗传性疾病多达多种,在以前,患有此类遗传病的夫妻要不选择不育,要不只能冒着高风险生下可能患病的下一代,自此遗憾一生。

  

三代试管婴儿技术出现后,随着技术的不断改进,目前能通过该技术筛选甄别和检测的常见遗传性疾病多达多种,大幅提高妊娠率,降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。造福了无数的家庭。对于她们,怀孕不再是一场梦,生一个健康的宝宝也不再是奢求。

  

遗传性疾病携带者和患者,选择三代试管婴儿,既是对自己未来负责,也是对你的下一代负责!

  

最后,附上目前能够准确检测和筛选的遗传性疾病名单:

  

1.Addison病(并有脑硬化) 

2.肾上腺脑白质营养不良   

3.肾上腺发育不良

4.血球蛋白血病(Bruton型)

5.血球蛋白血病(瑞士型)

6.眼部白化病

7.白化病—耳聋综合征

8.Wiskott-Aldrich综合征

9.Alport综合征

10.釉质生长不全(成熟低下型)

11.釉质生长不全(发育不良型)

12.遗传性低色素性贫血

13.血管角质瘤Fabry病

14.先天性白内障

15.小脑共济失调

16.小脑共济失调

17.扩散性脑硬化

18.腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19.无脉络膜症

20.脉络膜视网膜病变

21.色盲(绿色系列型)及

22.胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23.肾源性尿崩症

24.尿崩症(神经垂体型)

25.先天性角化不良

26.外胚层发育不全(无汗型)

27.Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28.面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29.局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31.糖原贮积(第VIII类型)

32.性腺发育不全(xy女性类型)

33.慢性肉芽肿病

34.血友病A

35.血友病B

36.脑积水(中脑水管狭窄)

37.低磷酸血性佝偻病

38.鱼鳞癣

39.色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40.Kallmann综合征

41.Spinulosa毛囊角化病

42.Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43.Lowe(眼脑肾)综合症

44.视网膜黄斑营养不良

45.Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62.磷酸甘油酸激酶缺乏

63.磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64.Reifenstein综合症

65.视网膜色素变性

67.痉挛性麻痹

68.脊椎肌萎缩

69.迟发性脊椎骨骼发育不全

70.睾丸女性化综合征

71.遗传性血小板减少症

72.甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73.Xg血型系

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