产前筛查
1、何为产前筛查？
产前血清学筛查是指孕早期或孕中期，抽取孕妇血液3-5毫升，检测母体血清中某些特异物质的浓度，同时结合孕妇年龄、体重和采血时的孕周，计算出一个值，这个值可预测孕妇怀有唐氏综合症、18一三体综合症、开放性神经管畸形胎儿的风险大小。
2、为什么要做产前血清学筛查？
产前血清学筛查是为了了解孕妇患唐氏综合症、18一三体综合症、开放性神经管畸形胎儿的风险大小，通过这个筛查结果来决定是否有必要进行下一步做产前诊断。明确胎儿是否患有上述三种疾病。
3、什么时候进行筛查？孕妇需要做什么准备？
孕早期筛查在怀有的第8-13周，孕中期筛查在15-20周进行。切莫错过该时间段。
筛查时建议空腹，抽取孕妇血3-5ml就可以了，孕妇需要提供较为详细、正确的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、早孕B超、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎、是否吸烟、异常妊娠史等，以便用于计算风险值。
4、产前血清学筛查可以筛查胎儿哪些疾病？
这项检测可以筛查胎儿唐氏综合症（21一三体综合症）、18一三体综合症和开放性神经管畸形。
5、什么是唐氏综合症（21一三体综合症）？
唐氏综合症又称先天愚型。患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆，生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管疾病等，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。任何年龄孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，其发生率随着孕妇年龄的增长而增加。
6、什么是开放性神经管缺陷?
开放性神经管缺陷是胎儿在发育过程中神经管没有闭合造成的，包括无脑儿和开放性脊柱裂。其发生与遗传因素、病毒感染、环境污染、孕妇叶酸缺乏等有关，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，常有严重的功能障碍，不能正常生活。
7、筛查结果说明什么？
筛查结果高风险只能说明孕妇怀有上述三种疾病的风险较高，并不能确诊胎儿是否患有上述三种疾病，需通过产前诊断确诊。
鉴于当今医学水平的限制和患者个体差异，或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有局限性，21一三体、18一三体预期检出率仅为60%一70%，开放性神经管畸形检出率为85%一90%，故筛查结果为低风险的孕妇，也并不排除其胎儿不患有上述三种疾病的可能。因此一定要坚持正常孕前检查，一旦发现异常指标，还须进行产前诊断。
8、高风险孕妇怎么办?
如结果为高风险也不必惊慌，医生在核对孕周等资料后，提出是否进行胎儿羊水染色体核型分析，以排除染色体病；对开放性神经畸形高风险孕妇，应首先用超声诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱酯酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。
一定有准妈妈要问，既然产前血清学筛查不能确诊，那么不如直接行羊水穿刺做染色体检查？因为羊水穿刺具有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产、感染、胎死宫内，而且费用较高。
尽管产前血清学筛查结果不能确定宝宝是否患有上述三种疾病，但毕竟这是判断宝宝是否患有上述三种疾病的经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法。
-
赞赏
