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防治出生缺陷，生命健康启航
一级预防措施——孕前预防
婚检可以了解男女性生理卫生知识、学会避孕方法，使夫妻生活更和谐。避免传染病在夫妻间传播，以免危害健康，影响感情。避免生育一个有缺陷的孩子，导致家庭和孩子终生不幸。生育一个健康的后代，使幸福生活锦上添花。提高出生人口素质，降低畸形儿，低智儿等出生缺陷的发生率。 做好怀孕前的准备，对任何一对夫妇尤其对孕妇及未来的孩子都是十分必要的。为了防止胎儿异常，育龄妇女最好在受孕前就清除体内毒素，停止服用避孕药（或取出植入性的避孕设备），进行有规律地活动，健康饮食，补充叶酸、维生素B，以防止脊髓或大脑缺损。 科学研究发现，在怀孕头4周内，孕妇如果明显缺乏叶酸，就可能导致胎儿神经管异常，并最终导致严重后果，后果之一就是造成脊柱裂，从而出现严重的功能障碍。
这充分说明妊娠期摄入叶酸的重要性：一是促进胎儿的正常生长，因为叶酸是嘌呤嘧啶代谢中的重要因素，细胞、组织要迅速增长就必需叶酸；二是防止妊娠巨红细胞性贫血，严重时会引起流产、死产、新生儿死亡、妊娠中毒、产后出血等症状。 然而，许多女性在此阶段并不知道自己缺乏叶酸，也不知道自己已经怀孕，这有可能错过补充叶酸的关键时期。因此，专家建议：育龄的女性在孕前3个月-孕后头3个月每天都应补充0.4毫克的叶酸。生过多胎或长期患溶血性贫血的妇女每日需额外增加0.2-0.4毫克的叶酸，具体的补充方案应该由医生来决定。 富含叶酸的水果有：樱桃、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。 切记：各种腌制酸菜富含致胚胎畸变的亚硝胺，千万不要吃。
二级预防措施——产前筛查
它主要分为α地贫和β地贫两大类，每类又分为重型、中间型、轻型和静止型基因携带四级。重型α地贫大多在孕后期或出生后即死亡。重型β地贫、中间型α、β地贫可有重度或中度贫血症状，其他分型可伴有轻度或不伴有贫血。长期贫血终将导致进行性肝脾肿大，头骨、面部畸形、生长发育迟缓，甚至肝硬化、心衰等后果。 重型β地贫患儿不输血，其期望寿命仅5岁，患儿常不会走路。若高量输血和使用铁剂可长期存活，如20kg重型β地贫患者月所花费元左右。 轻型地贫，静止型地贫可不予治疗。但两型都做好筛查，明确自己是否携带地贫基因，在婚育中做好选择，确保不生下重型和中间型地贫子女。
唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，又名“先天愚型”，“21三体综合征”，是足月新生儿最常见的染色体疾病。表现为特殊面容生活能力差，给家庭和社会造成了极大的精神压力和经济负担。 产前筛查可筛查出高危孕妇，进一步行产前诊断，避免唐氏儿出生。
三级预防措施——新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是早期发现和早期治疗先天性疾病的一项有效措施，通过筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免或减少严重后果的发生，对优生优育、提高人口素质具有深远意义。 先天性甲状腺功能减低症又称“呆小病”。是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足引起生长发育迟缓、重度智力残疾的疾病。该病在新生儿期多数无症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。患儿刚出生时，外表并无异常，以后会出现智能障碍，甚至抽搐。若进行早期筛查实验，早期诊断，在出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。治疗越晚，对患儿的智力影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。
红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症简称G6PD缺乏症，是最常见的人类酶缺陷性疾病，G6PD缺乏也是本地区引起新生儿高胆红素血症、新生儿核黄疸致小儿智力残疾的主要原因之一。 G6PD缺乏者在服用某些食品(蚕豆)、药物或受细菌、病毒感染等可出现溶血性贫血，少数严重者可发生溶血危象，危机生命。在大多数情况下，G6PD缺乏者表现为正常个体，无须治疗，平时在医生指导下，避免服用诱发溶血的食品、药物，一旦发生溶血及时就医，一般可避免危象发生。
我国约有万残疾人，其中将近一半是聋哑人，主要原因就是孩子出生时没有及时发现听功能障碍，使孩子失去最佳干预和治疗时机而成为聋哑人。据统计，听功能障碍是所有新生儿先天性疾病中发病率最高的一种。 我市将新生儿听力筛查列为新生儿疾病筛查的常规检查项目，要求对所有的新生儿一出生就进行听力筛查，以便早发现、早诊断、早干预、提高聋哑儿康复效果。年9月自治区卫生厅批准河池市妇幼保健院成立河池市新生儿疾病筛查中心，承担全市新生儿疾病筛查工作，按规范完善各种制度及记录，对筛查阳性者系统治疗并做好追踪与随访。
孕前优生健康检查的重要性
孕前优生健康检查在孕前由专业技术人员从环境、心理、生物学的角度，对计划怀孕夫妇双方的健康状况、家族史、生活方式和行为等各方面进行综合评估，及早识别夫妇自身和周围环境中存在的可导致流产、早产、死产、低出生体重、出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，提供个性化的咨询和健康指导服务，为宝宝提供一个最佳的发育环境。
出生缺陷等不良妊娠结局的发生是生物、环境、心理、行为等多种风险因素共同作用的结果，而这些危险因素在孕前就影响着夫妇的身心状况，而不是只针对妇女、只在怀孕时才开始作用。大量的研究证明夫妇的健康状况、生活方式、营养状况和环境是否适宜不仅影响到宝宝出生时是否健康、而且对成年后健康都至关重要。目前卫生部的调查数据表明慢性病已成为影响我国人口健康的第一位疾病，高血压、冠心病等心血管病、Ⅱ型糖尿病是最常见的慢性病。这些慢性病与胎儿期的发育不良如低出生体重、早产等有密切关联，所谓公认的“成人疾病的胎儿起源”学说。接受孕前优生健康检查有助于改善准备怀孕夫妇的健康状况，建立健康的生活方式和行为，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，为您们的宝宝提供一个最佳化的发育环境，送给宝宝一份最珍贵的“健康保险”。 一方面聪明、健康的宝宝是夫妻双方的结晶，父母任一方都对宝宝的健康有着相同的影响。另一方面丈夫参与孕前优生健康检查，有利于增强责任心、培养夫妻感情、配合执行医嘱，同时也促进了自身的健康。
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