出生缺陷小知识

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。

二、什么是“出生缺陷”三级预防？

一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用斯利安、福施福软胶囊、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等）。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

三、什么是开放性神经管缺损？

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

四、什么是先天愚型？

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。

目前对此病还没有好的治疗方法。

五、如何预防出生缺陷？

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

六、哪些人应该进行遗传咨询？

u、青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。

u、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。

u、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。

u、不明原因的反复流产的夫妇。

u、未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。

u、婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。

u、原因不明的智力低下。

u、多发畸形的患者。