姚宏主任访谈基因检测新技术下的新思考

：我们知道遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快、环境污染加剧、工作生活压力加大、紧张焦虑的精神状态、孕妇暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识的缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷，如智力低下、无脑儿、脊柱裂、先心病、唇腭裂等。目前出生缺陷已成为公共卫生问题，我国每年约有80-先天残疾儿出生，占我国每年出生人口总数的4~6%，给社会和家庭造成沉重的经济、精神负担，而通过安全无创的产前筛查方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、开放性神经管缺陷等高风险人群，在对这些人做进一步产前诊断，可以防止65%~90%先天愚型或神经管缺陷患儿的出生，所以说进行产前筛查对减少残疾儿的出生，提高人口素质具有重要意义。中国妇产科在线在第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会上采访到第三医院产前诊断中心主任姚宏教授，他谈到了国内围产医学中产前筛查与诊断方面新的指导原则、产前诊断中心的发展和建设情况等相关问题做了详细的讲解，中国妇产科在线对内容进行了整理，供大家参考学习。

第三医院产前诊断中心姚宏主任

姚宏，主任技师。从事细胞遗传与优生优育工作20余年，91年在国家遗传培训中心（湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室）学习，有幸得到夏家辉院士的指导，为染色体病的诊断及实验技术打下了良好的理论基础，从事的染色体检查及产前诊断在西南地区有一定的影响。带教本专业进修生15名（均为一年），获军队科技进步三等奖一项，校医疗成果四等奖一项，撰写专业学术论文近20篇，参加了包括国家自然基金在内的7项科研课题的实验工作，任重庆市第一、二届遗传学会理事、医学遗传学专委会委员，重庆市性学会性医学专委会秘书。1.中国妇产科在线：

　　姚主任，您好，非常感谢您能接受中国妇产科在线的采访。随着基因检测技术日新月异的发展，遗传病的筛查、诊疗面临新机遇与挑战，而各种检测结果与临床遗传现象呈现出信息量大、作用机制不确定、临床评估风险增加等问题。将新技术与临床诊疗、科研工作创新性地合理运用于临床是同行们的愿望。第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会邀请了国际知名的遗传学家，海峡两岸长期从事相关专业的专家，就“基因检测新技术下的遗传病筛查、诊断与治疗”主题进行广泛、深入的探讨与交流。旨在加强国内外相关专业领域的学术交流与合作，促进我国医学遗传学专科的发展。您作为此次大会主席，能不能请您谈一下两岸遗传与生殖目前交流合作的现状以及未来的发展方向呢？

姚宏主任：

　　学术是无国界的，两岸同胞一家亲。早期对于遗传与生殖方面缺乏学术性组织的沟通与运行，大多是专家、教授自发联系、参观、交流与课题的合作，目前随着医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会的开展，应着重于以下几个方面：一、两岸对于遗传病的观点、术语的整合，使相互间进行更好的沟通。二、台湾在遗传病和心脏病筛查方面的管理规范是值得我们借鉴的。三、在罕见病和孤儿药的运用方面，台湾进行较大陆早。对于罕见病和孤儿药的救助、用药体系，需海峡两岸互相沟通与交流。四、大陆有很多科研技术研发平台。海峡两岸应互通有无，提供更多的学术交流与科研平台。遗传病诊治的管理是将来发展的重中之重。

２.中国妇产科在线：

　　您是遗传学和产前诊断方面的专家，对染色体病、基因病诊断、产前诊断和临床遗传学方面都有深入的研究。请您介绍一下国内围产医学中产前筛查与诊断方面新的指导原则，对临床又有哪些规范作用呢？

姚宏主任：

　　此次会议的主题是基因检测新技术下的遗传病筛查、诊断与治疗，随着新技术的发展，遗传病诊治的方向是要防范于未然，进行产前筛查就是尽早知道对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症，就会有选择的权利对疾病进行及早治疗，使生活质量达到一定水准，这是我们的目的。在新技术条件下，产前筛查应规范的、有序的、技术运用更合理的实施，而不应夸大某些技术的临床检测价值，应正确认知并合理运用相关的筛查技术。二胎政策的放开，使高龄生育妇女增多、且各种出生缺陷高危因素增加，产前筛查与产前诊断显得更为重要，同时要把伦理规范放到重中之重。任何技术都有其两面性，科学性与不确定性。在运用技术时，应用其先进性，认知不确定性和局限性，这就需要靠实施产前诊断的医务工作者懂技术，并能将技术很好的运用于诊断，要以人文的关怀精神，尊重生命的科学态度来进行产前诊断。我们要以尊重生命为原则的前提下，合理的运用现有的新技术、新观点和新方法。

３.中国妇产科在线：

　　您作为第三医院产前诊断中心主任，带领本科室取得了一个又一个的荣誉，想请您谈一下产前诊断中心的发展和建设情况呢？

姚宏主任：

　　每个产前诊断中心都会有优秀诊断经验，这与它的发展所处的单位（科研、医疗、妇幼保健机构）有关。从产前诊断中心这几年整体发展来看，第三医院医院，这是我们的优势，将医院其他相关科室，如病理科、超声科、影像科、感染科、胸外科、心外科、儿科、妇产科，进行整合，着眼于前缘技术。其次是要建设好团队，团队成员的专业技术能力要不断地培养。管理机制也尤为重要，所谓的管理机制不是普通的行政管理机制，而是技术实施的管理机制。由于产前诊断风险较高，即要遵循技术的SOP操作流程，又要根据技术实施的临床运用规范来进行，如NIPT、羊水穿刺应需按照指南规范操作。在发展的过程中，不断培养新人对临床所见问题进行科学研究，以临床服务为重点，医院与科研单位产前诊断的区别，从临床的角度去做科研，用科研的成果来服务于临床。这些年产前诊断中心不断地开展与应用新的技术，从细胞遗传学、分子遗传学、胎儿宫内治疗、基因病、到单基因病多种综合性检测与筛查。在不断的学习中总结出更好的经验，最重要的是产前筛查、产前诊断的实施，做到人性化、科学化、管理化、伦理化。将以上方面一同发展，才能成为一个好的产前诊断中心。

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