胎儿早孕神经早孕胎儿神经超声检查技术

这项工作有何新发现？（Whatarethenovelfindingsofthiswork?）

包括非横断平面在内，可在早孕期结束时，根据孕中期专家对胎儿大脑的评估推荐的方法，进行多平面神经超声检查。

这项工作的临床意义是什么？（Whataretheclinicalimplicationsofthiswork?）

妊娠早期使用2D和3D超声进行的专家神经超声检查，结合对胎儿解剖学和超声检查的深入了解，可以检测出几种大脑异常的早期发现，这些异常通常在妊娠后期被诊断出，并且其早期诊断对在临床上对夫妇而言可能是有利的。早孕期神经超声检查的标准化方案，包括系统评估结构异常的特定标志物，有望在11-13周时检测到脑部异常。

摘要

事实上，大多数脑部异常也出现在孕早期，但只有极少数在孕早期检测到。根据目前对早孕超声的建议，可以观察的胎儿头部结构仅限于颅骨，中线镰状和脉络丛充盈的脑室室。使用这种基本方法，通常可以检测出几乎所有的颅骨缺损，前脑无裂畸形和脑膨出病例，但是直到中孕期，胎儿中枢神经系统的其他大多数异常仍未得到诊断。如果超声检查研究扩展到指南中未包括的其它解剖学细节，则此类异常可能会发现此。这篇评论文章的目的是描述如何在孕早期的进行多平面神经专家超声检查时评估胎儿的大脑，并说明早期超声检查所发现的胎儿主要脑部异常特征。

绪论

胎儿脑部异常是最常见的先天畸形之一，据报道在欧洲的患病率约为1/。根据所涉及的脑区和异常类型，预后大多是严重的，对神经发育和认知结局均具有实质性影响。产前超声对中枢神经系统（CNS）先天畸形的敏感性介于68％和92％之间，但是在标准检查中通常难以对缺陷进行全面评估和诊断。

通常在超声筛查超声怀疑有CNS胎儿缺陷者，尽管需要专家进行多平面检查才能对每个脑部异常进行准确的诊断和分类，但多平面胎儿神经超声检查通常在妊娠20周或更晚时进行，其方法已由国际妇产科超声学会（ISUOG）描述。

实际上，大多数脑部异常也出现在孕早期，但是其中只有少数在孕早期的阶段被发现，遵循当前ISUOG对孕中期超声的建议，应该显示胎儿头部结构仅限于颅骨、中线和脉络丛充盈的脑室。使用这一基本方法，通常可以检测出几乎所有的颅骨缺损，前脑无裂畸形和脑膨出病例，而大多数其他大多数大脑异常直到孕中期才被诊断出来。早孕期大脑异常的低检出率，可能与胎儿脑结构的较小有关，也可能与一些妊娠后期才出现的有关。此外，还应该注意的是，在孕早期，某些脑部异常在上述颅内结构切面内超声没有表现。

大多数异常只有超声检查的研究扩展到了附加解剖细节时才可能被发现，而这些细节目前在妊娠早期指南中还没有被要求.

事实上，只有对胎儿在妊娠早期胎儿大脑的正常超声表现有深入的了解，才能认识到早期的解剖结构的改变，这种改变预示着妊娠中期主要大脑异常的典型表现，此时他们的超声表现特征更为广泛，在一些脑畸形中，，例如严重的脑室扩大、，颅后窝畸形（CPF）和ChiariII畸形，超声检查与孕中期相比，在12周时的外观有很大不同，只有在经过专家评估新的超声检查标志后，才能在孕早期怀疑它们。

近几年中，高分辨率超声仪为评估早期胎龄胎儿解剖学的细微细节提供了机会，并增进了我们对胎儿正常和异常的胚胎学发育的了解。妊娠头几周胎儿大脑发育的研究，已使用解剖样品上的H-胸苷信号15表征并标记了大脑的发育结构。由于这些研究，高分辨率超声图像与解剖学发现之间的可以实现良好关联。

这篇综述文章的目的有两个方面：描述如何在妊娠早孕期的多平面超声检查中评估正常的胎儿大脑，并说明早期超声检查所发现的一些主要胎儿脑部异常特征。

孕早期胎儿大脑的正常解剖

横断面（AxialViews）

通过横断面观察接近11+0-13+6周胎儿大脑，可以在两个不同的解剖平面上评估其超声表现外观：第三脑室和丘脑上方的平面（图1–丘脑上方部分）和丘脑水平的丘脑平面（图2–经丘脑水平）。当超声束垂直于中线结构时，将获得这两个平面。

在这个早期阶段，可以评估颅骨的形状，完整性和钙化，因为大脑周围没有完整的颅骨可能是颅骨缺损或其他神经管缺陷的征兆。中线回声应被视为直的，不间断的高回声线，将大脑分为两个相等的对称部分。应注意中线回声的中断，因为这可能暗示有前脑畸形。在大脑中线的两侧，可以看到几乎完全被脉络丛占据的两个侧脑室。这两个脉络丛的大小，形状和位置都是对称的，总体外观类似于蝴蝶。在此阶段，基本的周围皮层似乎没有任何裂或脑回，只有轻度的侧凹代表未来外侧裂（图1）

图1.丘脑上方：（P）脉络丛；（LV）侧脑室;（IHF）半球间裂;（SYF）未来外侧裂;（FrL）额叶皮层；（OcL）枕叶皮质

探头向尾部微倾斜的扫查，即是经丘脑的切面的头部断面，包括第三脑室，丘脑和中脑导水管（从前到后，图2）。在此切面中，中线回声只有前三分之一可见，其余向后被第三脑室阻断。后一种结构在两个丘脑之间表现为无回声区。在超声上，这些表现为两个分开、对称的无回声卵形结构，在它们的后面的中线上，中脑导水管表现为无回声的方形空腔，两侧均被无回声的顶叶衬覆。

图2.A）超声下的丘脑横切面；B）对应于跨丘脑的解剖标本。（P）脉络丛;（LV）侧脑室;（IHF）半球间裂；（SYF）未来外侧裂;（T）丘脑;（3）第三脑室；（AQ）中脑导水管;（Tec）顶叶

矢状面（SagittalViews）

自从20年前关于颈部透明层性在妊娠早期筛查染色体异常的临床应用的文献发表，在妊娠早期获取胎儿头部矢状切面已广泛采用。实际上，这是唯一遵循严格的方法学标准可以正确测量颈部透明层厚度的扫描平面，以保持高精度，可重复性的测量。为了在11到13周时获得胎儿头部的正中矢状切面，超声束应在前囟门水平中矢状缝对其。在这个扫描平面上，可以对中线大脑结构进行充分的超声评估。间脑可以看成是低回声的圆形结构，尾端是脑干（BS），其包括中脑，脑桥和延髓（图3）。BS由于中脑和桥脑原因，脑干弯曲而具有典型的“S”形。在脑干的后面，在颅后窝（CPF）内，可以看到第四脑室（4thV也称为“颅内透明层”）或延髓池（CM），在蝶骨和枕骨之间形成三个平行的无回声空间（BS，4thV和CM）（图3）。在正常情况下，BS厚度与其到枕骨的距离之比为0.5-1.0。在间脑上方，也可以将穹窿辨别为细高回声线，其颅端稍增厚并形成前连合（图3）。

图3.中矢状切面，额部超声入路A）颅后窝的详细解剖。B）后窝结构的测量，以及可见中线结构的详细解剖。（D）间脑；（M）中脑;（P）脑桥；（MD）延髓;（4）第四脑室；（CM）颅后窝（颅内透明层）；（BS）脑干；（BSOB）脑干至枕骨距离；（FX）穹窿；（AC）前连合。

当通过后囟门在中矢状中平面向后接近胎儿头部时，可以获得后脑结构的全面切面。在此切面上，发育中的脑干和后颅窝的细微解剖学细节可以显示。中脑导水管和第四脑室显示为BS后面的无回声区，在中脑弯曲处被峡部隔开（图4）。在这一阶段，导水管比孕中期中期要大，其大小与4thV相似，呈细长形状，并被顶盖覆盖。4thV位于BS后面，主要在其桥脑弯曲内。4thV的顶部是一个延髓状的膜，被脑室的脉络丛分成两部分，中间突出。在神经丛上方，该膜被定义为前膜区（AMA），它与小脑蚓部相连。在脉络丛下方，该膜被定义为后膜区（PMA），突出到CM为手指状结构，即布莱克囊。其中超声显示一些结构的，其发生和测量，最近有报道。

图4.中矢状位视图，后超声入路。A）颅后窝和导水管的详细解剖。B）与中矢状位相对应的解剖标本。（Aq）中脑水管；（M）中脑;（P）桥脑；（MD）延髓;（4）第四脑室；（CM）大池（颅后窝）；（Tec）顶部;（AMA）前膜区；（PMA）后膜区；（Px）第四脑室丛;（V）小脑蚓部；（BP）布莱克囊

冠状面（CoronalViews）

将超声束垂直于矢状缝线对齐，探头从前额到枕骨的平行扫描可以依次获得胎儿大脑的冠状平面，即额叶，尾叶，丘脑和枕叶（图5）

图5.胎脑的冠状视图：（tF）额叶，（tC）尾状，（tT）丘脑，（tO）枕叶

经额叶切面穿过发育中的侧脑室的前角的可以显示前部半球间裂两侧相应脉络膜丛（图6）。就在大脑下方，在此平面上，可以用晶状体观察胎儿的眼眶。

图6.额叶切面。（P）脉络丛;（LV）侧脑室;（IHF）半球间裂缝；（O+L）眼眶和晶状体；（FB）额骨。

经尾状核观可见侧脑室及其脉络膜丛位于半球间裂的两侧，在侧脑室底部的神经隆起及其下方的基底神经节（包括尾状）。在基底节之间可以看到第三脑室（图7）。

图7.尾状冠状切面：A）详细的超声解剖图和B）相应的解剖标本。（P）侧脑室脉络膜丛;（IHF）半球裂缝;（3）第三脑室；（G）神经节隆起；（B）基底神经节。

在经丘脑平面上，显示丘脑呈低回声性的圆形对称结构的。在该平面上也可以看到两个侧脑室。在丘脑之间可以看到第三脑室的尾部（图

8）

图8.经丘脑的冠状动脉视图：A）详细的超声解剖图和B）相应的解剖标本。（P）脉络丛;（LV）侧脑室;（IHF）半球间裂缝；（3）第三脑室；（T）丘脑。

最后，在枕叶切面上，侧脑室的后角与位于其正下方的导水管一起显示在中线，两侧是两个对称的小脑半球，导水管从上方被顶盖包围，并且通过下方的峡部。可以区分出两个枕状冠状面，一个较前的穿过脑桥和延髓（图9），一个更后的包括第四脑室和位于其下方的延髓（图10）。

图9.枕部冠状切面1，位于第四脑室之前：A）详细的超声解剖图，B）相应的解剖标本。（LV）侧脑室;（A）峡部导水管；（Te）顶盖;（BS）脑干（脑桥和延髓）；（C）未来的小脑半球。

图10.枕部冠状切面2，位于第四脑室水平：A）详细的超声解剖图，B）相应的解剖标本。（LV）侧脑室;（A）峡部导水管；（Te）顶盖;（IS）峡部;（BS）脑干（脑桥和延髓）；（4）第四脑室（C）未来小脑半球（P）菱脑（第4室）脉络膜p

孕早期胎儿大脑血管解剖

由于使用了新的高灵敏多普勒技术，在11-13周时，胎儿大脑额主要血管的可显示是可行的。在矢状切面（图11）上，可能会显示胼胝体周围动脉及其分支，以及位于其下方的颈内动脉。少数静脉结构也可，例如颅骨下方的上矢状窦，小脑幕水平的直窦，向前延伸到盖伦的静脉，向后连接到小脑窦汇

。当移动到横切面观时，多普勒成像还可以可视化威利斯环，包括前，中和后脑动脉（图12）

图11.使用高灵敏度多普勒仪（MV流）的胎儿大脑矢状面图。（P）胼胝体动脉;（C）颈内动脉；（B）基底动脉；（V）椎动脉；（St）直窦;（Su）上矢状窦；（TH）窦汇静脉；（G）盖伦静脉

图12.胎儿大脑的轴向视图，显示了高敏多普勒产生的威利斯环（MV流）。（A）脑前动脉；（M）大脑中动脉；（P）脑后动脉；（pc）后交通动脉。

早孕期专家神经超声检查中可能检测到的异常

涉及基本超声检查中结构的CNS异常通常在早期发现。用于颅脑膨出和无叶性全前脑畸形基础超声检查已报告高检出率。然而，专家评估可能允许早期描述其他主要的中枢神经系统异常，如脑室扩大、开放性脊柱裂、Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全。

脑室扩大Ventriculomegaly虽然妊娠中期脑室扩大的传统定义是指测量脑室直径等于或大于10毫米，但在妊娠早期诊断这种情况并非基于脑室宽度。在妊娠早期结束时，当侧脑室的液体含量增加时，会注意到脉络丛大小的相对减少而不是脑室的扩大（图13）。根据传统定义，已经表明脉络丛和脑室室区域之间的比率增加可能预示着超声中期妊娠时脑室扩大的诊断。更具体地说，在11-13周时，这两种结构的面积(5thpc0.48-0.36)、长度(5thpc0.66-0.56)和宽度(5thpc0.60-0.54)之间的比率5th百分位(pc)已被报告为分别在94%和82%的病例中预测妊娠中期脑室扩大的诊断。因此，虽然可用研究的数量仍然有限，但有可能建立脑的初步诊断。根据所描述的比率，妊娠早期的脑室扩大。根据其他人的说法，发育不良脉络丛的定性观察，太小而无法到达脑室顶部，独立于任何定量测量，应该引起对早发性脑室扩大的怀疑（图13）。

图13.妊娠早期的脑室扩大。A)在横断上丘脑平面上脉络丛(p)和侧脑室(v)的长度和面积之间的比率减少。B)在冠状面丘脑观上，两个脉络丛都没有到达相应侧脑室顶。

开放性脊柱裂(OSB)

在大多数情况下，妊娠中期颅后窝(CPF)的异常外观已被证明与开放性脊柱裂有关。最近的研究表明，脊柱裂的早期颅骨间接发现可以在妊娠头三个月的正中矢状切面观察到，此时脊柱缺损的直接可视化可能具有挑战性。实际上，在受ChiariII畸形影响的胎儿中，可以证明大池(CM)的宽度减小。在正中矢状面，而不是上述三个对称和平行的黑色空间（BS，第4V或颅内半透明和CM，图3）上，该BS与4thV和CM，或不存在后两种结构之间的间隔的变薄组合的发生率已经被描述为OSB的公平预测

图3.中矢状切面，额部超声入路A）颅后窝的详细解剖。B）后窝结构的测量，以及可见中线结构的详细解剖。（D）间脑；（M）中脑;（P）脑桥；（MD）延髓;（4）第四脑室；（CM）颅后窝（颅内透明层）；（BS）脑干；（BSOB）脑干至枕骨距离；（FX）穹窿；（AC）前连合。

已经发现，由于BS和4thV的尾部位移，CM塌陷并且在大多数情况下在超声检查中不可见（图14）。

图14.妊娠早期中矢状切面ChiariII畸形的外观。脑干(BS)比平常更厚，向后移位，压迫第四脑室(4)，导致大池塌陷。

最近的一些研究提出量化正中矢状切面图上可见的三个CPF结构的大小之间的比率，以客观地证明ChiariII畸形并预测OSB的存在。已经证明BS和4thV/CM复合体（BS与枕骨复合体，BSOB-图3）之间的比率增加是一种可靠且可重复的OSB超声标记。更详细地说，已发现11周和13+6周之间的BS/BSOB比率95th百分位可以预测几乎所有的OSB病例，表现优于定性评估或CPF的每个结构的测量包括BS、BSOB和颅内半透明。

在横断切面图上，也有报道在妊娠11-13周时，开放性脊柱裂胎儿出现异常的大脑发现。由于枕大孔漏液，在ChiariII异常的情况下，大孔下部的液体量脑室系统减少，这个超声方面被描述为“干脑”（图15），第三脑室和侧裂导水管几乎看不见。此外，被推近枕骨的中脑和导水管向后移位被标记为“碰撞征”（图15）。已发现该超声征象在绝大多数情况下预示着OSB的存在，似乎反映了Chiari2异常胎儿脑干的早期形状变化。其他作者建议在横断平面上量化导水管与枕骨的接近度，报告在OSB的情况下这两个结构之间的距离显着缩短。

图15.妊娠早期ChiariII畸形在轴向跨丘脑切面上的外观。第三脑室和Sylvius导水管（箭头）几乎看不见（“干脑”），中脑向后移位，导水管被推近枕骨（“撞击征”）

最近，一个多中心病例系列比较了在妊娠早期胎儿大脑的正中矢状位和横断面中描述的所有OSB超声标记的准确性。研究表明，最准确的OSB预测指标是BS/BSOB比值，接受者操作特征曲线下面积为0.，并且没有脊柱完整且比例超过的病例。

由于颅后窝结构可以在正确测量NT的同一扫描平面上准确地显示出来，因此在第1-3个月进行染色体异常的常规筛查时，后颅窝的常规评估似乎是可行的，无需任何额外的努力。这种扩展检查已被证明可以改善开放性脊柱裂的早期检测.在最近的一项包括广泛人群的研究中表明，在对妊娠早期超声解剖协议中的CPF结构进行常规评估后，OSB的检出率从15%提高到约60%。

丹迪沃克畸形(DWM)

从历史上看，后颅窝异常的超声诊断以及经典DWM与更常见的良性Blake囊肿(BPC)之间的准确区分被认为仅在20周后才可行。在过去的十年中，几个研究小组独立报告了通过专家胎儿脑部扫描检测妊娠早孕期后颅窝畸形的情况。据报道，在11-13周，BPC胎儿的额叶中矢状面，DWM或BPC第4脑室和后两种结构融合的液体量增加。由于第4脑室和CM之间的广泛交流，其他研究表明在后颅窝囊性异常的胎儿中，在正中矢状面上只有两个黑色平行空间而不是三个可见。BS/BSOB比值的减少已经被提出作为后颅窝的异常的早期客观指标。在早孕期测量BS/BSOB低于第5百分位以下可以预测在妊娠中期出现DWM或BPC，并且在中矢状面仅可见两个黑色平行空间时，出现后窝异常而不是OSB（图16）

图16.妊娠早期后颅窝囊性异常的外观：A)在正中矢状面，脑干(BS)与BS到枕骨距离(BSOB)之间的比率降低。B)在枕冠状位上，第4脑室(4v)扩大，Sylvius导水管(A)和Blake囊(BP)同时增大。C)当聚焦于脑桥(P)和蚓部(V)时，增加了p-v角度。(Te)顶，(Is)峡部，(C)未来小脑半球；(Px)第四脑室神经丛

小脑幕相对于其在枕骨斜坡上的正常插入的向上位移是在第四脑室和大脑池之间交通异常的胎儿中区分DWM和BPC的主要标准之一。尽管小脑幕位置的产前可视化在技术上具有挑战性，尤其是在妊娠1个月，但可以通过高灵敏度多普勒成像的方式对位于小脑幕和大脑镰交叉点的窦汇(TH)进行超声描绘（图11)。

图11.使用高灵敏度多普勒仪（MV流）的胎儿大脑矢状面图。（P）胼胝体动脉;（C）颈内动脉；（B）基底动脉；（V）椎动脉；（St）直窦;（Su）上矢状窦；（TH）窦汇静脉；（G）盖伦静脉

在此基础上，多普勒成像中的TH的产前显示已被提议作为胎儿小脑幕插入的代表。最近的一些研究表明，由于在早孕期月胎儿神经元检查中可以看到TH，因此DWM和BPC之间的鉴别诊断可能是可行的。Volpe等人，在第四脑室和大脑池之间的异常交通，可以在大脑正中矢状面观察，已经表明，脑干和小脑幕之间的一个非常小的角度（直窦出现几乎平行于BS）可能会在早孕期预测DWM的出现。我们小组的一项研究工作表明，中孕期TH的超声显示是可行的，可能有助于BPC和DWM之间的鉴别诊断，可以区分BPC胎儿和DWM胎儿。

对于疑似后颅窝异常的胎儿，仅从后囟门在正中矢状面上对发育中的小脑蚓部进行详细的超声检查是可行的。在这个扫描平面上，可以观察和测量蚯蚓。此外，最近还提出了额外的定量和定性参数，例如由蚓部和桥脑形成的角度（ponto-vermian角）以及中央导水管的外观。有人提出，在后颅窝异常的胎儿中，P-V角大于°，在DWM中增加很多，在BPC中增加的程度较小。此外，在早孕期，在DWM或BPC的情况下，Sylvian导水管可能看起来比正常情况更小或更大。

胼胝体发育不全在胎儿头部的中矢状面，16-18周后可超声检测到胼胝体。因此，在妊娠早期，无法根据二维超声直接是否显示胼胝体来怀疑胼胝体发育不全。然而，一些作者建议在这个阶段观察胼胝体缺失的一些间接迹象，这些迹象也可能在11至13周时可见，表现为间脑直径（从中脑到大脑镰，包括第三脑室和丘脑）和大脑镰直径之间的比率增加（图17）Lachmann等，在80%胎儿中在妊娠后期被诊断为胼胝体不全。

图17.一例早孕期胼胝体发育不全的病例，在正中矢状面显示间脑(D)和大脑镰(F)直径之间的比率增加。

一些独立的小组已经使用2D和3D能量多普勒超声来评估早孕期胼周动脉的存在和过程。已经证明，在所有情况下，正常动脉的可视化与正常胼胝体的后期出现有关，而胼胝体发育不全是在妊娠中期诊断出的，而动脉在早孕晚期显示，依据该数据胼周动脉的超声可视化被认为是一种间接但可靠的迹象，可以排除妊娠早期神经超声检查胼胝体发育不全。

结论Conclusions

总之，在横切面上，可以根据当前ISUOG的早孕期超声指南对胎儿大脑进行“基本”检查，使用这种方法在11到13周时通过超声检查只能发现最严重或致命的大脑异常。遵循指南的在孕中期进行专门的胎儿脑部扫描的方法，包含非横切面的多平面神经超声检查可以在孕早晚期时进行。在早孕期使用2D和3DUS进行专家神经超声检查，结合对胎儿解剖学和声学的深入了解，可以检测多个大脑的早期发现异常，这些异常通常在妊娠后期被诊断出来，其早期诊断对这对夫妇在临床上可能是有利的。根据家族史或基本超声检查中存在异常发现，可以向胎儿异常高风险的夫妇提供这种中枢神经系统的详细检查。包括对结构异常的特定标志物（如BS/BSOB测量）的系统评估在内的孕早期神经超声检查的标准化协议预计将在11-13周时检测到最严重的脑异常。

文献来源

UltrasoundObstetGynecol.Feb;57(2):-.

doi:10.2/uog..

First-trimesterfetalneurosonography:techniqueanddiagnosticpotential

NVolpe,ADallAsta,EDiPasquo,TFrusca,TGhi

PMID:

nxx摘录编译；由于本人E盲一枚，本文全是出自软件翻译，流畅没有，错误百出，仅供参考，欢迎诸位老师拍砖！谢谢指正！索取原文请联系6；

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