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9月12日

是“中国预防出生缺陷日”

今年的宣传主题是——

“防治出生缺陷，助力健康扶贫”

宣传目的旨在：

贯彻落实精准扶贫和健康中国战略，

强化出生缺陷防治宣传教育，

助力出生缺陷综合防治和健康扶贫。

宜兴一位“二胎”妈妈喜得贵子，却惊愕地发现孩子竟然没有······

什么是出生缺陷？

比如先天愚型、兔唇、腭裂或者极少见的矮妖精貌综合征、猫叫综合征，还有海豹胎（孕期服用停止妊娠反应的药物以致于胎儿出生后少胳膊或少腿）都属于出生缺陷的范畴。

引起出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷的病因分为

遗传因素、环境因素、遗传环境相互作用

三个方面

遗传因素

这是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。

主要是指家族中有遗传病史。

环境因素

包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。

如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物等。

遗传环境

共同作用

最常见的如脊柱裂等神经管畸形，以及室间隔缺损等先天性心脏病等，都是基因和环境相互作用而引起的。

怎么防治出生缺陷？

目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，

可以预防大部分缺陷儿的出生或减轻其症状。

一级预防

需在孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，为孕育健康的宝宝做好充分准备。

1、禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄；

2、孕前4-6个月进行孕前检查；

3、孕前3个月（至少一个月）至孕后3个月严格补充叶酸；

4、孕前及早发现并治疗糖尿病等；

5、孕前3个月接种风疹疫苗；

6、孕前戒烟、戒酒，远离毒品，严格控制孕期用药安全；

7、孕前避免接触放射线、有毒有害物质；

8、食用加碘食盐补充碘元素。

提示：婚检重要，莫让“关口失守”

二级预防

主要在孕期进行，通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，从而减少缺陷儿的出生。

1、孕早期合理营养，安全用药；

2、孕早、中期及时了解准妈妈血生化指标、筛查染色体异常情况（怀孕16～20周时，要进行唐氏筛查）；

3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查。

提示：产前筛查是另一个关口，

没有定期产检的孕妇往往由于错过联合筛查的时间，导致漏诊。

三级预防

新生儿筛查，对缺陷儿童早发现、早诊断、早治疗。

1、筛查新生儿先天性代谢性疾病；

2、筛查新生儿听力；

3、通过规范体检及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂）。

提示：针对宝宝的筛查，

能早诊断、选择最佳手术矫正时机，

缓解家庭负担。

在出生缺陷的“三级预防”措施中，

准爸妈们应当积极主动做好

孕前的一级预防和孕期的二级预防，

这是最为关键的“环环相扣”。

哪些是出生缺陷的高危人群？

1、准妈妈是超过35岁以上的高龄妈妈，或以前生育过出生缺陷儿的准妈妈；

2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的准妈妈；

3、妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的；

4、孕早期有乱服药史；

5、孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形；

6、孕前有糖尿病的孕妇；

7、孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质；

8、有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

准妈妈如果有这些情况，

就要将自己列入出生缺陷的高危人群，

进行相关检查。

专家提醒

★高龄且有生育意愿的女性，孕前应当进行“再生育评估”，医院接受卵巢功能检测，如果发现有卵巢功能低下等问题，就要提前采取医学手段进行干预治疗。

★有二孩计划的家庭都应当事先做好充分的准备，比如治疗基础疾病、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。

夫妻双方都要先了解自己的身体状况，做一个全身体检，然后进行生殖体检，再接受孕期评估和指导，确定各项指标正常后，再准备怀孕。

★孕前检查包括基本的血压、血糖、肝肾功能与血尿常规、乙肝检查、传染性疾病检查及甲状腺疾病筛查，以防对于胎儿发育有影响。

此外，别忘了筛查一些常见的病毒抗体，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒的抗体状态，确保怀孕后不会被感染。

孕检全过程：“一个也不能少”

怀孕4-9周：孕早期，建议准妈妈进行一个初步的B超评估。

一是精确核定孕周，再则是排除宫外孕；

如果是双胎，这个孕周还可以帮助核实是双卵双胎还是单卵双胎。这非常重要，孕后期很多严重的并发症与单卵双胎有关。

10-14周：医院产检建卡。

这时候针对染色体异常有早期先天愚型的血清筛查和颈项透明层厚度的检测，颈项透明层厚度增加，染色体异常的风险要增加10倍。

16-20周：要对染色体异常进行三联血清学筛查。

根据结果，综合早期筛查和颈项透明层厚度对结果进行矫正来决定是否要羊水穿刺进行染色体核型分析。

18-24周：要进行B超大畸形筛查。

对胎儿的各个器官，心脏、脑部、四肢、面部进行全面检测。

而B超畸形筛查时可发现唇腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、脑膨出、骶尾部畸胎瘤等许多畸形。

28周至足月：医院进行产检且有高危因素的准妈妈专门开展高危超声检查。

以便在对异常随访孕妇进行复测的基础上，由产科专家、遗传专家、儿科专家、B超及核磁共振专家等组成的多学科联合诊治共同为准妈妈们提供相对完整的诊疗建议。

便民医讯

为了让宜兴的孕产妇“足不出宜”就能接受高质量的胎儿排畸筛查，自年起，医院超声科开展胎儿排畸筛查项目，除本院专家外，还特邀上海、无锡的专家来院检查。

上海长宁区妇幼保健院特邀专家

诊疗时间：周六（两周一次）

医院特邀专家

诊疗时间：每周日

医院柯俊芳主治医师

诊疗时间：周一、周三、周五下午

预约-

预约及检查程序为：

明确自己的孕周，产前超声排畸筛查最适宜的孕周为22~25周；

电话联系询问何时可以安排检查；

提前来院挂妇产科号，告诉分诊护士是做筛查，可以优先开申请单；

付费后到超声科排号，确定检查时间，然后按时前来。

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