把好人生第一关产前诊断可提高优生率

吴女士今年36岁，怀上宝宝小俩口高兴得不得了，除了定期参加产前检查外，被告之还需要做产前诊断，为什么呢？

关于产前诊断

产前检查每个孕妇都要做。有些孕妇除了要做产前检查外，还需要做产前诊断。产前诊断指的是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。

大家都希望生出健康的宝宝，而产前诊断能有效筛查出产前检查发现不了的一些疾病。产前诊断能有效预防和阻断出生缺陷，提高优生率。

据年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例。引起出生缺陷的原因有环境因素和遗传因素，其中遗传相关病例占出生总人数的6%。而使用产前诊断技术，越来越多的遗传病可以在产前被发现。

哪些孕妇有必要做产前诊断呢？

根据最新发布的《产前诊断技术管理办法》，孕妇有下列情形之一的，接诊医师应当建议其进行产前诊断：

1.羊水过多或者过少的；

2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

5.年龄超过35周岁的。

产前筛查与产前诊断技术项目包括哪些内容？

产前筛查与产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。

1.遗传咨询对象为遗传性疾病的高风险人群。包括：（1）夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇；（2）夫妻双方或之一本身患智力低下或出生缺陷；（3）不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；（4）孕期接触不良环境及患有某些慢性病的夫妇；（5）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；（6）其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇；近亲婚配；

2.血清学筛查：包括孕早期和孕中期的唐氏筛查，可以筛查出60-75%的唐氏综合征，还可作为13-三体、18-三体和神经管缺陷的筛查方式；

3.无创产前检测技术：根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法，可筛查出90%以上的21-三体（即唐氏综合征）、18-三体和13-三体；

4.超声检查、胎儿核磁等医学影像手段主要用于筛查胎儿身体或器官结构上的问题，比如先天性心脏病、膈疝、四肢短小、脑积水、严重开放性脊柱裂、无脑儿、严重脑膨出等；

5.羊水穿刺细胞遗传学检查是经典的介入性产前诊断，对胎儿影响较小，并发症相对较低；

6.绒毛膜穿刺取样：在超声引导下绒毛穿刺取样是孕早期产前诊断的主要方法；

7.脐血穿刺术。适用于需要取脐血进行遗传学检查者，手术风险较羊水穿刺相对高。

此外还有胎儿组织活检、胚胎植入前遗传学诊断等。

重要提示:

选择任何一项产前诊断技术，都必须从其医学指征出发。

部分资料来源:光明网

责编:侯丽芬校对:刘芳

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