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这种高高瘦瘦不是帅是罕见病
患者林某，男，17岁，因突发“撕裂样胸腹痛伴黑曚4小时”于年2月8日收入院。患者4小时前无明显诱因出现剧烈疼痛，伴有头晕、大汗、濒死感，呕吐1次，量不多，为胃内容物，急来我院就诊。
急诊行主动脉CT血管造影示主动脉夹层（StanfordA型）。患者既往“晶状体脱位”10年余，曾行手术治疗。患者身高1.96米，体重62kg，四肢细长，手指、脚趾细长不匀称，且伴有鸡胸。其母亲及外公均为高瘦体型。医师根据患者的病情、既往史诊断患者为“马凡综合征”。
患者入院后完善相关检查，积极完善术前准备，于年2月10日去手术室在全麻下行“主动脉根部成形+升主动脉置换+主动脉弓部置换+象鼻支架置入术”，手术顺利，术后给予呼吸机辅助呼吸，应用血管活性药物稳定循环，积极补充血容量等。患者病情稳定，于2月12日顺利拔除气管插管，转普通病房继续治疗。
知识链接马凡综合征(MFS)，俗称蜘蛛人症、蜘蛛指(趾)综合征。是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病，发病率为2/~3/，无性别、种族差异，约75%有家族史，呈散发性发病，无地域性。MFS易累及心血管系统、骨骼系统、视觉系统等，其心源性猝死发生率明显高于正常人群。
发病机制目前研究发现MFS的主要致病基因为15号染色体上的FBN1。另外，TGFBR1、TGFBR2也是MFS的致病基因。FBN1突变会导致纤维蛋白原-1的合成质量下降、数量减少，干扰原纤维的组装，引起结缔组织伸展过度，致使携带者出现相应的表型，如主动脉扩张等。
临床表现1.骨骼肌肉系统
长骨不成比例过度生长及韧带松弛是MFS最显著的表现。其他症状及体征：四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距离大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长；长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位；皮下脂肪少，肌肉不发达；肌张力低，呈无力型体质；韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展；有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.心血管系统
约80％的MFS患者伴有先天性心血管畸形，包括升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流或主动脉窦扩张、主动脉不同部位扩张或夹层、二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流、二尖瓣环钙化、主肺动脉扩张等。
MFS患者中儿童更易发生瓣膜异常，成人则以主动脉并发症为主。
3.视觉系统
MFS眼部病变主要包括双侧晶状体异位(36%~49%)、近视(28%)及视网膜脱落(0.78%)。
4.其他系统
63%~92%的MFS患者合并硬脊膜膨出，可出现腰痛。患者皮肤因弹力纤维变性、脆弱，可发生皮纹萎缩、牵拉痕、复发性疝或切口疝。该病合并自发性气胸、肺尖肺大泡、多囊肾也有报道。
诊断超声心动图无创、快捷，为筛查MFS心血管病变首选影像学检查，能检测出绝大部分心血管表型异常。
如果经胸超声心动图评估不能精确显示主动脉近端，应采用经食道超声心动图、CT血管造影或核磁共振成像技术检查。裂隙灯、视力检查以评估视觉系统。X射线片、CT检查以评估骨骼系统。
治疗目前主要有药物治疗、手术治疗及心理治疗。药物治疗主要为延缓病情发展，改善瓣膜反流，可选用β-受体阻断剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂(ARB)及血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)。
对于并发升主动脉瘤、严重的主动脉瓣关闭不全及主动脉夹层的患者，需尽快行手术治疗。主动脉根部扩张至5cm及以上时，首选同时置换主动脉根部及主动脉瓣的Bentall手术。
对于并发骨骼畸形者可进行相应的矫形手术。
在对症治疗时，MFS患者的心理健康亦不容忽视，需要及时的心理辅导和人文关怀。
术后护理1.监测生命体征观察
严密监测患者的心率、心律、血压、呼吸频率、节律、血氧饱和度、中心静脉压等指标，观察呼吸形态、频率和节律。
2.评估患者心功能情况
评估患者心功能情况，有无心悸、气促、乏力、呼吸困难、紫绀等表现；给予吸氧，规律服药。
3.准确记录出入量
对于左室心功能差的患者需要提高心室充盈度并控制容量负荷，避免加重心脏负担。加强中心静脉压力、尿量的监测。
4.引流量的观察
严密观察术后引流情况，早期监测各项凝血指标。若术后2h引流量超过规定范围，及时通知值班医师，做好二次开胸准备。
5.脑部并发症的预防
注意观察患者意识恢复情况、瞳孔对光反射及四肢自主运动，同时注意头部降温处理。
6.腹腔脏器缺血并发症的预防
留置胃管并持续胃肠减压，听诊肠鸣音并测量腹围，观察腹腔脏器供血情况。
7.肝肾功能的维护
严密监测患者尿量和尿液颜色，
