二孩时代预防出生缺陷，这些产前检查

出生缺陷是什么？出生缺陷是指个体出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或有毒、有害物质接触等环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国是出生缺陷高发国家，年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等是我国围产儿高发畸形。出生缺陷是围产儿、婴幼儿发病与死亡的主要原因，也是成年残疾的重要原因。努力提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率是“二孩时代”我们面临的重要任务。出生缺陷三级干预

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一级干预指在妊娠前采取干预措施，预防出生缺陷胚胎、胎儿的形成；二级干预指在妊娠期胎儿能够存活前，阻止严重缺陷儿活产分娩；三级干预指在胎儿娩出后，采取措施预防缺陷儿发病。

军都医院产前诊断中心，主要利用影像学、遗传学、检验医学等技术通过产前筛查及诊断进行二级干预。

影像学技术

1、早孕期超声影像学筛查（11周-13+6周）：即胎儿颈项皮肤透明层厚度（NeutranslucensthicknessNT）测量，NT增加与胎儿染色体异常相关，同时早孕期还可检出部分无脑儿、全前脑、脊柱裂等严重畸形、先天性心脏病等。

2、中孕期超声影像学筛查（20周－23周）：中孕期胎儿器官已成形，胎动活跃，羊水量相对多,胎儿骨骼尚未钙化、脊柱声影影响小，便于多角度观察胎儿结构。筛查范围包括在胎儿头颅、面、颈、胸、腹、及脊柱、四肢等。

3、胎儿超声心动图检查：不是常规检查，主要针对既往超声提示心脏的存在异常的胎儿进行。

4、磁共振胎儿成像（MRI）：不是常规检查，MRI在产前诊断中具有视野大、分辨率高、不受胎儿骨骼钙化影及母体体型的影响等优点，特别是在胎儿中枢神经系统的结构异常的显示明显优于超声。在胎儿畸形特别是脑发育异常的诊断中MRI有重要价值。

母血清学筛查技术

1、早孕期筛查（9—13+6周）：主要筛查21三体综合征及18三体综合征。

2、中孕筛查（15—20+6周）：可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。

无创性产前筛查技术

优势：可避免穿刺取样术带来的胎儿丢失、宫内感染等风险，同时具有检测通量高、周期短等特点。

适用目标疾病：21-三体、18-三体、13-三体。

检测孕周：12周—26周

遗传学产前诊断技术：

1、胎儿细胞染色体核型分析：可检测染色体数目异常，10M以上的染色体片段重复、缺失及染色体易位，无法检出染色体微小变异、单基因病、多基因病或其他原因导致的异常。（非常规产检项目，主要用于高龄孕妇、血清学产前筛查高危孕妇、父母为染色体平衡易位携带者、超声检查提示胎儿存在患有染色体疾病风险等情况。绒毛膜穿刺：孕11～13+6周；胎儿丢失风险约0.2%。羊膜腔穿刺：孕18～23+6周；胎儿丢失风险约0.2%。脐血管穿刺：孕24周以后。胎儿丢失风险约1%。）

2、荧光原位杂交技术（FISH）：不需要细胞培养，可进行快速产前诊断，但检测范围受所选用的杂交探针的位置和数量限制。（非常规检查，检测孕周同胎儿细胞染色体核型分析。）

3、染色体微阵列技术（基因芯片技术）：可比常规染色体核型分析多检出12%-15%的遗传学异常，逐步代替染色体核型分析作为原发性智力低下/生长、发育迟缓/自闭症/多发性先天畸形遗传检测的首选方法。（非常规检查项目，孕11～13+6周通过绒毛穿刺取样，18周以后通过羊膜腔穿刺术取样。）

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