遗传病克星,三代试管原来可以筛选这么多病

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经常有人问小曦,听说泰国三代试管能够检测多种遗传性疾病,那都有哪些呢?准备三代试管的你是不是也有这个疑问?没关系,今天小曦带你慢慢了解!

  泰国第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病,主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”,简称PGS/PGD技术”。试管医生在将培养成功的胚胎移植到母体子宫前,先从每个胚胎取少量细胞进行染色体或基因筛查检测,因此那些带有致病基因的胚胎得以在移植之前筛选出来,保障了下一代的安全。

一般来说,我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面:单基因遗传病、多基因遗传病,染色体遗传病。不同的致病原理引起的疾病也不一样,我们一起详细的看看!

单基因遗传病

单基因遗传病是指单个致病基因所导致的遗传病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血,血友病,肌营养不良等等。

多基因遗传病

多基因遗传病则是多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。例如高血压,肿瘤,糖尿病等。

很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性腭裂、原发性癫痫等均为多基因病。

由于该类遗传病的致病基因极为复杂,所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。

染色体遗传病

染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。

由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

泰国三代试管能筛选什么遗传病?“

目前,全世界已知遗传性疾病多达多种,在以前,患有此类遗传病的夫妻要不选择不育,要不只能冒着高风险生下可能患病的下一代,自此遗憾一生。

三代试管婴儿技术出现后,随着技术的不断改进,目前能通过该技术筛选甄别和检测的常见遗传性疾病多达多种,大幅提高妊娠率,降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。造福了无数的家庭。对于她们,怀孕不再是一场梦,生一个健康的宝宝也不再是奢求。

遗传性疾病携带者和患者,选择三代试管婴儿,既是对自己未来负责,也是对你的下一代负责!

最后,小曦附上目前能够准确检测和筛选的遗传性疾病名单: 

三代试管可筛选的遗传性疾病

1、Addison病(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼部白化病

  7、白化病—耳聋综合征

  8、Wiskott-Aldrich综合征

  9、Alport综合征

  10、釉质生长不全(成熟低下型)

  11、釉质生长不全(发育不良型)

  12、遗传性低色素性贫血

  13、血管角质瘤Fabry病

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  19、无脉络膜症

  20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列型)及

  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

  23、肾源性尿崩症

  24、尿崩症(神经垂体型)

  25、先天性角化不良

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

第三代试管婴儿技术PGD可以筛查出哪些遗传疾病?

  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮积(第VIII类型)

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

  47智力迟缓(FRAXE型)

  48.智力迟缓(MRXI型)

  49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

  51.肌营养不良(Becker型)

  52.肌营养不良(Duchenne型)

  53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54.肌小管肌病

  55.先天性静止性夜盲症

  56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

  59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

  61.感觉性聋症(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、Reifenstein综合症

  65、视网膜色素变性

  67、痉挛性麻痹

  68、脊椎肌萎缩

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  70、睾丸女性化综合征

  71、遗传性血小板减少症

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  73、Xg血型系统

(以上图片全部来源于网络,版权归原作者所有,感谢他们,如有侵权,请联系删除,谢谢)

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