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关于唐氏筛查，您想知道的
宝宝爸
亲爱的，咱们宝宝的唐筛做了吗？
宝宝妈
唐筛那玩意儿，即使查了，告诉你可能有，也可能没有，等于没说。。。。别人说，医生就是要孕妇检查赚钱的。。。。
宝宝爸
不会吧？我们办公室小张就是唐筛查出来是高风险，后来做了羊水穿刺，结果还是唐氏儿，宝宝引产出来真的不健康呢！
宝宝妈
可是高姐做的唐筛也是高风险，后来做了无创DNA，都低风险通过，宝宝不也很健康聪明吗。。。。老公，要不我们就直接去做无创DNA吧？
宝宝爸
无创DNA价格不便宜，有必要吗？咱们还是先问问医生意见吧！
宝宝妈
嗯哪！医院爱的妇产科正好有唐筛的文章哦，我先去看看！
关于唐氏筛查筛查的疾病
唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性疾病。18-三体综合征是由胎儿18号染色体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等。上述疾病大多并非由家系遗传而来，其发生具有偶然性、随机性、每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，也没有明确的毒物接触史。
唐氏筛查的方法及检出率
目前针对上述胎儿异常的产前筛查的方法为在最佳筛查时间内，根据孕周选择测定母血中PAPPA、Free-βhCG、AFP、μE3等指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等综合风险评估，得出胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险度。如筛查为低风险，一般建议继续妊娠和产前检查；如筛查为高风险或临界值需要进一步检查，如羊水穿刺或者无创DNA。筛查目标疾病的预期检出率为：开放性神经管缺陷85%—90%，21-三体60%—70%，18-三体60%—70%。
自年1月1日起，长沙地区的孕妇唐氏筛查费用可报销元/人，在当地社区即可报销。
羊水穿刺VS无创DNA羊水穿刺
优点1.检测面宽（能一次检测46条染色体）
2.根据医生建议按需要选择进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）
缺点
有0.1%的几率会导致流产
无创DNA
优点1.无创（只需抽取妈妈静脉血）
2.检出准确率高
3.假阳性率低
4.早期（孕12周后即可检测）
缺点
1.检测面窄（不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体）
2.对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）
适应人群唐氏筛查
绝大多数孕妇，但孕妇年龄在35岁以上、多胎妊娠等特殊情况的，则不建议做。
无创DNA
孕妇年龄超过35周岁、唐氏筛查临界风险或高风险、错过了唐氏筛查、珍贵儿，或其他异常情况的孕妇。
羊水穿刺
1.孕妇年龄超过35周岁。2.唐氏筛查结果高风险。3.B超检查发现或怀疑胎儿畸形。4.曾生育先天缺陷儿者，尤其生育过染色体异常患儿的孕妇。5.孕妇或配偶有染色体结构上或数目上异常者。6.家族中有性连锁隐性遗传病者。7.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。8.其他情况。
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