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这些孕妈妈需要做羊水穿刺术
据统计，25岁的孕妈妈里，每名会生出一名唐氏综合症患儿；到了35岁则是每名孕妈妈会生育一名；40岁以上的孕妈妈，每名中就有一名胎儿有唐氏综合症。
羊水穿刺染色体检查能诊断21-三体，18-三体，13-三体，X，Y染色体非整倍体、常见微缺失综合症及其他多种染色体异常疾病。
因此，为了宝宝的健康，产前诊断很重要。
不是所有人都必须做，但是这些孕妈妈需要做：
1.预产期时年龄超过35周岁以上的高龄准妈妈；
2.唐氏筛查高风险的准妈妈（21三体风险值≥1/，18三体风险值≥1/）；
3.曾生育过染色体病患儿的准妈妈；
4.B超发现胎儿异常或者胎儿可疑畸形的准妈妈（包括羊水过多或者过少的孕妇）；
5.夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者；
6.医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。
羊水穿刺的最佳时间
一般在怀孕18-24周的时候，才可以做羊水穿刺。
原因：
1.这个时期的羊水较多，孕妇在做这个手术的时候，不容易被刺入羊水的注射器刺伤，累及胎儿。
2.这时候的羊水细胞很活跃，有利于培养，即使检查出胎儿有严重的异常情况出现，也能及时进行引产手术。
羊水穿刺怎么做？有风险吗？
常规皮肤消毒后，医生会在超声的定位和监护下，用一个很细的针（比平时抽血的针还要细）经过妈妈腹部的皮肤、子宫，进入羊膜腔，然后抽取20－30ml羊水，整个过程约5－10分钟。
穿刺过程中可能会觉得腹部稍微有点紧，或者是微弱的压迫感，但是也有些孕妈妈没有任何不适感。
国内外报道羊膜腔穿刺引起胎儿流产率约为0.5%；鲜有发生孕妇出血、羊水外渗、伤及胎儿、宫内感染等风险。整个羊穿过程都在超声监护下进行，所以是相对安全的。
手术前后，应注意事项：
术前
1.医院完善相关化验检查，医生充分评估后预约手术时间。
2.手术日要有家属陪同，无需空腹。
3.术前如有腹痛、阴道流血等先兆流产征兆及发热、咳嗽、感冒、皮肤感染等，应该及时告知医生；若隐瞒相关病情，可能引起不良后果。
术后
1.术后留院观察1小时。
2.术后注意休养，避免剧烈活动，如有频繁腹胀、腹痛、阴道流血、流液、腰酸、发热等情况，医院就诊。
3.术后禁性生活2周。
4.腹部敷贴保持干洁3天。
先天畸形疾病简介很多孕妈妈虽然熟知唐氏筛查的检查，但却殊知检查结果中“21三体、18三体、神经管缺陷、13三体”字样的真实含义，下面我们通过图文给大家简单介绍。
1、21三体综合征
21三体综合征又称先天愚型、唐氏综合征（Downsyndrome），发病率为1/—1/，无明显性别差异。中度或重度智力低下是此病最突出的表现，但程度存在差异。
患者有特殊的面部特征：头小面圆，枕部扁平；睑裂狭小上斜，眼距宽，内眦赘皮，常有斜视；鼻扁平；嘴小唇厚，舌大常伸出口外，外涎；耳小，耳位低；身材矮小；指短，小指内弯且为单一指褶纹等；伴先天性心脏病；先天性免疫力低下，易患呼吸道感染、白血病发病率明显增高。
平均寿命16.2岁，50%在5岁前死亡。如下图：
2、18三体综合征
18三体综合征亦称爱德华氏综合征（Edwardssyndrome），发病率为1/—1/0，男女发病率之比为1:4。
本病的临床特征是生命力严重低下，多发畸形，生长和智能发育迟缓。临床表现主要有：枕部突出；眼裂小，内眦赘皮；鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形；全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄；第1、2、5指压在第3、4指上，互相叠盖，呈特殊的握拳姿势；足跟后凸，足掌中部凸出呈“摇椅”状；95%的患儿有先天性心脏病。
本病因有多种严重畸形，故大多在胚胎期流产，特别是男胎。出生儿平均存活71天，个别个体可存活数年。如下图：
3、神经管缺陷
神经管缺陷（neuraltubedefect，NTD）属多基因遗传病，可分为开放性和闭合性两种，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
其中最为常见的是脊柱裂，分为脊髓裂、脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出和脊膜膨出。由于这些畸形常是开放性的或有造成开放的危险，故称为开放性脊柱裂。致畸形因子越早，产生神经畸形的部位越高，范围越广，程度也越复杂，越严重。临床表现：背部中线可见皮肤缺损或囊状肿物，下肢瘫痪表现为下运动神经元性损害，或上运动神经元性损害，或两者混合性损害，合并存在脑积水等。如下图：
4、13三体综合征
13三体综合征又称帕陶氏综合征（Patausyndrome）。新生儿发病率约1/，女性明显多于男性。
患儿的临床表现比21三体和18三体综合征更严重。主要临床表现有：发育迟缓、智力低下；中枢神经系统发育缺陷；前脑皮质缺如，小脑小，无嗅脑；头小，眼小，颌小；鼻大扁平，唇裂，或伴腭裂；耳廓畸形，耳低位；男性隐囊畸形或隐睾，女性阴蒂肥大、双阴道、双角子宫等；内脏多发性畸形，心脏发育异常，多囊肾，无脾等。
99%的13三体型胚胎流产，出生儿中，约45%生后1个月内死亡，90%生后6个月内死亡，存活至3岁者少于5%。见下图：
资源来自：检验
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