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白斑医院 http://www.xftobacco.com/

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病史

一般情况：男性，27岁，未婚，电焊工人

主诉：反复右下肢痛3年

现病史：患者3年前无明显诱因出现右下肢痛，以脚踝处明显，每年发作3-4次，每次持续约10几分钟，休息后能缓解。1周前右踝关节外侧上方数厘米处受外物碰撞，疼痛不缓解，2天前至外院摄X片提示“右胫腓骨骨性病变”，门诊拟“代谢性骨病”收入。病程中无发热、咳喘、腹痛，无头痛、搐搦及意识障碍，无夜尿增多、口干多饮，饮食、睡眠正常，体重无明显增减。

既往史及个人史：自诉年苏州摄头颅片异常（不详），年于我院摄片及头颅CT异常（见下），否认“骨折、糖尿病、高血压、心脏病、脑卒中、癫痫”史，正常分娩，发育正常，智力似正常，电焊工10年，否认重金属、化工品、氟骨症流行区及其他有毒物质接触史，否认棉籽油食用史，否认烟酒嗜好，否认抗癫痫药、抗惊厥药、锂盐、铝盐及糖皮质激素使用史。

家族史：父母及哥哥体健，否认家族中类似疾病及其他遗传病史，但因未摄片，具体不详。

查体：BP/80mmHg，身高cm，体重71kg，BMI22.4kg/㎡，正常成年男性外观，无特殊面容，无蓝色巩膜、白内障，前胸及后颈部见少量点状黑痣，后颈部见小疣状隆起，皮肤未见黑棘皮、紫纹、咖啡斑及皮疹，部分牙齿残缺不整，甲状腺未触及肿大、结节，肺心腹（-），胸廓、脊柱及四肢未见畸形，全身骨无压痛，外生殖器发育良好，Tanner5期，双下肢不肿，NS（-）。

入院诊断

骨病待查：代谢性骨病？

辅助检查

实验室检查器械检查

腹部及泌尿系超声：肝脾形态正常，双肾、输尿管、膀胱、前列腺未见异常（右肾mm*53mm*43mm，左肾mm*50mm*47mm）。

甲状腺及甲状旁腺超声：甲状腺双侧叶滤泡囊肿（大的约2.1mm*1.1mm），甲状旁腺区未见明显肿块及增生改变。

X线摄片：双腕关节在位，间隙未见明确狭窄，双手诸骨、显示尺桡骨见普遍密度减低，见磨玻璃密度、多发小囊状低密度改变，皮质变薄；右侧部分肋骨形态改变；双侧胫腓骨、尺桡骨、肱骨骨皮质完整，内见多发小圆形囊性低密度影，邻近关节在位，周围软组织未见明显肿胀；双足组成骨骨皮质变薄，部分长骨内见囊性低密度影，邻近关节在位。

头颅CT：大脑镰、小脑幕见钙化。

DEXA：提示骨质疏松（腰椎L1Z值-2.5，左髋关节内部Z值-2.8）

骨ECT：下颌、颅骨及双手骨代谢异常，右侧小腿远端局部骨代谢增高，外伤?病理性骨折？

至此，真相大白啦！开玩笑啦~其实我内心是蒙圈的~

年轻男性患者全身骨骼多发囊性低密度影，伴骨密度减低、部分肋骨形态改变及大脑镰、小脑幕钙化，如此明显的多发骨骼系统病变，本来信心满满的给他轻松确诊个代谢性骨病（如甲旁亢），结节几轮查下来，竟然钙磷、骨代谢及其他生化指标均无异常，经过综合分析，已初步排除以下疾病：

1.甲旁亢性骨病（甲旁亢伴多发纤维囊性骨炎）

2.McCune-Albright综合征

3.多发性骨髓瘤

4.骨纤维异常增殖症

5.单纯性骨囊肿

6.动脉瘤性骨囊肿

7.骨嗜酸性肉芽肿

8.Gardner综合征

9.Paget病（畸形性骨炎）

10.骨巨细胞瘤

11.非骨化性纤维瘤/骨化性纤维瘤

12.内生性软骨瘤

13.成骨不全

14.恶性肿瘤骨转移

15.等……

但是最终可以诊断何种疾病还是不得而知，翻阅文献亦无果，万般无赖之下，搬出这个“讨巧”的诊断——体质性骨病

诊断（暂拟）

体质性骨病

治疗方案

钙尔奇D+阿法骨化醇（拒服）

体质性与代谢性骨病

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代谢性骨病(metabolicbonedisease)

指各种原因所致的以骨代谢紊乱为主要特征的骨疾病，属代谢性疾病的范畴，以骨重建(boneremodaling)紊乱所致的骨转换率异常、骨痛、骨畸形和骨折为特征。病因繁多，可分为先天性和获得性两类，依病因和病理特征分为四大类：骨质疏松(osteoporosis)、骨质软化(osteomalasia)、骨质硬化(osteopetrosis)和混合性骨病(mixedbonediseasa)，然后再细分为诸多疾病。

体质性骨病(constitutionalbonedisease)

指由于先天或内在因素所引起的多骨发育异常，它包括骨或/和软骨发育(或生成)障碍、发育低下、发育不全或成骨不全和畸形，以及由于酶缺乏所引起的贮积病和先天性代谢骨病，还包括某些特发性骨质溶解症。体质性骨病大多属于遗传病。既往将体质性骨病分为四大类种，骨软骨发育异常（71种）、骨发育不全（37种）、特发性骨质溶解症（3种）和原发性骨代谢病（25种）。面对如此众多的疾病，必须由粗到细先进行类间的区别，然后再由类到种加以区别。诊断体质性骨病，首先要具备二个基本条件，即病变必须是(1)先天性；(2)多发性或系统性。

容易与体质骨病相混淆的几种概念

1.遗传病与体质性骨病：引起骨发育异常的遗传病均属体质性骨病，而体质性骨病不均属遗传病。如基因突变所致新个体的发育性骨病，虽其亲代并无类似病变，但仍属体质性骨病。

2.先天性与体质性骨病：体质性骨病为先天性，是指致病因素出生前即已存在，并非出生时即有临床表现。累及二次骨骺的病变，出生时多正常，生后陆续出现病征，如多发骨骺发育异常。虽其病因在骺软骨，但不能显示，待二次骨骺化骨中心出现后方显示出多发骨骺受累，此为先天晚发型体质性骨病。某些代谢性骨病常在少儿期方被发现，有的直至成年期方发病，如痛风等，仍为体质骨病。先天发生的骨异常，并非均为体质性骨病，如骶裂，或颈肋(反祖现象)。此外，对于孤立的、又不引起症状的某些先天畸形如小指中节指骨短或伴该指桡侧弯曲者，通常不属体质性骨病。

3.累及多骨的体质性骨病：此类均为原发性，但原发性并非均属体质性骨病。如原发性甲状旁腺机能亢进，虽可累及周身骨骼，但不属体质性骨病，再如组织细胞病，就现在的观点来看，可能亦不属体质性骨病。

4.家族性发病和散发病与体质性骨病：常染色体显性遗传，往往呈家族性发病，但家族性发病，不一定均属体质骨病，如氟骨症、大骨节病，目前认为尚不属体质骨病，亦非遗传病。有不少散发病却属体质骨病，尤其是隐性遗传病，多为散发，如大多数粘多糖病，这是因为常染色体隐性遗传，只有纯合子才发病。还有基因突变致病者，绝大多数均为散发。

5.系统性或全身性骨病与体质性骨病：如佝偻病、巨人症或单纯肢端肥大症、大骨节病，均非体质骨病。

体质性骨病与代谢性骨病

体质性骨病虽不等于代谢性骨病，但在临床上，代谢性骨病和体质性骨病又有密切联系。有很多体质性骨病常继发骨代谢紊乱，也可归于代谢性骨病范畴内，而很多代谢病骨病也可归于体质性骨病范畴，因而，有时代谢性骨病与体质性骨病并无明确界限。

由此可知，体质性骨病与代谢性骨病各有不同又相互重叠，二者（尤其体质性骨病——四大类种）病种繁多、分类庞杂。上述病例中，本人未发现骨代谢紊乱线索，暂按符合——(1)先天性(猜测)；(2)多发性或系统性——二者条件，故归入“体质性骨病”范畴，不知此粗大归类是否正确，更不知属于其中上百种疾病哪一个，故此寻高手解惑解惑解惑！

因患者个人思想特别、家庭亦似与寻常不同（患者独自住院），建议家人来院摄片、医院完善骨活检和基因检测均未能成行，还请见谅，日后如能完善再反馈(⊙o⊙)哦~

End

参考文献：

[1]徐德永.体质骨病的基本概念.中华放射学杂志,,30(11):-.

[2]姜兆侯,姜照帆.体质性骨病的临床X线诊断.临床放射学杂志,,8(2):78-80.

[3]姜兆侯.体质性骨病诊断的困惑与对策.影像诊断与介入放射学,,2(1):53-54.

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