早孕期产前超声发现胎儿草莓形头的分析

别名：三角头畸形

来源：GoverA,KhatibN,BelooseskyR,BronshteinM.FetalTrigonocephaly(StrawberrySkull)inEarlyPregnancy.JUltrasoundMed.Mar26.

整理：出生缺陷咨询工作站

日期：年9月6日

草莓头或三角头畸形表现为枕骨平坦，额骨隆起。既往有见于18三体和致死性骨发育不全胎儿的报道。一项研究从例畸形和/或生长受限胎儿中发现54例三角头畸形，均合并其他畸形，有81%可见染色体异常，最常见的是18三体，多数在孕20-39周被发现。一例孕18周检出的胎儿三角头畸形合并其他严重骨骼畸形，被诊断为致死性骨发育不全。类似的头颅形状改变可见于ChiariII型畸形和脊柱裂，表现为额骨内陷呈扇形，被称为柠檬征，多见于孕18周以后。

婴儿期三角头畸形通常由额缝早闭所致，大约80%为孤立性发现。本研究报道了孕17周前发现的胎儿草莓头（三角头畸形）病例。

纳入-年我院产前超声科检查的孕14-17周病例进行回顾性分析。

12年内我院产前超声科共检查病例23,例，发现草莓形头（三角头畸形）18例。母体均无颅缝早闭家族史或药物暴露史。

合并多发畸形者12例：行遗传学分析者6例，发现18三体5例和新发易位1例；3例胎儿表现为重度骨骼发育不良，可疑致死性骨发育不全；3例胎儿可见多发性严重结构畸形，提示遗传综合征。合并开放性神经管缺陷者4例，不伴脑积水。整个队列共有10例开放性神经管缺陷，因此三角头畸形在此类畸形中的发生率为40%。其余6例不伴三角头畸形的脊柱裂可见重度脑积水。

不合并明显畸形者有2例，核型和染色体微阵列分析结果均正常，后续超声随访发现头颅形状恢复正常，最后出生健康婴儿，早期发育正常。

孕17周前发现的胎儿草莓形头（三角头畸形）多数合并重度畸形，可见于18三体、开放性神经管缺陷不伴脑积水以及高度可疑的致死性骨发育不全，也可能是一过性表现。

18-三体中额骨隆起和枕骨扁平可能分别由额叶和面部发育不全以及后脑发育不全所致。合并草莓形头（三角头畸形）的18-三体多数可见小颌畸形、高度可疑面部发育不全。相较之下，不合并三角头畸形的18-三体较常见后颅窝囊肿，而未见枕骨扁平。

出生后诊断的致死性骨发育不全可见明显的颅缝早闭和三叶草形头颅，但一例产前诊断的孕18周胎儿可见草莓头（三角头畸形）但不伴颅缝早闭，提示草莓头（三角头畸形）可能是典型三叶草形头颅的早期表现。

开放性神经管缺陷中所见柠檬征与草莓头（三角头畸形）虽然相似，但略有不同，表现在其额骨内陷而非隆起，最常见于孕18-22周。本文报道的脊柱裂均发生于孕14-17周，说明草莓头（三角头畸形）可能先于柠檬征出现。枕骨平坦可能是小脑扁桃体经枕骨大孔疝出的结果

颅骨形状异常可能是新生儿颅缝早闭的表现，但并无证据支持早孕期草莓头（三角头畸形）也是颅骨早闭的征象。产前诊断的颅缝早闭多数在妊娠后期出现三叶草形头颅，而早期颅骨形态无异常。额骨隆起以及冠状缝完全闭合可见于Apert综合征，但均发现于孕22周后。

本文报道2例早孕期发现的一过性胎儿草莓形头（三角头畸形），分别于孕20和23周自发缓解，均不合并其他重大畸形和染色体异常。由此说明，无其他异常的胎儿草莓形头（三角头畸形）极可能为结局正常的一过性表现，因此需要进行密切随访。

图1.18三体胎儿草莓头畸形轴切面图像

图2.可疑致死性骨发育不全胎儿草莓头畸形轴切面图像

图3.开放性脊柱裂胎儿草莓头畸形轴切面图像

图1.16例三角头畸形合并多发畸形病例的表现和结局

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