优生优育二孩时代到来，产前筛查知

产前筛查是每一个准妈妈的必修课，而在10月29日，中共全会公布允许普遍二孩政策，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。优生优育更是受到很多夫妇的重视。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一。

什么是产前筛查？

产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。

筛查目的

筛查胎儿是否有先天愚型、无脑儿、开放性脊柱裂、18-三体综合征等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤，仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。

筛查对象

年龄35周岁以下的所有孕妇

筛查时间

早孕筛查：怀孕8—13周的孕妇

中孕筛查：怀孕15—20周的孕妇

孩子最容易得的出生缺陷有哪些？

身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形。主要包括无脑儿和脊柱裂、唇腭裂、先天愚型等。

唐氏综合症与唐氏筛查： 　　唐氏综合症是最常见的染色体疾病和弱智的病因，在新生儿中的发病率约为1/左右，患儿智力低下，颅面部畸形，伸舌头流口水，塌鼻梁，斜眼，多伴有先天性心脏病。 　　唐氏筛查是通过抽取孕妇血清进行检验，并结合孕妇预产期，体重，粘连和采血时孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检查方法。地贫与地贫基因检测： 　　地中海贫血（简称地贫）是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。 　　如果您是下列人群之一，建议您进行地贫积液检测：1、地贫高发区人群，特别是婴幼儿，婚前孕前，孕期人群；

2、有地贫家族遗传史的人群；

3、有临床典型的体征和症状的疑似患者；

4、地贫筛查有异常的人群。 　　 　　检查方法：检查前正常饮食，抽静脉血3-5毫升，采血后5个工作日出报告。无创唐氏检查（无创DNA产前检查）： 　　是通过采集孕妇外周血提取游离DNA采取新一代共通量测序结合生物信息分析得出胎儿患染色体非整倍体疾病风险率，准确率达到99%以上，不需要穿刺手术，避免了孕妇疼痛，出血及胎儿流产，感染等风险，是非常安全的检测方法。最佳检查时间12-24周，检查仅仅针对21-三体综合症，18-三体综合症，13-三体综合症三种染色体疾病。

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