姚丽萍什么是出生缺陷

（—）出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等，我国是出生缺陷高发国家，估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。

1）唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型、21—三体综合征（T21）、是一种最常见的新生儿染色体异常疾病。在我国发病率为~分之一，在新生儿染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。主要临床症状为智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形。临床上，染色体数目异常疾病还包括爱德华氏综合征（又称18—三体综合征，T18）、帕陶氏综合征（又称13—三体综合征、T13）等。

疾病类型

发病率

临床表现

唐氏综合征

（21—三体综合征）

1/-

先天性智力低、

五官异常、生长发育迟缓

伴有多系统畸形

爱德华氏综合征

（18—三体综合征）

1/-

先天性智力障碍、

头小畸形、生长发育障碍、

产后呼吸摄食困难。

帕陶氏综合征

（13-三体综合征）

1/-

先天性严重智力低下、

唇裂及腭裂、多指、

中枢神经发育缺陷、前脑畸形。

这些疾病的发生具有偶然性和随机性，没有明显的家族史与遗传史、孕妇的生活环境、饮食、年龄等都可能会对胎儿发病造成影响、身体健康的父母也有生出患病胎儿的可能性。

令人遗憾的是、医学上尚无有效的治疗手段。为了避免唐氏患儿带来的沉重经济和心理负担，专家建议所有孕妇都应该接受唐氏综合症产前筛查和产前诊断，以确保早发现、早干预、达到提高我国人口素质的目的。

（二）出生缺陷有哪些方法可以检查？

1染色体检测：

1）羊水检测（有创产前诊断）

2）血液检测（无创产前诊断）

2产前筛查：

产前筛查就是用比较经济、简单、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法，在外表正常的孕妇中查找出怀有唐氏综合症等严重先天缺陷胎儿的高危个体。

3、产前筛查对胎儿有影响吗？

产前筛查只是从母亲身上提取2ml静脉血，判断胎儿患唐氏综合症或神经管缺陷风险率的高低，对胎儿无创伤，无任何影响。

我院的产前筛查主要包括有1、唐氏综合症（21三体）2、爱德华综合症（18三体）3、开放性神经管畸形（ONTD）

1）什么是唐氏综合症？

唐氏综合症又名‘21三体综合征’‘先天愚型’，是一种严重的先天性智力障碍，是足月新生儿最常见的染色体疾病，患儿生活能力差，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。它的临床表现主要有：1、智能落后2、生长发育迟缓3、特殊面容4、皮纹特点：通纹手4、伴发畸形：如先心病、消化道畸形等等。

2）什么是神经管畸形？

神经管畸形是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。神经管闭合不全被称为脊柱裂，神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出，如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊髓膜膨出；如果突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部分还包括了脑组织，那就是脑膨出；开放性神经管缺陷包括无脑儿、开放性脊柱裂等，也是发病率高、病情严重的出生缺陷。

3）什么是18及13三体综合征？

也属于先天性染色体病。18三体综合征的新生儿临床上可以见到头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握拳状。13三体综合征的患儿临床上表现为头小畸形、小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈、多指（趾），45%患儿在一个月内死亡，90%患儿在六个月内死亡。

4）如何进行产前筛查？

筛查时间是15—20周，筛查应该向年龄35岁以下的妇女推荐，并在知情同意的基础上进行，对于35岁以上的孕妇，原则上已经属于高危人群，应该进行羊水穿刺，进行细胞遗传学诊断（无创产前诊断）。

5）产前筛查的准确性是百分之百吗？

回答是否定的，产前筛查不等于产前诊断，其检出率约为75%—85%，而我院测出的产筛值有两种情况：

1、低风险（＜1/，,1/）或阴性报告，只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能排除这种先天异常或其他异常的可能性。

2、高风险（≥1/，,1/）或阳性报告，只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大，并不是确诊，我们建议您立即到相关产前诊断中心就诊，做羊水穿刺遗传学检查，以确定诊断。

（三）已出生的唐氏综合症患儿是否可以治疗？

唐氏综合症属于染色体异常，患者除外表现为严重的智力障碍，往往在临床上表现为多器官、多系统异常，目前对于此疾病的治疗还无能为力。对此疾病的最佳选择就是在孕期进行产前筛查和产前诊断，一旦确诊立即终止妊娠。

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