预防出身缺点，妈妈们准备好了么

预防出身缺点，妈妈们准备好了么？9月12日是“中国预防出身缺点日”，“先天缺点”这个词让所有的准爸妈谈虎色变。据专家介绍，目前我国出身缺点总发生率在5.6%左右，依照我国每一年-万的出身人口来计算，大约每一年要新增加90-万的出身缺点患儿，数量相当惊人。

1、出身缺点的概念

出身缺点是指婴儿在出身之前，在母体子宫里就产生的发育异常和存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能异常(如先天性聋哑)、先天智力低下、代谢方面的异常。

我国出身缺点产生的前5位是：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出(除唇腭裂外，其他均为神经管畸形)。

神经管畸形是指包括胎儿脊柱开裂和无脑畸形在内的严重缺点，也是我国最常见的出身缺点。神经管是神经系统发育的原始基础，当作为新生命开端的受精卵构成时，发育的受精卵牢固地埋入母体子宫内膜中吸收营养，逐步构成外胚层、中胚层和内胚层。女性怀孕第8周时，由于3个胚层的演化建立起胚胎的外形，使神经板的边沿部份变高成为神经褶，中间凹下构成神经沟。经过近9个月的发育，终究成为具有0亿个神经细胞的大脑，较细的尾部构成脊髓。

2、出身缺点产生的缘由

(1)遗传因素：由于人的遗传物质产生了对人有害的改变而引发的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21、3体综合症和183体综合症。地中海贫血、G6PD缺少（蚕豆病）、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等都是和先天遗传相干。爸爸妈妈可以在孕前做基因筛查，排除遗传风险。或通过新生儿基因筛查，尽早发现这些遗传疾病，初期干预或医治，避免这类遗传疾病的产生或发展。

(2)环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素：是引发出身缺点较重要的缘由之一，病毒、细菌、寄生虫等病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。

化学因素：农药如敌敌胃、敌百虫，有机氯，有机汞，苯氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等和铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素：物理因素引发致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。辐射可引发染色体畸变而致使胎儿产生畸形。

药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的伤害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素和大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕初期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

(3)营养方面的因素：

营养因素与出身缺点有着重要的关系，主要体现在干扰胎儿生物合成代谢上，具体表现在生物合成中的必须前体、底物等缺少，能量来源变化，酶抑制，细胞渗透性失调，细胞膜性质改变等。受营养影响后，不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能，虽然看上去器官和组织的外型还是正常的，但细胞的数量和大小，组织化学的反应都会有所改变。

(4)其它因素：如烟、酒，大量饮酒后胎儿产生畸形的危险很大，其特点为发育缓慢、小头畸形等，吸烟可引发流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

3、主要营养素缺少与出身缺点的关系

营养对母体的发育和胎儿的发育至关重要，胎儿的营养来自母体，而母体的营养摄取不足亦会影响胎儿的发育，严重者会影响胎儿的生物合成代谢，对其以后的组织结构和功能都会有影响。

①食品中叶酸缺少可引发神经管畸形的多发，碘营养缺少引发的婴儿智力发育。

②妇女孕期缺锌，就会影响胎儿的发育，或构成中枢神经系统先天畸形，或骨骼发育不良、眼过小、脑积水、脑膨出、主动脉狭、胎儿皮肤脆性增加、体重下降、先天性心脏病、尿道下裂、多发性畸形及肾畸形等。

③钙和维生素D是胎儿牙齿和骨骼生长所必须的，如果母体缺少，供给不足，会致使胎儿骨骼、牙齿发育异常、缓慢，乃至引发胎儿性佝偻病。

④维生素A缺少或过量都可引发胎儿先天性畸形。孕期严重缺少者可使婴儿产生无眼及小头畸形。如果母亲血中维生素A太高，则所生的婴儿的中枢神经系统易出现畸形。

⑤维生素B2的缺少可下降电子传递系统活性，使胚胎的糖原、蛋白质、脱氧核糖核酸、核糖核酸的水平下降而致畸。

⑥孕妇缺铁，则下一代会产生低血红蛋白性贫血。患严重贫血的母亲所生的婴儿的红细胞体积比正常婴儿小19%，血红蛋白含量低20%。

⑦母体缺锰，可引发下一代骨骼异常，使新生儿共济失调及脑功能不正常，如癫痫性紊乱、高惊厥性等。

⑧铁、维生素B12的缺少严重者常常可致使唇鄂裂的产生。

营养素的缺少除摄取不足外，还和基因相干。备孕的妈妈都知道，逐日摄取ug的叶酸可以预防胎儿神经管畸形。但实际上ug只能满足30%准妈妈的需要，由于中国女性只有30%的叶酸代谢酶是正常的。而叶酸代谢酶是不是正常就需要通过基因检测来评估。

“避免缺点儿出世，关键在于提早预防。目前针对出身缺点推行三级预防措施，可以预防大多数出身缺点儿的出身或减轻症状。”南京市妇幼保健院产前诊断中心主任蒋涛说，一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健。“俚语说的‘查祖宗8代’，其实有一定道理，了解未婚双方既往家族有没有遗传性的影响下一代健康的疾病，并进行相应的遗传专家咨询，评估下一代产生遗传疾病的风险，乃至可以规避风险。”二级预防是孕妇孕初期保健，公道营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以发现一些明显畸形。三级预防主要指胎儿已分娩后针对孩子的筛查，即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病的筛查，以期做到初期诊断并尽早采取医治干预措施，保证患儿健康成长。

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