明确诊断不就是窥探命运的钥匙

记得在大三的时候

我出现了一个所有医学生都曾出现过的想法

“我是不是有病？”

我感觉自己总是容易疲惫提不起精神

于是

我去验了个血常规看自己是不是贫血

还做了个心超看是不是心脏有问题

在我拿到报告的那一刻

我发现我竟然有一丝失望

结果都是正常的

那我岂不是没的治了

发现没有

生病

其实并不完全是一件坏事

它其实意味着有人经历过跟你一样的痛苦

有人寻找过各种各样的解决方法

也有人总结过事情的变化和发展

只要明确了诊断

对上号了

你就可以从他们身上吸取很多经验

甚至

这可以成为你窥探命运的钥匙

在临床上待了半年

我发现小孩有很多病都是先天发育的问题

普通人一听说是先天发育的问题

就会觉得既然都已经发育成这样了

那再找原因也改变不了什么

但其实这种想法是很无知的

XLH（X-linkedhydrocephalus）

前阵子我翻译脑积水相关的文献

读到这么一句话

我也是第一次见到有人这么形容IQ

最后把它翻成了

“低到测不出的IQ”

也是有点超出我的想象范围了

这个病的典型表现是：脑室增大、双侧拇指内收（紧扣），并伴有严重的发育迟滞。

有人可能会觉得

怀了个不好的再生一个不就行了

但这个病是X染色体隐性遗传病

再次妊娠仍然有可能会发病

她生女孩多半会是健康的

而男孩就有一半的可能发病

而就算女孩是健康的

女孩后面生小孩还是有可能发病

所以对于这种病来说

明确诊断和产前咨询就非常重要

如果不搞清楚诊断就重新去怀孕

到时候又要经历一次丧子之痛或者又生下个不健康的小孩那不是更辛苦

2

VATER联合征

同样是前阵子

我管了个到处都有问题的病号

开过肛门闭锁开过VSD脊柱是侧弯的发育是落后的还有尿道下裂马蹄肾双侧输尿管重度反流

简直让我觉得他父母的心理素质也是不一般

上级医师说他不是那个VVVVV什么综合征

我就搜出了一个Vater联合征

VACTERL/VATERassociationistypicallydefinedbythepresenceofatleastthreeofthefollowingcongenitalmalformations:vertebraldefects,analatresia,cardiacdefects,tracheo-esophagealfistula,renalanomalies,andlimbabnormalities.

Solomon:VACTERL/VATERAssociation.OrphanetJournalofRareDiseases:56.

而我认为我甚至还给他找出了一个好消息

就是这类病人的智商大多都是正常的

更神奇的是

他对床来了个神经源性膀胱

我写出院的时候掐指一数

这不也是个VATER吗

这病这么常见的？

3

WAGR综合征

昨天

我收了个双侧隐睾的病人

上级医师看他鸡鸡也比较小发育也比较落后

又说他肯定是个什么综合征

但我觉得只是泌尿生殖系统有问题和发育落后

这个范围也太大了就算他真的是遗传物质有问题也很难给诊断

今天在麻醉的时候说到这个问题

麻醉医师也惊呼他的巩膜是蓝色的

于是我也看了一下他的眼睛

然后发现

图片源自文献

他没有虹膜。。。

而我也是第一次亲眼见到没有虹膜的病人

甚至于我都不敢给他下这个诊断。。。

出于好奇

我就上网冲浪了一下

最后锁定到一个WAGR综合征

郑学嵩,韩宁,邝璐,等.典型WAGR综合征一例[J].中华儿科杂志,,51(3):-.

好家伙

我本来只是觉得他发育有点问题

怎么还跟肿瘤扯上关系了

而且我还发现没有虹膜也很危险

得白内障、青光眼、眼底出问题的风险都会大大增加

后来得知他才三岁近视就已经一千度了

我就更觉得不正常了

建议家属去查个遗传

他爸说他姐姐也近视度数很高

还反问我查遗传有什么用

本来我都不忍告诉他他可能会得肾母细胞瘤这个有点惊悚的消息

他这么一问我就委婉的给他举例了

DOI:10./ICU.

后来再打开门诊病历一看

他确实是没虹膜

所以你们说

明确诊断不重要吗？

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