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儿童骨骼常见病的影像征象
一、坏血病（Vc缺乏）Scurvy(VitaminCdeficiency)
定义：
抗坏血酸（维生素C）缺乏所致的营养性疾患，柑橘是含有丰富VC的水果。坏血病是一种相对罕见的疾病，特别是在发达国家。
病因：
易患人群主要集中在人工喂养不当和婴儿喂牛奶煮沸或蒸发等摄入不足原因引起，1-3个月左右的维生素C摄入不足易患坏血病；成人罕见。
临床表现：
包括早期皮肤改变如瘀点，瘀斑、角化过度和螺旋形的头发。这些临床表现通常是伴随着牙龈疾病的症状，诸如牙龈肿胀、瘀斑、出血、牙齿松动。
约80%的坏血病患者会出现骨骼肌肉症状。骨结构紊乱、骺板损伤、骨膜下出血，导致骨骼疼痛。
影像学表现：
1.腕、踝、肱骨及股骨远端为易显示坏血病的部位。在干骺端，软骨细胞增生减少，先期钙化带处钙盐继续沉着，而在骨干侧的吸收又减少或停止，因此钙盐堆集。在X线片上呈一增宽、致密的钙化带，也称为Frankelsline，Frankelsline常不规则。由于骨质不良，实际上这种钙化带的增宽不是坚固而是脆弱。
2.在骨干侧，由于已钙化的软骨不能正常成骨．而为纤维组织代替，在Frankels线下方呈透亮的明显骨小梁缺损带，称为坏血病带(Trümmerfeldzone)。它连同增宽而脆弱的先期钙化带成为最脆弱的区域，当病变明显时，常易引起先期钙化带的碎裂折断，以及坏血病带软骨的骨折，并可伴骨骺分离。
3.干骺端周缘处，先期钙化带骨干侧松质骨和皮质骨的缺损区称为角征，反映该处骨小梁及皮质萎缩、消失，为坏血病的特有征象，常见于胫骨近端。
4.当增厚的先期钙化带横向延伸、突出干骺端边缘时所形成的骨刺称为侧刺(Pelkanspur)，亦为坏血病的特征。
5.普遍的骨质稀疏可非常明显，骨密度明显减低，骨小梁稀少不清，但如能见到，则比佝偻病边缘清晰。骨皮质变薄，如同铅笔所勾轮廓。环形骨骺：周围致密钙化，中心骨疏松。
6.骨膜下出血可使骨膜与皮质分离，常见于干骺区，开始为周围软组织肿胀，其后则出现钙化。
7.恢复期时，骨骼密度及骨小梁渐恢复正常，增厚的先期钙化带和坏血病带也渐变细，以至恢复正常结构。
5岁男性,坏血病史。膝关节正位示弥漫性骨质密度减低。特别是股骨远端所示坏血病带（蓝箭），Frankelsline（粉箭）和侧刺及角征（黄箭）
16岁的男性，坏血病史，左大腿瘀伤和双侧下肢进行性疼痛。冠状T1，STIR，增强后T1WI图像示沿骶髂关节周缘异常信号影，T1低信号，STIR高信号，增强扫描沿骶髂关节强化。
鉴别诊断：
虽然上述影像学表现被认为是坏血病的特征性表现,但并非特异性表现,在骨髓炎(包括慢性复发性多病灶的骨髓炎),再障,白血病等疾病可以看到。
慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO），膝关节的冠位示股骨远端和胫骨近端干骺端异常T1低信号，抑脂序列高信号。
白血病冠状位T1WI脂肪抑制序列示股骨远端和胫骨近端骨骺、干骺端和骨干多发低信号影。轴位STIR示股骨远端干骺端信号增高。
二、白血病骨浸润
白血病：
又称作血癌，是一类造血干细胞异常克隆性恶性疾病。其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润其他器官和组织，使正常造血受抑制。
临床表现：
贫血、出血、感染及各器官浸润症状。
影像学表现：
1、虫噬状、渗透性骨破坏；
2、层状骨膜反应；
3、白血病线。
三、粘多糖病
粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS),又称粘多糖沉积症,在粘多糖降解过程中,溶酶体内先天性缺乏某些水解酶(硫酸酯酶或糖苷酶)致使粘多糖不能分解而沉积于全身组织引起疾病。MPS是一类遗传性代谢性疾病,对机体的损害广。
病理分型与临床表现
MPS根据不同酶的缺陷分为8型,I型和VI型相对常见,余各型临床罕见,除Ⅱ型为X性连锁隐性遗传外,其他均系常染色体隐性遗传,故常无阳性家族史。Ⅰ型是粘多糖病的原型,最为常见。
临床表现：
Ⅰ型：其特点是发育迟缓、智力低下,身材矮小,头大颈短,面容丑陋,鼻梁扁平,唇厚、舌大,表情迟钝,角膜混浊,关节僵直,指宽而短,胸廓畸形,下胸部和上腰部脊柱后突,腹部膨隆,肝脾肿大或有疝气,营养不良等,尿中硫酸软骨素B和硫酸肝素显著增加,在白细胞及骨髓细胞中可发现异染性颗粒(ReⅢy小体),肝脾肿大伴多发性骨病变,常于10岁左右死亡。
Ⅳ型：通常智力正常,主要表现为胸腰段椎体普遍变扁,横径和前后径增大,椎体前方中部舌状向前突出,股骨头骨骺小,股骨颈变短增宽,胫骨骨干粗短,腕骨骨化中心出现延迟。Hurler(Ⅰ型)综合征和Morquio(Ⅳ)综合征,过去被称为软骨营养障碍、脂肪软骨营养不良或发育不良,
MPS骨骼系统X线表现：
①头颅增大呈舟状畸形,蝶鞍变扁增宽,似横置的小提琴状,蝶窦及乳突气化不良,板障增宽或局限性内板增厚,眶顶和颅底骨致密硬化,部分患儿前额明显突起。
②腰椎生理弧度异常,椎体前缘呈鸟嘴状突出,
③胸骨前突形成鸡胸,肋骨前部飘带样增宽,胸骨分节,柄、体、剑突均不融合,
④爪形手,双手掌指骨粗短,近节指骨远端变尖,指骨基底部、掌骨远端干骺端增宽、凹陷,如“爪形”;
⑤四肢长骨骨干塑形障碍变得粗短,尺桡骨远端关节面相互倾斜,四肢长骨的改变被认为最有诊断价值;
⑥骨盆变形,髋关节间隙和耻骨联合增宽,股骨头发育不良。
四、佝偻病
临床分期
初期：神经系统兴奋性增高，如易激惹、烦躁；骨骼无改变；
活动期：骨质密度减低、皮质变薄，骨小梁模糊；
①下肢长骨弯曲，膝内翻或外翻畸形等；
②鸡胸、串珠肋；
③方颅、囟门闭合延迟；
④骨盆呈漏斗状或三叶草样；
⑤脊柱侧弯或后凸，椎间隙增宽。
恢复期：治疗2-3周后，骨骼X线有所改善；
后遗症期：多见于2岁以后儿童，婴幼儿严重时可有骨骼畸形。
佝偻病活动期
女，2岁四肢发育异常
恢复期改变：先期钙化带再次出现并逐步增厚，骨骺相继出现，骨密度逐步恢复正常，骨小梁变清晰，严重的畸形多不能完全恢复，可有假骨折线。
五、先天性脊柱畸形
CVM：指胚胎发育过程中体节发育异常导致的脊柱椎体结构异常，可导致先天性脊柱侧凸，脊柱后凸等脊柱畸形，进而导致颈背疼、心肺功能受损，劳动能力下降、甚至残疾等严重躯体问题。
发病率约0.05-0.1%
1.寰椎前、后弓发育不良
概述：3-5岁，寰椎后弓完全融合。分完全和部分型。前弓发育不良少见，
临床：通常不引起症状，伴发其他畸形可出现。
影像表现：后弓发育不良最常见征象是增大的枢椎棘突上缘。过伸、过屈位可评估颈1/2椎体间是否有脱位。
2.齿状突畸形
概述：游离齿状突小骨、齿状突发育不良或未发育。
临床：游离齿状突小骨、齿状突发育不良如伴有寰枢关节不稳，可引起骨髓受压症状。
影像表现：
12岁骨化中心已融合，如张口位齿状突头侧一游离卵圆形小骨，可诊断Bergman永存小骨。在5岁以下儿童中，在颈椎过伸/过屈位示齿状突活动异常增高，诊断为游离齿状突小骨。成人中，张口位及侧位，游离齿状突小骨为齿状突基底部线样透亮影，将齿状突与颈2分开；寰椎前结节可见继发骨质增生。齿状突发育不良或缺如，张口位见齿状突短小或缺如。
5.先天性肩胛骨高位症
概述：又称先天性肩胛骨抬高，常单侧发病。30-40%伴肩椎骨，起自颈5/6棘突、椎板或横突，终于肩胛骨上角，可为软骨/纤维组织构成。
临床：双侧肩胛骨不对称，患侧较对侧高3-10cm。患侧肩胛骨薄而小。可引起同侧肱骨外展受限、斜颈和肌肉痉挛等。20-25%短颈畸形伴此畸形。
影像：肩胛骨发育不良、垂直径变短，位置高，其肩胛下角高于正常T7水平，内缘向中线方向移位，肩胛盂小而浅。2/3伴脊柱侧弯、半椎体、脊椎分节不全、隐裂或颈肋。肩胛骨与下颈椎棘突间可有肩椎骨骨桥。
6.蝴蝶椎
概述：椎体中央脊索退化不全、脊索周围鞘残留或椎体两侧的骨化中心融合失败导致。
临床：单发无症状。多发可伴脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等其他神经管闭合不全。
影像：未融合两侧椎体骨块如蝶翼状相连，中央部分沙漏状透亮影为终板皮质凹陷所致，解剖代表相连续椎间盘组织。椎弓根可有轻度扩大。
7.半椎体
概述：正常椎体由两块骨化中心融合成。如一侧骨化中心未发育，则所致三角形椎体畸形。常见为偏侧半椎体缺如，少见前侧或后侧半椎体缺如。常见累及胸腰段。
临床：单发会引起脊柱侧弯，伴发椎体分节不全、脊髓纵裂畸形、短颈畸形、脊膜膨出等。
影像：椎体呈楔形或菱形改变，相邻椎间隙正常。单发见脊柱侧弯。多发伴其他脊柱畸形。
8.脊柱裂
概述：双侧椎板后缘未融合或骨质缺如即脊柱裂；如病变范围局限为隐形脊柱裂，范围大者称真性脊柱裂。后者无骨结构保护脊髓，引起膨出。
临床：脊柱裂不引症状。真性脊柱裂临床症状与对应脊髓和神经根缺如程度相关。
影像：正位双侧椎板不连，相应水平棘突发育小或缺如。真性脊柱裂病变范围较大者后椎弓结构缺如，常累及多个节段。
9.移行椎
概述：多发颈胸段、胸腰段或骶腰部交界处。4%-8%正常人可见。
临床：如移行椎部分或完全与相邻椎体融合会影响该节段脊柱活动。
影像：如L5一侧或两侧横突垂直径19mm，考虑腰骶化。部分可见横突与髂翼形成假关节。
一位39岁男性之腰椎MRI，罹患腰腿痛：A.T2相矢状位MRI示腰骶移行椎（长箭头），B位于移行椎间盘之上；小箭头为右肾动脉；T1相MRI，C为移行椎上位椎体平面，未见髂腰韧带；为移行椎平面；故尔，腰骶移行椎确定为腰5骶化.
10. 骶尾椎发育不良
概述：脊柱远端先天发育缺如，又称尾侧退化综合征。与妊娠糖尿病有关。
临床：骶尾部扁平，常伴脊柱—骨盆不稳、脊柱侧弯（最常见）、脊髓脊膜膨出、先天髋脱、先天肛门畸形。
影像：骶尾骨远端边缘光滑骨质缺损，可为完全或部分。双侧髂骨可见形成关节，并退变。
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