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产前筛查与产前诊断六问六答
产前筛查
与
产前诊断
01
什么是产前筛查?
答:
通过对孕妇血液中某些物质的检测,发现某些先天缺陷胎儿的风险度,对高风险的孕妇进一步产前诊断(如抽羊水、诊断性B超等),早筛查、早发现、早干预，可以把给家庭、子女和社会带来危害降到最低。
02
产前筛查有哪些方法?
答:
1)B超或其它影像学对胎儿解剖结构检查。
2)胎儿染色体风险筛查（包括唐氏综合征筛查、无创胎儿DNA检测、地中海贫血、耳聋基因检测等）
提示:所有筛查有假阳性、假阴性的可能,不能作为确诊依据，筛查异常者建议做产前诊断。
03
什么叫产前诊断?
答:
狭义：是取胎儿细胞,包括染色体的细胞遗传学和基因突变的分子进行遗传学诊断。
广义：在遗传咨询的基础上,通过影像学检查和遗传学检测.对高风险胎儿明确诊断。
04
产前诊断的时间及方法?
答:
孕早期取胎盘绒毛组织，孕中期抽羊水，孕晚期抽脐血检查。
05
哪些孕妇需要做产前诊断?
答:
1)大于35岁孕妇;
2)血清学筛查阳性的孕妇（孕早、中期筛查唐氏综合征高风险或神经管畸形阳性)
3)孕妇或家属有先天性遗传病;
4)染色体异常胎儿妊娠史;
5)夫妇一方为染色体异常者;
6)曾生育过无脑儿、脊柱裂或其他先天畸形儿;
7)智力障碍或出生缺陷家族史;
8)多次流产或死产史;
9)B超检查胎儿异常(胎儿畸形，羊水过多、羊水过少、胎儿发育异常等);
10)曾经不孕;
11)种族相关的单基因突变携带筛查，如地中海贫血，G6PD，PKU,DMD，遗传学耳聋等;
12)近亲结婚的后代;
13)夫妇担忧要求做检测;
14)怀疑有宫内感染(弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等)。
15)对因药物、酒精、食物、化学品、感染（细菌、病毒)、辐射等环境因素的诊断目前遗传学检查方法不能检查出来，需通过影像学检查。
06
许多孕妇都害怕做羊水穿刺
羊水穿刺有哪些风险？
风险有多高？
答:
羊水穿刺是一种有创的诊断性检查，有可能引起宫内感染、出血、胎儿损伤、甚至流产。但穿刺是在手术室严格无菌操作、在B超引导下进行的，一般不会引起感染和胎儿损伤，风险很低。
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