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唐氏患儿不可治愈孕妈妈们都做好产前筛查了
生活中有这样一群特殊的孩子，他们看起来和普通人不太一样，眼距较常人宽，神情也有些不同，智力低下。
他们就是唐氏综合征患儿。唐氏综合征具有不可治愈性，生出这样的孩子对家庭来说，是个沉重的负担，所以产前筛查就显得尤其重要。
好多孕妈都是在产检时才知道唐氏筛查。唐筛就是筛查唐氏综合征的，做好产前筛查能最大限度地避免唐氏患儿的出生。那么，什么是唐氏综合征，它有什么危害呢？我们来听听孕产专家高静翔老师怎么说吧。
什么是唐氏综合征要了解什么是唐氏综合征，就得先了解什么是染色体。染色体是我们体内的一个东西，会代代相传，这就是为什么孩子长得像爸爸像妈妈，就是因为孩子身上的染色体来源于父母，染色体上面承载的有基因。而基因是决定遗传的主要物质。
染色体我们人体正常是有23对染色体，一共是46条。我们给它进行一对一编码，其中第21号染色体是2条。如果出现了三条，在医学上就会叫做21—三体综合征，俗称先天愚型，其发生率约为1:~1:。另外，不光21号染色体会这样，其他的染色体也会出现三体的情况。对女性来说生育的年龄越大，发病的风险就会越高。所以从优生优育角度来说，大家不可一再推迟生育年龄呦。唐氏综合征特点唐氏综合征是目前造成智力低下的首要原因。唐氏患儿特点面容特殊，大多伴有身体畸形，25%—50%患有先天性心脏病，少数有消化道畸形，听力下降，患有畸形淋巴性白血病的也比较多。目前的医学手段还没有治愈唐氏综合征的办法，但是可以通过做产前诊断，及早发现，终止妊娠，及时避免对家庭、社会造成沉重负担。何时做唐氏筛查唐氏筛查一般选择孕16~20周去做，需要孕妈妈空腹抽血来测定，医生会根据孕周、年龄、体重等相关信息进行综合判定，计算出来一个风险值。当计算出来的风险值低于1/（医院实验室计算出来的风险切割值是不一样的）称为低风险，说明孕妈妈生唐氏儿的几率小，但也不代表就一定不会出生唐氏儿。高于此标准的称为高风险，说明孕妈妈生唐氏儿的几率大，但也不能说明就一定会生下唐氏儿，需要进一步做羊水穿刺，或脐带静脉穿的检查，通过胎儿染色体核型分析来进行确诊，准确率达到99.99%。孕期的血液检查可以筛查出来60%—70%的唐氏儿和85%—90%的神经管缺陷的患儿。血液筛查对于孕妈妈来说是没有任何风险的，大可不必担心。羊水穿刺羊水穿刺一般在孕16~21周时进行，在超声波的引导下完成。损伤到胎儿的可能性很小。通常在出现高危情况的时候才进行产前诊断。
需要做羊水穿刺的情况1、产前筛查结果显示高风险的孕妈妈2、35岁以上高龄孕妈妈3、生育过染色体异常的孩子的孕妈妈4、夫妻之间有一方出现染色体平行易位的孕妈妈5、夫妻之间有一方有先天性代谢病的，或者已经生育过有该疾病的孕妈妈6、生育过无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂、先心病患儿的孕妈妈7、性连锁隐性遗传病基因携带者8、在怀孕早期接受过大量的化学毒剂、辐射和严重的病毒感染的孕妈妈9、有遗传性家族史或者是近亲婚配的孕妈妈10、原因不明的流产、死产、畸形、有新生儿死胎史的孕妈妈11、怀孕检查羊水过多或者怀疑有畸形的孕妈妈一般来说，医生会根据你的具体情况建议是否做羊水穿刺。羊水穿刺虽然存在一定的风险，但是现在的医疗手段已经很先进，大大降低了羊水穿刺的风险。课程预告：
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