【科普】预防脊柱裂重在孕前和孕期

【科普】预防脊柱裂重在孕前和孕期

脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，大约15%的脊柱裂患儿其开放的脊柱被皮肤或其它组织覆盖，可能有一个小凹陷或一撮毛发，这种闭合性脊柱裂通常没有开放性的严重，随着儿童年龄增大，产生不同的症状。

脊柱裂患儿表现为低位脊柱的发育缺陷，从而导致脊柱骨骼闭合障碍，脊索暴露又对支配下半身的神经造成伤害，最终导致下肢无力与麻痹，有时也可导致肠道与膀胱异常。同时，患儿很可能发生脑积水，虽可外科手术治疗，但容易出现智力低下。常见症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉，某些病例表现为学习障碍等。如果母系家族中有神经管缺陷的病史，婴儿受累的概率则会大大增加。

脊柱裂是神经管畸形的一种，是妇幼保健服务出生缺陷产前筛查的重要内容之一，预防脊柱裂关键在于孕前和孕期营养与胎儿筛查。

一、脊柱裂离我们有多远？

脊柱裂在人群中可占5%～29%，多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见，常表现为背部的包块、血管痣、皮肤凹陷和多毛等；如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为2.3‰-2.8‰，占世界新生儿神经管畸形的1//3，是发生率最高的国家。

90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因――怀孕妇女体内缺乏名为“叶酸”的营养素。我国90年代以后推广的孕期保健中，针对神经管畸形，制定了怀孕前3个月至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期B超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了神经管畸形率的发生。由于产前筛查和围产营养的不断强化，沈阳市自开展出生缺陷监测以来，新生儿神经管畸形发生率稳步下降，目前已排除在多发畸形的前10名以外。

二、脊柱裂是怎样发生的？

神经管畸形，又称神经管缺陷(neuraltubedefects),包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等。其中，脊柱裂是以脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形，其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。

三、在孕期如何发现胎儿脊柱裂？

由于脊柱裂难以治愈，早期发现胎儿脊柱裂就成为重要的预防措施之一。目前，胎儿脊柱裂的产前筛查方法主要有两个，一是超声，二是中孕期母血清学筛查。

（一）超声检查

孕中期B超可以有效发现胎儿畸形，这段时期胎儿的羊水较多，活动度较大，因此胎儿的结构显示得比较清楚，通过影像学观察可以排查较多的脏器畸形，如肢体短缩畸形、神经管畸形等，是排查胎儿畸形的最佳时机。无脑儿等更加严重、显著的畸形可能在更早孕周被发现。一旦确诊的重大畸形，可以及时采取流产、引产等措施，避免残疾儿出生。但隐性脊柱裂病变不显著，在产前B型超声检查中通常难以发现。

我国卫生部规定了怀孕周超声筛查务必常规检出的六种严重胎儿畸形，包括：无脑儿、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻以及单腔心。年，为推进医改，辽宁省卫生厅推出农村孕妇孕中期免费超声筛查公共卫生项目，为全省农村县（市）配备了高档三维彩超设备，培训了超声医师队伍，大大提高了农村地区的出生缺陷产前筛查水平。

（二）孕中期母血清学筛查

即唐氏筛查，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，患者的第21对染色体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整倍体疾病，唐氏筛查方法虽因此而得名，但此方法还可以预测神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的罹患风险，因此，也是目前主要的胎儿畸形产前筛查方法。筛查时间为妊娠+6周，空腹采血，筛查结果分为低危和高危，筛查结果仅是风险的评估，高危孕妇需要接受专业医生的咨询，并进行产前诊断。通过上述流程，能发现约60%的唐氏综合征和85%的神经管缺陷患儿。

年初，沈阳市妇儿保健中心黄彦红院长关于政府减免费用开展出生缺陷筛查的政协提案得到市总工会领导的重视。11月，由沈阳市总工会职工爱心慈善基金会主办的“爱心唐氏综合征筛查”慈善项目正式启动，开始为全市女工提供免费唐筛资助，开创了我市出生缺陷免费筛查的先河。

四、怎样预防胎儿脊柱裂？

神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，一般认为，孕妇在孕前3个月至孕后4个月内，每日口服叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。对于以往有过不良妊娠史的高危孕妇，补充剂量可提高到每日4毫克。

叶酸是一种水溶性B族维生素，在人体细胞分裂增殖及新陈代谢活动中发挥着重要的作用。由于人体不能合成叶酸，只能从天然食物、叶酸强化食品或含叶酸的维生素制剂中摄取。叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中。然而，天然食品中的叶酸在烹调时常常被破坏，人们很难从一般的食物中摄取到足够的叶酸，因此，妇女怀孕前应常规补充叶酸制剂或复合维生素制剂，以保证体内有足够的营养水平满足妊娠需要。怀孕后，孕妇更要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品，做到营养均衡、充足，这些是预防神经管畸形所必须的。我国西北高原地区高发神经管缺陷，与当地饮食习惯中新鲜蔬菜和水果不足、经济水平不高有密切关系，因此，预防神经管畸形的重点仍在农村偏远地区。

年，卫生部印发《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》（卫妇社发〔〕60号），提出“对全国准备怀孕的农村妇女免费增补叶酸”，“在孕前及怀孕早期增补小剂量叶酸达到预防神经管缺陷发生的目的，对提高人口素质、降低围产儿和婴幼儿死亡率、减少儿童和成年人残疾的发生以及减轻家庭和社会的精神和经济负担有着至关重要的意义”。

沈阳市妇女儿童保健中心

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