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兔唇脊柱裂先天愚型,每半分钟就有1个
说到出生缺陷，可能很多人没有特别清晰的概念，举几个常见的例子，比如兔唇、多指、先天性心脏病等。
指挥家周周，患有唐氏综合征；
李亚鹏和王菲的女儿天生唇腭裂，
他们还为此建了个“嫣然基金会”，
致力于帮助兔唇的孩子们；
英国前首相卡梅伦的第一个儿子出生不久，
就被诊断为患有一种非常罕见的脑部疾病，
主要表现为无法控制的癫痫和严重脑瘫。
这些例子听起来似乎离我们很远，但其实在日常生活中，出生缺陷离我们很近。有关专家指出我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中除20%-30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
什么是“出生缺陷”
是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。
出生缺陷重在预防
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三段：
1
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况，有无影响下一代生命健康的疾病。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
2
二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养，谨慎用药，推广联合产前筛查在孕6-8周、孕12-14周、孕20-22周、孕28-32周、孕37周后各进行一次B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕15-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
3
三级预防：是指对新生儿的筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
医院非常重视出生缺陷的预防工作，通过血清学检查、遗传学分析（无创DNA产前检测、羊水检测）、四维超声等先进的诊断技术，对胎儿实施全方位筛查，重大畸形检出率达%。
年5月，我院医院牵头实施的国家重点研发计划“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目，全国共有33家医疗机构参加，我院是蒙东地区唯一参加该项目的单位。
年我院发现一例染色体异常核型患儿，经国际人类染色体核型登记库顾问夏家辉院士鉴定为世界首报核型。
我院制作的全国首部预防出生缺陷科普宣传片《预防出生缺陷、孕育健康宝宝》，于年5月由中国人口出版社出版发行，并获中国人口奖。
供稿：产科
编辑：宣传科
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